2015년 국내 시판 허가를 획득한 고셔병 최초의 1차 경구옵션인 '세레델가'가 영국NICE의 1차 치료약으로 급여 권고된다.

현재 사용되는 표준치료법인 효소대체요법(ERT)은 정맥 주사 방식으로 환자와 보호자가 평생 정기적으로 병원을 방문해야 한다는데 부담이 따르지만, 경구제로써 복용편의성이 높은 세레델가(엘리글루스타트)의 경우 효능과 내약성을 유지하면서도 삶의 질을 향상시킬 것으로 기대를 모으고 있다.

사노피 젠자임은 국립보건임상연구원(NICE)이 영국 국가보건서비스(NHS)에 세레델가를 성인 제1형 고셔병 환자 대상 1차 치료제로 권고한다는 내용의 최종 급여 결정을 받았다고 최근 발표했다.

발생 빈도가 매우 낮은 선천성 유전질환인 고셔병은 중증일 경우 생명을 위협할 수 있는데, 전 세계적으로 인구 4~6만 명당 1명 꼴로 발생하며 국내에는 약 50 가족 중 환자 60여 명이 있는 것으로 추정된다.

여기서 세레델가는 글루코실세라마이드 합성효소(glucosylcermide synthase)를 억제해 글루코세레브로시다아제 효소(glucocerebrosidase)가 분해해야 하는 기질을 부분적으로 줄여주는 기질감소치료제(SRT)이다.

특히 1일 1~2회 복용하는 제1형 고셔병 경구형 1차 치료제로, 임상시험을 통해 기존 치료제와 유사한 효능과 내약성을 가진 것으로 확인된 바 있다.

피터 쿠이퍼(Peter Kuiper) 사노피 젠자임 영국 아일랜드 대표는 "고셔병 환자들이 NICE에 첫 권고를 받은 경구용 치료제 세레델가에 대한 접근성을 보장 받는 데 한 발자국 가까워졌다"면서 "다른 정부 규제기관 역시 NICE의 선례에 따라 동일한 수준의 치료제 선택권을 환자들에게 허용해 주기를 기대한다"고 밝혔다.

한편 세레델가는 2007년 12월 4일에 유럽연합 집행위원회(EC)로부터 희귀질환 치료제로 지정 받았으며, 2014년 미국FDA의 승인을 받은 이후 2015년 국내 시판 허가를 획득했다.

세레델가는 EU 지역 외에도 전세계 19개 국가에서 승인 받고 있으며, 29개국 400여 명에 이르는 환자들이 참여한 고셔병 분야 최대 규모의 개발 프로그램이 운영되고 있다.