"의사로서 너무 창피했다. 환자에게 떳떳한 의사가 되고 싶었다."

신경과와 내과 의사가 의기투합해 희귀질환 치료제 임상시험 활성화를 위한 의료지도를 개발해냈다.

고대 안암병원 김신곤(내분비내과)‧박건우(신경과) 교수는 최근 메디칼타임즈와 만나 복지부 기술개발 과제 일환으로 진행한 희귀질환 임상시험 플랫폼 '케어레어(CARE RARE)' 개발 성과를 설명했다.

이들이 개발한 케어레어(CARE RARE) 플랫폼은 유전성운동실조증, 갑상선수질암과 더불어 내분비내과, 신경과, 혈액내과, 혈액종양 4개 과의 12개 희귀질환에 대한 국가지도가 포함되며, 각 질환에 대한 지원제도와 치료제 정보, 논문 정보 등도 함께 제공된다.

또한 환우게시판을 통해 환우 본인이 직접 자신의 건강정보를 업로드해 연구진과 제약회사 등 희귀질환 임상시험의 필수 구성원이 협업하는 플랫폼이다.

김신곤 교수와 박건우 교수는 복지부 기술과제 차원에서 지난 2년 동안 구축에 매달린 결과 마침내 케어레어 시스템 개발을 최근 마무리했다.

특히 제약회사와 개발자인 의사, 환자들이 함께 시스템을 운영하는 사례는 해외에서도 찾아볼 수 없는 시스템이라고 이들 두 교수는 설명한다.

김신곤 교수는 "미국에 환자 중심으로 운영되는 시스템이 있다. 하지만 제약회사와 연구자인 의사, 환자까지 연동되는 독특한 개념인 케어레어는 세계적으로 유래 없는 모델"이라며 "기술개발을 복지부에 제안하면서 과제를 수행했는데 임상시험 지도 개발로 희귀질환환자들이 보다 많은 치료의 기회를 얻었으면 좋겠다"고 말했다.

그는 "솔직히 희귀질환 치료제의 경우 중간에 개발이 중단되는 사례가 대부분"이라며 "그런 의미에서 건보공단의 비식별 빅데이터를 바탕으로 유병규모를 제시하고 제약회사와 연구자들이 임상시험 기회를 엿보는 네트워크를 개발하고자 했다. 희귀질환을 매개로 환자와 제약회사, 연구자까지 상생할 수 있는 시스템"이라고 강조했다.

이에 따라 2년의 시스템 개발과 함께 실제 사례가 될 수 있는 희귀질환 임상시험 진행이 확정되는 성과도 얻었다. 소뇌위축증 환자를 대상으로 국내 임상시험이 추진 된 것이다.

박건우 교수는 "이번 프로젝트를 진행하면서 소뇌위축증 환우회와 인연은 맺게 됐다"며 "이들이 원하는 것은 임상시험에 참여할 수 있는 기회였다. 하지만 희귀질환이라는 이유로 나라도 기업도, 의사도 관심이 없던 상황이었다"고 회상했다.

그는 "의사 개인적인 입장에서는 창피해서 시스템을 더 개발하고 싶었다"며 "약이 없는 환자를 진료하면 막상 할 말이 없다. 플랫폼이 활성화 된다면 치료제가 없는 희귀질환 환자들에게 임상시험을 통한 치료기회를 제공할 수 있으리라는 기대로 프로젝트에 매달렸다"고 말했다.

하지만 이들 두 교수에게도 숙제가 있다. 바로 2년이라는 기술과제 수행기간 종료에 따른 플랫폼 상용화과 남은 과제.

김 교수는 "케어레어 플랫폼은 공익적인 성격의 시스템이다. 만약 국가가 관심이 없다면 비즈니스 모델로 추진해야 하지만 이는 차선책"이라며 "이번 기술과제는 올해까지 해서 종료될 것이기 때문에 앞으로 상용화에 대한 숙제가 남았다"고 아쉬움을 내비쳤다.

함께 자리한 박 교수는 "케어레어가 상용화된다면 기업은 희귀질환 환자들이 모여 있기 때문에 임상시험의 시간이 줄어들고, 환자는 자신의 질병정보를 커밍아웃하면서 임상시험의 기회를 제공받을 수 있다. 환자와 기업 모두가 이득을 볼 수 있는 시스템"이라고 필요성을 역설했다.

마지막으로 그는 "2년이라는 기술과제 기간이 끝나 아쉽다"며 "일몰사업이기 때문에 계속 시스템을 이어가기 위해선 정부의 지원과 환자와 제약사의 관심이 필요하다"고 덧붙였다.