기존에 뚜렷한 치료제가 없었던 비대성 심근병증(이하 HCM, hypertrophic cardiomyopathy) 분야에 신약이 등장하면서 임상현장의 기대감이 커지고 있다.

신약 허가와 함께 최근 비후성 심근증 연구회가 발족하면서 국내 환자를 적절하게 치료하기 위한 코호트 연구와 레지스트리 구축 등의 노력도 이뤄지는 모습.

특히, 국내 HCM 유병률이 지속적으로 증가하는 만큼 치료환경 개선에 중요한 역할을 할 것이라는 게 전문가의 시각이다.

한국BMS제약은 19일 기자간담회를 통해 폐색성 비대성 심근병증(이하 oHCM, obstructive hypertrophic cardiomyopathy) 치료제 캄지오스의 국내 허가 의의와 EXPLORER-HCM 임상시험에서 확인된 임상적 가치를 소개했다.

oHCM은 두꺼워진 좌심실 근육이 전신으로 나가는 혈류를 차단해 호흡곤란에서부터 심부전, 실신, 심장 돌연사까지 발생시킬 수 있는 치명적인 희귀 심장 질환이다.

캄지오스는 oHCM의 발생 원인인 심장 마이오신과 액틴의 과도한 교차결합을 선택적으로 억제하는 치료제로 지난 5월 말 식품의약품안전처로부터 허가받았다. 구체적인 적응증은 증상성(NYHA class II-III, 경증 및 중등증) 폐색성 비대성 심근병증 환자의 운동 기능과 증상 개선이다.

캄지오스의 허가는 증상성 oHCM 환자를 대상으로 캄지오스의 치료 효과를 확인하기 위한 3상 임상시험인 EXPLORER-HCM 연구결과를 근거로 이뤄졌다.

EXPLORER-HCM에서 캄지오스군은 위약군보다 심장 기능과 운동 능력을 통계적으로 유의하게 개선시켰다.

한국BMS제약 의학부 김현호 전무는 "캄지오스는 EXPLORER-HCM 연구를 통해 oHCM 환자를 대상으로 유의한 치료 효과를 확인했다"며 "1차 평가변수인 oHCM 환자의 증상(NYHA class)과 운동 능력(pVO2) 개선 여부를 30주 동안 평가했고 위약 대비 2배 이상 달성시켰다"고 밝혔다.

젊은 층 심장 돌연사의 주요한 원인 중 하나인 HCM은 심초음파의 시행 확대와 더불어 국내 유병률이 증가하고 있어 관심이 필요하다는 게 전문가의 설명.

이날 발표를 맡은 서울대병원 순환기내과 김형관 교수는 "HCM 환자는 관련된 합병증 및 사망 발생 위험이 크며, 특히 젊은 HCM 환자의 사망률이 일반인 대비 4배 이상 높아 관심을 기울일 필요가 있다"고 말했다.

캄지오스의 적응증인 oHCM 환자는 전체 HCM 환자의 15~20% 정도로 알려져 있다.

현재 예상되는 HCM 환자군은 2만5000~3만 명으로 알려졌지만, 희귀질환으로 아직 진단받지 않은 환자들이 많다는 점을 고려했을 때 HCM 환자는 10만 명에서 25만 명의 환자가 있을 수 있다는 게 김 교수의 시각.

이를 고려하면 HCM 환자의 15~20%를 차지하는 oHCM 환자는 적게는 3750~6000명에서 많게는 5만 명까지 있을 것으로 예상된다.

김 교수는 "현재까지 oHCM 치료는 근본적인 원인을 해결하는 것이 아니라 증상 완화 및 합병증 예방에만 초점을 두고 있었다"며 "oHCM은 여러 합병증이 젊은 시절에 발생할 수 있어 후유증을 남길 수 있는 병인 만큼 신약 허가가 환자들에게 더 좋은 치료환경을 제공할 것으로 기대한다"고 밝혔다.

특히, 김 교수는 장기적으로는 캄지오스의 기전을 고려했을 때 적응증 확대에 따른 영향력이 커질 수 있다고 전망했다.

김 교수는 "캄지오스의 기전이 향후 비폐색성 비대성 심근병증 등으로 적응증이 더 늘어날 잠재력을 가지고 있다고 본다"며 "실제로 더 많은 적응증으로 확대가 된다면 치료제 비용의 문제가 남아있지만 더 널리 쓰일 것으로 생각한다"고 언급했다.

그는 이어 "캄지오스의 예후와 관련해서도 환자의 주관적 평가가 아닌 객관적인 운동 능력을 평가가 기반이 됐다는 점을 봤을 때 기대 이상의 효과가 있을 것"이라고 평가했다.

끝으로 김 교수는 HCM 적절한 치료를 위해 일차 의료현장의 조기 진단이 중요하다고 강조했다.

그는 "결국 일차의료현장에서 조기에 진단해 큰 병원으로 전원하는 것이 중요한 만큼 비후성 심근증 연구회에서 개원가를 대상으로 한 교육 등을 구상하고 있다"며 "또 질환에 대한 인식이 중요한 만큼 대국민 질환 홍보도 시행할 예정이다"고 덧붙였다.