미국 FDA가 사망까지 초래하는 희귀 조로증 유전질환 치료제로 경구제 조킨비(성분명 로나파닙)를 20일 승인했다.

조킨비는 1살 이상의 허치슨-길포드 증후군(Hutchinson-Gilford progeria syndrome)의 사망 위험 감소 약물 및 조로증 돌연변이(Progeroid Laminopathies) 치료제로 승인됐다.

허치슨-길포드 증후군으로 일컬어지는 조로증 및 조로증 돌연변이는 조기 노화와 신체 쇠약, 이에 따른 사망을 초래한다.

해당 환자들은 세포 내 결함으로 인해 독성 단백질인 프로게린 단백질이 생성, 축적돼 심혈관 질환이 가속화된다.

이런 경우 대부분의 환자는 심장마비, 심장마비, 뇌졸중으로 15세 이전에 사망한다. 그간 치료법은 증상 완화에 초점을 맞춘 대증요법, 질병으로 인한 합병증 경감 치료가 전부였다.

조킨비는 파르네실전달효소 억제제로 결함이 있는 프로게린이나 프로게린과 유사한 단백질의 증식을 막는 기전을 갖고 있다.

조킨비의 효과는 62명의 환자를 대상으로 한 두번의 이상에서 입증됐다. 치료되지 않은 환자에 비해 조킨비로 치료한 조로증 환자의 수명은 처음 3년 동안 평균 3개월, 최대 관찰 기간인 11년까지 평균 2.5년 증가했다.

조킨비는 CYP3A 억제제와의 병용이 금지된다. 또 미다졸람과 특정 콜레스테롤 강하제와의 병용 역시 금지된다.

조킨비로 치료받은 일부 환자들은 혈중 나트륨 및 칼륨 수치의 이상 및 백혈구 감소, 간 혈액 검사의 증가를 불러왔다.

FDA는 조킨비 투약 시 정기적인 혈액 검사를 권고했다. 또 동물 시험에서는 눈독성이 발견됐기 때문에 정기적으로 눈 검사를 받고 시각 변화가 있을 경우를 대비해야 한다.

앞서 FDA는 조킨비를 신속심사 대상 의약품으로 지정한 바 있다.

힐튼 요페(Hilton V. Joffe) FDA의 약물평가센터 사무국장은 "조킨비는 조로증과 같은 파괴적인 질병에 대한 최초의 FDA 승인 의약품"이라며 "FDA는 이러한 환자들을 위해 새롭고 효과적이며 안전한 치료법의 개발을 진전시키기 위해 지속적으로 협력하겠다"고 덧붙였다.