미국예방서비스테스크포스(USTSTF)가 가족력이 있는 여성을 대상으로 BRCA 유전자 돌연변이 연관 암 검사가 필요하다는 새로운 권고문을 발표했다.

20일 USTSTF에 따르면, BRCA 검사에 대해 B등급의 권고를 결정했다. B등급은 강력한 권고를 의미하는 A등급의 바로 아래 단계로 매우 높은 혜택은 아니지만 중간 정도의 혜택이 있어 권고범주에 포함된다.

다만 처음부터 패널 유전자 검사를 하라는 것은 아니다. 권고문은 우선 일차 임상의가 유방암, 난소암, 나팔관암, 복막암의 가족력이 있는 여성, 또는 이전 세대에서 BRCA1/2 관련 유방암 있었던 여성에게 간단하고 적절한 평가 도구를 이용해 사전 검사해야 한다고 제시했다.

이어 평가에서 양성결과가 나왔다면 보다 자세한 유전자 상담을 할 것을 권고했고, 상담 이후에 최종적으로 유전자 검사를 시행하도록 했다.

반대로 USTSTF는 암발현 위험이 높은 BRCA1/2 돌연변이가 없는 여성에 대해서는 주기적인 위험평가 도구 검사는 권고하지 않았다.

이번 결정에 따라 국내에서도 BRCA 돌연변이 유발 암검에 대한 관심이 확대될지 주목된다. 학계에서는 BRCA 유전자가 나타난 환자에 대해서는 유방암, 난소암 발생위험이 높아지는 만큼 적극적인 검사를 강조하고 있지만, 국가 차원의 권고는 아직 없는 상황이다.

한편 미국의 유명 헐리우드 배우 안젤리나 졸리는 BRCA 유전자 검사를 통해 예방적 유방절제 수술을 받아 화제가 된 바 있다.