급성 백혈병, 류마티스 관절염, 크론병 환아 대상 면역억제제 투여 전 시행되는 유전자 검사가 '삭감' 대상이 될 수 있어 일선 병원의 주의가 요구된다.

면역억제제 투여에 대한 부작용이 우려돼 시행한 유전자 검사지만 임상적 근거가 명확해야 한다는 것이다.

건강보험심사평가원은 2일 이 같은 내용을 골자로 한 진료심사평가위원회 심의사례를 일선 병‧의원에 안내했다.

현미경 심사 테이블에 오른 심사건은 급성 백혈병, 류마티스 관절염, 크론병 환아에게 티오푸린(Thiopurine) 제제 또는 메토트렉세이트(Methotrexate) 등의 약제 투여 전 부작용 가능성 여부를 예측하기 전 ‘유전자검사(TPMT Gene, MTHFR Gene)’을 시행한 건으로, 급여 인정 여부에 대해 논의했다.

그 결과, 약제 독성을 예측하기 위한 유전자검사였지만 종류에 따라 삭감 여부가 갈렸다.

우선 티오푸린 제제 투약 과정에서 독성을 예측하기 위해 시행한 TPMT Gene 검사의 경우 급여로 인정받았다.

교과서와 임상진료지침, 인상연구문헌 등에서 검사 필요성을 권고하고 있기 때문.

실제로 FDA 허가사항에서 티오푸린 제제 투여 중 심한 골수억제 증상이 발생한 환자에게 TPMT Gene 검사를 시행할 것을 권고하고 있다.

따라서 진료심사평가위는 TPMT Gene 검사는 티오푸린 제제 투약 중 심한 골수억제 등 약제에 대한 부작용이 의심돼 시행한 경우라고 판단하고 급여로 인정했다.

하지만 메토트렉세이트 투약 과정에서 독성을 예측하기 위해 시행한 다른 유전자 검사는 불인정하고 삭감했다.

진료심사평가위는 "관련 문헌에서 메토트렉세이트에 대한 독성을 예측하기 위한 목적으로 시행한 MTHFR Gene 검사의 유용성에 대해 일관된 결과를 제시하지 않고 있어 MTHFR Gene 검사를 시행하는 것은 임상적 근거가 부족하므로 인정하지 않기로 했다"고 설명했다.