유방암 발생 위험을 높이는 새로운 유전자 4개가 국제 공동연구결과 확인됐다.

28일 보건복지부에 따르면 영국 케임브리지 대학 연구진이 주도하고 우리나라를 포함한 세계 20여개국 연구진이 참여하고 있는 '국제유방암연구컨소시엄'은 한국을 포함한 약 2만1860명의 유방암 환자와 2만2578명의 일반인을 대상으로 30개의 단일염기변이(SNP)에 대한 연구를 수행한 결과 FGFR2, TNRC9, MAP3KI, LSP1 등 4개의 유전자가 유방암 발생의 위험도를 높인다는 사실을 확인했다.

이번 연구결과는 세계적인 학술전문지인 네이처(Nature) 27일자 온라인 판에 "인간 유전체 관련성 연구를 통한 유방암 감수성 유전자좌 동정"(Genome-wide association study identifies breast cancer susceptibility loci)이라는 제목으로 소개됐다.

이 연구에는 국립암센터(유근영), 서울의대(강대희, 노동영 교수), 서울아산병원(안세현 교수) 등 국내연구진이 참여했으며, 이들은 지난 10년간 국내 사례(환자 3000건, 대조군 3000건 등)를 모아 아시아권에서는 가장 대규모의 역학적인 연구를 통해서 유전자의 기능을 규명하는 작업을 벌였다.

영국 케임브리지 대학의 더글러스 이스턴 박사팀은 1단계로 인간 유전체 관련성 연구를 통해서 유럽인의 77%가 상관관계를 가진다고 알려진 22만7876개의 SNP와 유방암과의 관계를 규명했고, 2단계에서는 관련성이 있을 것으로 예상되는 감수성 유전자 변이가 유방암 발생의 위험도를 증가시키는지를 확인하기 위해 4398명의 유방암 환자군와 4316명의 대조군을 대상으로 환자-대조군 연구를 수행하여 1792개의 SNP가 통계적으로 유의한 것으로 확인했다.

마지막 3단계로 30개의 단일염기변이를 선정하여 한국을 포함한 전세계 22개 연구집단에서 수집한 21,860명의 환자군과 22,578명의 대조군과 확인하는 과정을 거쳤다.

그 결과 FGFR2, TNRC9, MAP3KI, LSP1 등의 유전자가 유방암 발생의 위험도를 증가시킨다고 보고했다.

지금까지 확인된 유방암 민감성 유전자는 DNA 복구와 관련되어 있으나, 이번 연구 결과 확인된 유전자는 세포 성장 조절 및 세포신호체계와 관련성이 더 많은 것으로 드러났다.

서울의대 강대희 교수는 연구결과에 대해 "이 연구는 전세계적으로 가장 대규모의 유방암 환자를 정상인과 비교한 논문으로써 인간유전체에 존재하는 20만개 이상의 유전자변이를 단계별로 조사하여 향후 유방암 발생에 관여하는 유전자의 발굴과 새로운 약제개발의 중요한 기본 자료가 될 것으로 판단된다"고 평가했다.