희귀질환인 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 PCSK9 억제제를 사용하면 치료효과를 볼 수 있다는 조사 결과가 나왔다.

세브란스병원은 심장내과 이상학 교수가 동형접합 가족성 고콜레스테롤 환자에게 PCSK9 억제 주사제를 투여해 콜레스테롤 수치를 획기적으로 낮췄다고 22일 밝혔다.

가족성 고콜레스테롤혈증은 콜레스테롤이 몸에서 대사된 뒤 이를 배출하는 데 관여하는 유전자에 돌연변이가 생겨서 발병하는 것이다. 부모 모두 고콜레스테롤혈증을 가졌을 때 상염색체 우성으로 유전되기 때문에 매우 드물다. 현재까지 우리나라에도 5명 미만으로 보고됐다.

이 교수는 30대의 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자 A씨 에게 PCSK9 억제제 치료를 실시했다.

PCSK9 억제제는 저밀도지단백수용체와 PCSK9 유전체 결합을 억제해 LDL-콜레스테롤 수치를 낮추는 인간 단일클론 항체를 말한다.

이 교수는 A씨에게 4개월 동안 PCSK9 억제제를 투여한 결과 LDL-콜레스테롤이 약 30% 줄었다.

이 교수는 "아직 안심할 수준으로 수치가 낮아진 것은 아니지만 꾸준하게 치료한다면 훨씬 개선된 결과를 기대할 수 있다"고 말했다.

이어 "PCSK9 억제제 사용은 협심증 등 심장질환 발생 가능성에도 콜레스테롤 조절이 되지 않는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자에게 분명 희소식"이라고 덧붙였다.