B형간염이 만성화돼 간경화와 간암으로 발전하는 과정에 관여하는 유전자변이가 국내 연구진에 의해 발견됐다.

이효석 서울대학교 간연구소장과 신형두 (주)에스엔피 제네틱스 대표 공동 연구팀은 과학기술부 뉴프론티어 사업의 일환으로 지난 2년간 국내 B형 만성 환자 1,400여명의 임상자료와 유전자형을 분석한 결과 TNFA 유전자 변이가 B형 간염의 만성화에 영향을 미친다는 사실을 밝혀냈다고 15일 밝혔다.

연구팀은 TNFA-ht1 유전자변이를 갖고 있는 환자는 B형 간염이 만성화될 위험이 낮아 감염 후 쉽게 회복되는 반면 TNFA-ht2를 가진 환자는 TNFA-ht1 유전자를 보유한 환자보다 만성화 위험도가 두배나 높은 것으로 밝혀졌다고 말했다.

B형 간염의 만성화에 큰 영향을 미치는 유전자 변이를 규명하게 됨으로써 간염 발생 후 만성화의 위험도를 예측할 수 있는 길이 열렸으며 이를 이용한 신약개발 가능성도 높아졌다고 연구팀은 밝혔다.

연구팀은 질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명한 이번 연구 결과는 간염뿐 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수도 있어, 향후 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있을 것이라고 전망했다.

이번 연구결과는 세계적인 국제유전학학술지인 "인간분자유전학지(Human Molecular Genetics, JIF:9.318)"에 게재될 예정이다.