사단법인 여울돌과 메디플래너는 올해부터 유전성 희귀질환인 'ATTR 아밀로이드증' 의심 환자를 대상으로 'TTR 유전자 검사 지원 프로그램'을 진행한다고 31일 밝혔다.

이번 지원 사업은 의료진이 TTR 유전자 검사가 필요하다고 판단한 일반환자 및 ATTR-PN 환자 가족에게 진단 검사비를 지원해 환자의 경제적 부담 완화와 환자 삶의 질을 증진하는 공익사업의 일환으로 마련됐다.

ATTR 아밀로이드증은 주로 간에서 생성되는 트랜스타이레틴(transthyretin, TTR)이 돌연변이화 돼 비정상적으로 접힌 형태의 단백질을 만드는 질환을 말한다.

비정상적으로 접힌 단백질은 아밀로이드 원섬유의 형성을 초래하게 되며 다양한 기관과 조직에 침착되어 ATTR 아밀로이드증을 유발하게 된다.

대표적인 증상으로 피로, 체중 감소, 호흡 곤란 또는 식욕 부진 등 비특이적이며 흔히 발생하는 다른 질병들에 의한 증상과 유사하여 진단이 제대로 이루어지지 않고 있을 가능성이 있어 실제 유병률은 이보다 높을 수 있다.

간 이식 또는 허가된 치료 약물들을 사용해 ATTR 아밀로이드증의 치료는 가능하지만, 치료를 시작하더라도 이미 진행된 질병 과정 자체를 되돌릴 수는 없다.

이러한 질환 특성상 ATTR 아밀로이드증은 ATTR 유전자 돌연변이를 식별해 조기에 진단하고 치료하는 것이 성공적인 치료와 생명 연장에 매우 중요하다.

ATTR-PN 환자처럼 유병 환자 수가 국내에 매우 적은 '극 희귀 질환'의 경우 보험적용이 안 되는 비급여 진료 항목이 많아 환자의 의료비 부담은 더욱 가중될 수밖에 없기 때문에 이번 지원 프로그램을 통해 조기진단과 치료를 독려할 예정이다.

사단법인 여울돌은 희귀질환 아동 및 환자의 의료비 지원을 주목적 사업으로 2002년 단체 설립 이후 공익 캠페인 행사, 희귀질환 아동 및 가정생활 환경 개선 지원 등의 고액 기부자 기탁금 배분사업 그리고 환아 가정 방문 프로그램 등의 문화 예술 사업 활동을 지속 해오고 있다.

사단법인 여울돌 관계자는 "증상이 있어 의료진이 진단을 권장했음에도 경제적인 이유 등으로 진단을 받지 않아 적절한 치료를 선택하지 못하는 환자들이 진단 방랑을 겪지 않도록 안내해 환자 삶의 질 개선을 도울 수 있을 것"이라며 "여울돌이 희귀질환자를 돕는 일은 한 명의 환자를 돕는 일이 아닌 한 가정을 지켜주는 귀한 일로 사명감을 갖고 이번 프로그램을 마련했다"고 프로그램 운영 배경을 밝혔다.

한편, 이번 지원 프로그램은 지난 2024년 1월 1일부터 예산 소진 시까지 진행되며 전국 53개의 병원에서 진행된다.

해당 병원 담당 의료진에게 신청서를 제공받은 후 ▲TTR 유전자 검사비 지원 대상 확인서 ▲개인정보 처리 동의서 ▲TTR 유전자 검사 비용이 기재된 영수증 ▲TTR 유전자 검사 시행자 명의의 통장 사본을 메디플래너에 제출하는 절차로 진행되며, 담당 의료진이 없는 경우 메디플래너로 문의하면 된다.

자세한 안내 사항 및 진료 가능 병원 정보는 여울돌 누리집에서 확인 가능하다.