질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터가 희귀난치성질환 헬프라인에 200개의 신규 희귀질환 정보를 추가 게재해 총 421개의 희귀질환 정보를 제공한다고 밝혔다.

각 질병정보는 증상, 원인, 진단 및 치료 등 일반적으로 얻기 어려운 희귀질환정보를 우리말로 제공하고 있어 환자 뿐 아니라 관련 전문가들의 질병이해 및 관리에 도움이 될 것으로 전망된다.

국립보건연구원 희귀난치성질환센터에 따르면 스터지-베버 증후군, 이염성 백질영양장애 등 추가로 제공되는 질환은 국내에서 상대적으로 발생빈도가 높은 희귀질환과 헬프라인의 온라인 상담실, 참여마당 등을 통해 등록이 요청된 질환들로 선정됐다.

또 질병정보 수집은 관련 분야 전문가(총 46명)들에 의해 의학 전문사이트와 최신 문헌을 기초로 원고 서술과 감수과정을 거쳐 이뤄졌다.

한편, 희귀난치성질환 헬프라인은 질환정보 제공 뿐만 아니라 온라인 상담실, 의료비 지원사업 안내, 통계 및 역학 정보 제공, 질환 등록 요청 등 이용자 편의 중심으로 다양한 정보를 제공하고 있다.