한국인의 고혈압에 영향을 미치는 유전지표가 발견돼 임상적 활용이 기대되고 있다.

질병관리본부 국립보건연구원(원장 조명찬)은 18일 “한국 등 아시아 5개국이 참여한 전장유전체 메타분석 공동연구에서 혈압에 영향을 미치는 새로운 유전지표 5개를 발견했다”고 밝혔다.<표 참조>

참고로, 전장유전체는 인간 유전체 전체를 포함하는 23쌍의 염색체 전체 영역을 의미한다.

이번 공동연구는 한국과 일본, 중국, 대만, 싱가포르 7만 2천명을 대상으로 이뤄진 거대규모 유전체연구로 세계적 학술지 ‘Nature Genetics'(IF=34.28) 6월호에 게재될 예정이다.

첫 보고된 유전지표는 ▲수축기혈압에 영향을 미치는 유전지표:FIGN-GRB14(rs16849225), NPR3(rs1173766) ▲이완기혈압에 영향을 미치는 유전지표:ST7L-CAPZA1(rs17030613), ENPEP(rs6825911), TBX3(rs35444) 등이다.

또한 기존 유럽인을 대상으로 한 연구를 통해 밝혀진 13개 유전지표 중 4개도 이번 연구에서 아시아인 혈압에 영향을 주는 것으로 확인됐다.

연구팀은 5개 유전지표 외에 수축기 및 이완기혈압에 강하게 영향을 미치는 유전지표 RPL6-PTPN11(rs11066280) 1개를 추가로 찾아냈으나 기존 고혈압과 관련성이 있다고 알려진 ALDH2 유전자로 추정된다고 설명했다.

이들 6개 유전지표와 유럽 연구에서 확인된 4개 유전지표를 합해 혈압에 미치는 영향을 조사한 결과, 위험대립형질을 가진 유전지표가 많을수록 혈압이 높아지는 것으로 나타났다.

보건연구원측은 “이번에 발견된 유전지표는 향후 개인별 유전정보를 바탕으로 한 고혈압 발생 가능성 예측과 예방, 치료 등에 활용될 것”이라며 “향후 심혈관질환 발생률과 사망률 감소에 기여할 것으로 기대된다”고 말했다.