우리나라를 비롯한 일본, 중국, 대만, 독일 등 5개국 8개 연구팀이 참여한 ‘침팬지유전체국제컨소시엄’이 침팬지의 22번 염색체를 완전 해독했다.

또한 같은 기능을 하는 인간 21번 염색체와 비교분석하는데 성공했으며, 이 결과를 세계적 학술지인 Nature 5월 27일자에 게재했다.

27일 과학기술부에 따르면 이번 비교연구를 통해 침팬지와 인간의 기능적·형태적 특성을결정하는데 중요한 역할을 할 것으로 생각되는 인간 혹은 침팬지만의 특이적 유전자들을 발견했다.

또한 인간의 면역질환·심장발생·말초신경계·뇌 발생에 중요한 영향을 미칠 것으로 추정되는 유전자들을 발견하여 이들의 구조적 차이점을 밝혔다.

연구결과에 따르면 침팬지의 22번 염색체에 해당하는 인간의 21번 염색체는 다운증후군·알츠하이머·백혈병 등 20개 이상의 질병과 관련 있는 유전자가 다수 들어 있는 것으로 추정돼 의학적으로 매우 중요한 정보를 제공할 것으로 기대된다.

이와 함께 침팬지와 인간의 차이를 결정하는 중요한 요소는 진화의 과정에서 전이성 인자(레트로바이러스)의 삽입과 결실에 의한 유전체 구조의 변화, 종간 특이적으로 존재하는 유전자 기능의 상실과 회복 및 조직별로 특이적으로 발현되는 유전자의 발현 양상에 따라서 결정되는 것으로 밝혀졌다.

또한, 인간과 침팬지간 염기서열 1% 차이는 단순히 염기의 차이를 의미하는 것이 아니라, 유전체 기능에 1%의 차이가 존재한다는 것을 의미하는 것으로 나타났다.

이러한 유전체 및 유전자 정보는 앞으로 인간의 특성을 결정하는 메커니즘의 규명뿐만 아니라 인간 유전자의 기능연구에 매우 중요한 정보가 될 것으로 평가되고 있다.

한편 우리나라에서는 과학기술부 ‘침팬지 유전체 비교연구개발 사업’의 지원을 받아 한국생명공학연구원 박홍석 박사팀이 국제 컨소시엄에 참여, 동연구를 수행하고 있다.