미국 FDA가 유전자 돌연변이로 생기는 희귀질환 뒤셴 근위축증(Duchenne muscular dystrophy, DMD) 치료제로 빌텝소(Viltepso, 성분명 viltolarsen)을 신속승인했다.

DMD를 가진 약 8%의 환자들이 X염색체 엑손 53(exon 53)에 돌연변이를 가지고 있는데, 빌텝소는 이들을 대상으로 한 표적치료제다.

DMD는 희귀 유전성 골격근 퇴행성 질환으로 전 세계적으로 출생 남자 아동 3,500명당 대략 1명꼴로 발생한다.

DMD는 근육의 퇴화와 약화라는 특징을 보이는데 이는 근육 위축증의 가장 흔한 유형이다. 유전자의 돌연변이에 의해 DMD가 유발되면 근육 세포를 손상되지 않게 하는 단백질인 디스트로핀 결핍 상태가 된다.

첫 증상은 보통 3살에서 5살 사이에 나타나고 시간이 지나면서 악화된다. 골격근과 심장근육 세포막에 사용되는 단백질 생산이 어려워지면서 성인기에는 심장근육병증으로 사망까지 초래한다.

빌텝소는 DMD를 가진 총 32명의 남성 환자를 대상으로 한 2개의 임상 연구에서 효능이 평가됐다.

디스트로핀 생성 증가는 16명의 DMD 환자를 대상으로 한 임상에서 확인됐다. 권장 용량을 투약한 후 8명의 환자가 디스트로핀 수치는 기준선의 0.6%에서 25주의 평균 5.9%로 증가했다.

FDA는 엑손 53 결손을 가진 환자에서 빌텝소를 투약한 후 디스트로핀 증가 등 임상적 이익을 볼 가능성이 상당히 높다고 결론내렸다.

1주일에 한번 빌텝소를 투약받은 DMD 환자들에게서 나타난 일반적인 부작용은 상부 호흡기 감염, 주입 부위 반응, 기침 및 발열 등이다.

FDA는 이 약이 신속승인됐다는 점에서 임상 효능을 확인할 추가 임상을 회사에 요구했다.