골형성부전증의 발병에 있어 한국인만이 가지는 유전적 특성이 국내 연구진에 의해 발견됐다.

질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터 구수경 박사팀은 최근 선천적 골형성 장애로 인해 중증장애를 초래하는 골형성부전증의 원인유전자 분석을 통해 한국인 특유의 유전적 돌연변이를 규명했다고 7일 밝혔다.

서울의대와 고려의대, 아주의대 연구팀이 공동으로 진행한 이번 연구에서 연구팀이 한국인 골형성부전증 환자 67명을 대상으로 제1형 콜라겐 유전자를 분석한 결과 58%인 39명에게서 돌연변이가 확인됐으며 그 중 한국인에게만 발견되는 24종의 새로운 돌연변이가 발견됐다.

이번 연구결과는 희귀난치성질환의 하나인 골형성부전증의 발병에 있어 한국인 특유의 유전적 특성을 규명함으로써 향후 관련 질환의 진단에 큰 영향을 줄것으로 전망된다.

한편 연구팀은 이번 연구결과를 '한국인 골형성부전증 환자의 제1형 콜라겐 유전자변이 분석'이라는 제목으로 국제학술지인 '인간 돌연변이(Human Mutation)' (IF 6.8) 에 발표할 예정이다.