머지 않아 태아의 단일 유전자 장애를 산모의 혈액 검사만을 통해 진단할 수 있을 것으로 기대된다.

단일유전자 질환은 DNA의 유전자 한 부분의 오류로 인해 발생하는 질환으로 혈우병, 낭포성 섬유증(cystic fibrosis), 겸상적혈구 빈혈(sickle cell anemia) 등이 있다.

현재까지 이런 유전병 진단을 위해서는 양수천자같은 방법을 실시해야 했다. 그러나 양수천자는 태아의 유산 위험을 높이는 단점이 있다.

홍콩 중국 대학 연구팀은 이런 단일 유전자 질환을 검진해내는 새로운 방법을 고안했다고 Proceedings of the National Academy of Sciences지에 발표했다.

연구팀은 산모 혈액내에 있는 태아의 DNA을 분리해 고정밀 디지털 혈액 검사 기술을 사용. DNA 배열을 비교 단일 유전자 질환 유발 여부를 진단했다고 말했다.

그러나 이 방법은 산모의 혈액 내 태아의 DNA 농도에 따라 정확도가 달라진다고 연구팀은 덧붙였다.