낮에 심한 졸음을 보이는 난치성 수면장애인 기면증의 원인을 밝힐 수 있는 뇌활동 지도를 국내 의료진이 세계에서 처음으로 밝혀냈다.

삼성서울병원 신경과 홍승봉 교수와 주은연 전임의팀은 PET를 이용하여 기면증 환자와 정상인의 뇌활동을 비교한 결과 뇌의 특정 부위에서 포도당대사가 현저히 저하된 것을 밝혀냈다고 세계적인 임상신경학 학술지인 최근호에 발표했다.

홍 교수팀은 사람의 뇌가 포도당을 에너지원으로 사용한다는 점에 착안하여 FDG-PET를 이용하여 정상인 24명과 기면증 환자 24명의 뇌활동을 비교 분석한 결과 기면증 환자군은 시상하부, 시상, 전두엽 및 두정엽 부위에서 포도당대사가 정상인에 비해 현저히 떨어졌다고 보고했다.

이는 그 동안 동물실험을 통해 시상하부내 히포크레틴(Hypocretin)이라는 각성 호르몬의 결핍이 기면증의 원인일 것이라는 연구결과를 인체를 대상으로 한 PET 검사를 통해 확인했을 뿐만 아니라 시상과 전두엽, 두정엽에도 이상이 있음을 처음으로 밝혀낸 것이다.

히포크레틴 호르몬은 뇌의 포도당대사와 밀접한 관련을 보이기 때문에 이번 연구에서 밝혀진 기면증 환자에서 뇌의 포도당대사가 떨어진 부위는 히포크레틴이 생성되고 전달되는 경로와 밀접한 관계가 있다고 추정된다.

이번 연구는 기면증 환자의 뇌활동이 유의하게 떨어진 부위를 정확하게 발견해냄으로써 향후 기면증 환자의 진단과 치료에 큰 도움이 될 것으로 관련 학계에서는 기대하고 있다.

연구결과 포도당대사가 현저히 떨어진 부위로 밝혀진 시상하부는 대뇌 중심부(깊은 곳)에 위치하는 작은 뇌조직이지만 각성과 수면, 호흡, 운동기능, 체온, 식욕조절 등의 인간의 기본적인 삶을 유지하는데 중요한 기능을 관장하는 부위이다.

이번 연구에서 포도당 대사가 떨어진 부위로 감정과 기분을 조절하는 '뇌량밑 전두엽(subcallosal gyrus)'과 기억에 관여하는 '내측 전두엽'은 시상하부와 밀접하게 연결되어 있어 기면증 환자에게 흔히 보이는 탈력발작, 우울증과 기억력 저하의 원인을 규명하는데 단초를 제공했다는 평가를 받고 있다.

이번에 홍 교수팀이 기면증을 일으키는 뇌부위를 밝혀냄으로써 기면증의 진단과 치료에 많은 도움을 줄 것으로 기대되고 있다. 지금까지 기면증 치료제는 주로 각성제 성분이 든 약물로 중추신경계에 부작용을 초래하는 경우가 종종 있었으며, 최근 개발된 약물은 시상하부에 더 국한적으로 작용하기 때문에 이전에 비해 부작용은 줄었지만 약물작용의 기전을 정확하게 밝혀내지 못한 상태이다.

홍승봉 교수는 "아직까지 기면증을 질병으로 보기 보다는 '잠이 많은 사람'으로 가볍게 여기는 경향이 많았는데 이번 연구결과 기면증은 뇌의 기질적 문제에 의한 질병임이 명확하게 밝혀진 것"이라며 "기면증의 주요증상인 주간졸림증 뿐만 아니라 탈력발작 등 렘수면 이상의 원인이 되는 뇌 부위를 증명함으로써 향후 치료제를 개발하는데 크게 도움이 될 것"으로 기대한다고 말했다.