국내 의료진이 모야모야병의 원인을 규명해 주목된다.

서울대병원 신경외과 김승기 교수팀(서울의대 묵인희, 삼성서울병원 최정원)은 29일 "모야모야병 환자의 혈관내피전구세포 미토콘드리아는 모양이 비정상적이고 산소 소비기능이 매우 떨어지며 활성산소 발생이 증가하고 있는 것으로 확인됐다"고 밝혔다.

모야모야병은 특별한 이유없이 머릿 속 동맥 끝부분인 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 부분 협착이나 폐색으로 혈관 이상이 나타나는 희귀질환으로 일본말로 '연기가 모락모락 올라가는 모양'을 뜻하는 질환이다.

국내에는 정확한 통계는 없지만 연간 약 100례(인구 10만명 당 1.7~2.3명)로 추정되고 있다.

10세 이하 소아에서 발병이 가장 많고, 30대 중반 성인도 많이 발견된다.

현재 모야모야병 진행을 막는 내과적 치료는 없고 수술이 유일한 방법이다.

연구팀은 모야모야병 환아와 정상인 각각 5명의 말초혈액을 채혈해 혈관 내 피전구세포를 분리 배양한 후 미토콘드리아를 비교 분석헸다.

모야모야병 환자의 혈관내피전구세포를 항산화물질을 투약한 결과, 미토콘드리아 형태가 정상화되고 산소 소비도 증가해 혈관 생성 능력도 높아져 세포 기능이 정상적으로 회복됐다.

김승기 교수는 "이번 연구는 모야모야병 발병 원인의 새로운 시각을 제시한 것"이라면서 "모야모야병에서 활성산소와 대응하는 항산화 물질 역할이 중요함을 밝혀 향후 모야모야병 약제 개발의 발판이 되길 기대한다"고 말했다.

연구팀은 더불어 '미토콘드리아 기능 이상에 기반한 모야모야병 진단방법' 진단도구를 개발해 국내 특허를 등록했다.

보건복지부 지정 희귀질환 중개연구센터 소아청소년 뇌신경계 희귀질환 집중연구센터 지원으로 진행된 이번 연구 결과를 국제 신경외과 학술저널인 '신경외과학'(Journal of Neurosurgery) 온라인판 최신호에 게재돼 학술적 성과를 인정받았다.

한편, 서울대 어린이병원은 지난해 1월 단일기관 첫 모야모야병 어린이 수술 1000례를 달성했다.