국내 의료진이 자가염증성질환 난청 진단과 치료의 가이드라인을 제시해 주목된다.

세종충남대병원(원장 나용길)은 3일 "이비인후과 김봉직 교수가 제1저자로 참여한 자가염증성질환의 난청 진단과 치료 공동연구에서 정밀의료적 진료 가이드라인을 세계 첫 정립했다"고 밝혔다.

이번 연구는 김봉직 교수가 제1저자로 참여했으며 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수(교신저자), 서울대 어린이병원 이소영 교수팀(제1저자 김영호 전공의, 교신저자 이소영) 등이 17명의 자가염증성질환 환자 및 가계를 공동 분석한 결과이다.

진행성 난청은 자가염증성질환(Cryopyrin-associated periodic syndrome, CAPS)의 한 증상으로 최근 치료제 사용이 청력 호전에 효과가 있다는 경우도 보고되고 있다.

자가염증성질환은 ‘NLRP3’라는 유전자 이상으로 자가염증을 일으키고 발열, 관절염 등의 전신증상 유발과 함께 난청 발생까지 관여한다.

자가염증성질환 치료제로 기존 류마티스 관절염에 사용되던 항염증제인 '아나킨라'(Anakinra)가 효과적이라는 보고가 있으나 구체적인 청각 임상 양상과 약물 효과 특히 예후인자에 대한 연구는 제대로 진행되지 않은 상황이다.

연구팀은 자가염증성질환 원인으로 ‘NLRP3’ 유전자 문제가 절대적이고 부모에는 나타나지 않고 자식 대에서만 나타나는 발병양상을 보고했다.

이어 ‘아나킨라’를 이용한 약물 치료는 진단 시 청력 상태와 MRI에서 달팽이관 조영 증강 여부가 청력의 예후에 중요한 역할을 하는 것을 확인했다.

또한 유전자 돌연변이 조기 진단으로 조기 치료를 시행함으로써 난청 진행을 억제할 수 있고 환자에게 시행한 인공와우 이식을 통해 성공적인 청각 재활 결과를 얻어 자가염증성질환 고도 난청 환자는 인공와우 이식을 적극 고려할 수 있다는 것을 입증했다.

김봉직 교수는 "자가염증성질환의 전신적 질환 특성상 인공와우 이식 결과를 장담할 수 없는 상황에서 난청 환자의 임상 지표와 수술에 이르기까지 진료의 모든 부분을 망라하는 정밀의학적 접근법 근거와 성공적인 수술 결과를 보여줌으로써 난청 환자들의 불안감을 불식시키는 효과를 거뒀다"고 설명했다.

김 교수는 "혈액검사와 영상검사, 유전자 분석을 통해 인공와우 수술을 포함한 철저한 개인 맞춤별 치료를 시행하는 만큼 적기에 치료를 받으면 치료효과를 극대화할 수 있다"고 말했다.

이번 연구결과는 저명 국제학술지 '류마톨로지'(Rheumatology)와 ‘오톨로지 앤 뉴로톨로지’(Otology and Neurotology) 최신호에 각각 게재됐다.