한국로슈는 자사의 경구형 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제 '에브리스디( 리스디플람)'가 보건복지부 고시 및 건강보험심사평가원 공고에 따라 10월 1일부터 건강보험급여를 적용받는다고 밝혔다.

이번 고시에 따라 에브리스디는 5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단이 확인된 5q 척수성 근위축증 환자 중 ▲증상 발현 전이라도 SMN2 유전자 복제수가 3개 이하이며, 치료 시작 시점에 생후 6개월 미만인 경우 또는 ▲SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 제1형~제3형이며 영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않은 경우 중 어느 하나에 해당하는 경우 보험 급여가 인정된다.

척수성 근위축증은 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포(SMN, Survival Motor Neuron) 단백질 결핍으로 전신의 근육이 점차 약화되는 희귀 유전성 신경근육 질환이다.

주로 영아기에 첫 증상을 보이게 되나 성인기에 나타나는 경우도 있으며, 운동 기능을 포함한 다양한 근육이 점차 퇴행하는 특징을 보인다.

에브리스디는 최초이자 유일한 경구형 5q 척수성 근위축증 치료제로 연령 및 체중에 따른 권장 맞춤 용량을 1일 1회 투여하는 신약이다.

SMN2 유전자의 미성숙 전령 RNA(pre-mRNA)에 결합하여 생존운동신경세포(SMN) 단백질 농도를 증가시키고 유지하는 기전으로, 혈관-뇌 장벽을 통과할 수 있으며 중추신경계를 포함한 신체의 모든 부분에 골고루 분포, 전신의 SMN 단백질을 증가시킨다.

서울대병원 희귀질환센터장 및 임상유전체의학과 채종희 교수는 "척수성 근위축증은 유형에 따라 정상 기대 수명을 가지는 환자군이 존재하며, 이에 따라 전 생애에 걸쳐 지속적이고 체계적인 관리가 매우 중요한 질환"이라며 "에브리스디 급여를 통해 이러한 환자들에게 장기간 보다 간편하게 질환을 치료하고 관리할 수 있는 새로운 경구형 옵션을 실질적으로 적용할 수 있게 되어 고무적"이라고 전했다.

한국로슈 닉 호리지(Nic Horridge) 대표이사는 "에브리스디는 다수 글로벌 임상 연구를 통해 다양한 유형 및 폭넓은 연령대의 환자에서 효과와 안전성 프로파일을 확인한 유일한 경구형 척수성 근위축증 치료제"라며 "이번 급여 적용을 통해 그동안 제한적인 치료 환경에 놓여있던 척수성 근위축증 환자들의 치료 부담과 잠재적인 치료 장벽을 크게 낮출 수 있게 되어 매우 기쁘게 생각한다"고 덧붙였다.