"리소좀 축적 질환 치료에 남은 과제는, 신경학적 증세의 해결이다."

증세가 심한 '신경형' 고셔병 환자의 분포가 절반이 넘는 한국인 환자의 경우, 치료제 선택의 관건이 되고 있다.

고셔병과 관련 효소대체요법(ERT)을 비롯한 기질감소치료법(SRT) 등이 처방권에 진입해 있지만, 이들 약물 모두 뇌혈액장벽(BBB)을 통과하지 못해 뇌 신경형 고셔병 환자의 증상 치료는 해결과제로 남은 탓이다.

26일 세계 희귀질환의 날을 맞아 샤이어 코리아에서 열린 미디어 교육세션에서는, 희귀난치성 질환으로 꼽히는 '국내 고셔병 환자 현황과 효소대체요법 치료의 최신 임상경험'이 공유됐다.

연자로 나선 서울아산병원 유전의학과 이범희 교수는 "1990년대 이후 ERT 및 SRT 등 다양한 약제가 진입했는데, 약물마다 일부 효능이나 편의성에 차이는 있지만 어떤 약제가 더 우월하다고 볼 임상근거는 없다"며 "또 경구제라고 하더라도 실제 투여 환자에 용량 조절 절차가 까다로워, 기존 주사제와의 투약편의성도 큰 차이를 보인다고 할 수 없을 것"이라고 말했다.

다만 고셔병 치료 옵션들마다 안전성 차이가 없는 만큼, 환자별 특정 유전형의 발현을 고려해 치료제 선택을 다양화할 수 있다는 설명이다.

고셔병은 특정효소(GCB)의 결핍으로 세포내 당지질(Gb1)이 축적돼 신체조직과 장기에 진행성 손상을 일으키는 리소좀축적질환(LSD) 중 하나다.

현재 리소좀 축적질환인 고셔병에 사용되는 약제는 계열상 두 가지로 분류된다.

효소대체요법(ERT)으로는 '세레자임' 바이오시밀러 '애브서틴' 최신 '비프리브'까지 3가지 효소치료제(주사제)가 진입해 있다. 또 효소가 떨어진 가운데 전구물질이 세포내 쌓이는 것을 막아주는 '세레델가(경구제)' '자베스카' 2종이 나와있는 상황.

이 교수는 "효소치료나 기질치료제 등 현재 나와있는 약제는 뇌장벽 투과가 어렵기 때문에 증상이 심한 신경형 환자 환자들 치료에 어려움이 있다"며 "신경형과 관련된 돌연변이가 있는 것을 확인하고, 다만 삶의 질에 있어서 효소치료에 대한 필요성을 설명하고 있다"고 말했다.

그러면서 "효소치료 계열내에서 비프리브는 세레자임과 차이를 가진다. 동물세포를 기반한 세레자임과 달리 인간세포를 이용하고 있어, 이로 인해 고셔병 환자의 골다공증 증세나 치료에 따른 증상 완화에 더 좋은 효과를 보일 것으로 기대한다"고 덧붙였다.

한편 고셔병의 경우 1990년대 이후 치료법이 개발된 이후, 국내에서는 아직 질환에 인식이 낮아 진단과 치료 모두에 어려움을 겪는 상황이다.

이범희 교수는 "국내 고셔병 환자는 약 70명으로, 신경형 증상 환자가 절반을 차지하며 1형 30여명, 2형 15여명, 3형 25명으로 현재 50여명이 생존해서 치료를 받고 있다"고 말했다.