국내 연구진이 세계 최초로 새로운 질환을 규명한데 이어 해당 질환의 원인유전자를 밝히는데 성공해 학계의 주목을 받고 있다.

성균관의대 삼성서울병원 진단검사의학과 김종원·김희진 교수팀은 최근 CMTX-5 유전 질환을 일으키는 원인 유전자 'PRPS1'를 규명하는데 성공했다고 10일 밝혔다.

김 교수팀은 지난 2005년 선천성 난청과 시신경손상에 의한 시각장애 및 말초신경병증에 의한 보행 장애 및 발 기형을 동반하는 유전질환 가족을 대상으로 유전체 분석을 실시, 새로운 질환을 규명하고 이를 CMTX5라는 이름의 질환으로 명명해 국제 공인을 받은 바 있다.

김 교수팀의 이번 연구결과는 이 CMTX-5 유전 질환의 원인 유전자가 PRPS1 유전자임을 세계 최초로 밝힌 것으로 국내에서 질병의 직접적인 원인 유전자를 독자적으로 규명한 것은 이번이 처음이다.

특히 연구팀은 유전체 주사기술(genome wide scanning technique)을 이용, 질환을 발견한지 2년 만에 원인유전자를 규명해 국내에서도 외국에서만 가능하다고 생각해왔던 질병유전자 발견이 가능함을 증명했다는 점에서 그 성과를 높게 평가받고 있다.

또한 연구팀은 한국인 환자들은 물론, 미국에서 Rosenberg-Chutorian 증후군으로 알려진 질환을 가진 서양인 환자들에서의 원인유전자도 CMTX5와 동일한 유전자의 돌연변이임을 증명해 학계의 관심을 받고 있다.

연구팀은 이번 연구결과가 국내 의학계에 다양한 효과를 가져올 것으로 전망하고 있다.

국내에서는 이제까지 임상의학․분자유전학․생물정보학이 미비해 유전체 주사 기술(genome-wide scanning technique)의 수행이 매우 어려운 실정이었기 때문이다.

하지만 국내에서 이 기술을 이용해 새로운 유전질환을 규명하는데 성공하면서 국내 연구진들이 한국인들의 특이한 질병이나 서양에서 아직 밝혀지지 않은 유전질환들을 체계적으로 규명할 수 있는 길을 열었다는 평가다.

특히 이번에 밝혀진 PRPS1은 CMTX5 질환의 원인 유전자로뿐 아니라 이제까지 거의 관련 지식이 알려지지 않았던 말초신경의 생리기전 이해에 중요한 기여를 할 것으로 전망되는 이유다.

김종원 교수는 "이번 연구결과는 국내에서도 질병 유전자를 유전체 분석기술로 규명할 수 있음을 보여준 크나큰 쾌거"라며 "이는 앞으로 국내 연구진들이 분석을 통해 추가로 새로운 질환을 발견, 규명할 수 있다는 점을 시사하는 것"이라고 연구의의를 전했다.

한편 김 교수팀의 이번 연구결과는 그 학문적 공로를 인정받아 인간유전학의 가장 권위 있는 학술지인 07년 6월 인터넷 판에 논문이 게재됐다.