한국로슈진단과 SCL(재단법인 서울의과학연구소)가 상호협력을 통해 비침습적 산전 기형아 검사(NIPT) 하모니(Harmony)의 국내 분석 랩을 SCL 내에 런칭했다고 14일 밝혔다.

하모니는 산모의 혈액 속 태아의 DNA를 분석해 태아의 삼염색체성 질환과 유전질환 유무를 확인하는 검사로 임신 10주부터 검사가 가능해 임신 초기부터 태아의 염색체 이상 여부를 확인할 수 있으며 조기 진통· 태아 손실 등 합병증의 위험이 낮다.

하모니 검사는 총 59편의 논문에서 21만 8천 건의 임상케이스를 통해 높은 다운증후군 양성 예측도와 민감도, 낮은 위양성률을 확인했다.

또한 1만 5841명의 산모를 대상으로 진행된 임상 연구에서 산모혈청선별검사(FTS) 대비 높은 다운증후군 양성 예측도와 낮은 위양성률을 보였다. 민감도의 경우 FTS가 79%인 반면, 하모니 검사는 100% 민감도를 나타냈다.

이번 협약으로 국내에서 바로 검사가 가능한 AcfS(Ariosa cell-free DNA System) 방식으로 전환하면서 검사의 효율성 및 접근성이 높아질 것으로 전망된다.

그동안 하모니 분석은 혈액에서 추출된 샘플을 미국 소재의 랩으로 보내 검사하는 TSO(Test Send-Out) 방식으로 이뤄졌다.

TSO 방식은 미국으로 검체를 보낸 후 결과를 받기까지 2주 정도 소요되고, 배송의 어려움, 검체의 안정도 저하 등 한계가 존재했다.

한국로슈진단 조니 제 대표이사는 "35세 이상의 고위험 산모가 꾸준히 증가하는 가운데 국내 연구소에서 하모니 검사 결과 분석을 가능하도록 한 SCL과의 파트너십을 정말 의미 있게 생각한다"며 "앞으로도 여성과 아이 모두가 건강한 사회가 될 수 있도록 다양한 기관과의 협력에 최선을 다하겠다"고 전했다.