아주대병원은 6일 "영상의학과 김옥화 교수(사진)의 드뷔쿠아 이형성증(Desbuquois Dysplasia) 논문이 처음으로 유전질환 의학잡지 AJMG에 게재됐다"고 밝혔다.
드뷔쿠아 이형성증은 세계적으로 극히 드문 선천 골질환으로 유전질환 전문의에게도 병명이 생소한 질환이다.
이 질환은 방사선 소견을 통해 감별 또는 확정 진단을 내리는 경우가 많으나 국내에 방사선학적 소견을 기초로 진단하는 전문의가 거의 없어 오진율이 높을 뿐 아니라 환자들이 여러 병원을 전전하며 각기 다른 진단을 받는 경우가 있어왔다.
드뷔쿠아 이형성증의 경우에도 환자의 키가 작고 걸음걸이가 뒤뚱거리며 다관절 탈구 증상을 보이는 소견 때문에 임상적으로 라르센 증후군, 척추골단이형성증, 다발성골단이형성증 등 여러 병명으로 오진하는 일이 흔하다.
이번에 게재된 논문에는 국내 드뷔쿠아 이형성증 환자를 포함하여, 일본과 독일의 해당 분야 석학들과 수시로 증례 토론하며 연구한 일본, 터키 환자 등 총 7예가 발표됐다.
국내 환자의 경우 20여 년간 자신의 병을 다른 진단명으로 알고 있던 남자 형제에 대해 아주대병원 김옥화 교수가 방사선 사진을 의뢰 받고 정밀 분석한 결과 드뷔쿠아 이형성증으로 진단한 내용이 포함돼 있다.
김 교수의 논문은 기존에 발표된 드뷔쿠아 이형성증 환자에서 관찰되지 않았던 손가락의 기형 방사선 소견을 처음으로 발견하여 게재함으로써 AJMG에서 좋은 심사평을 받은 것으로 알려졌다.
김옥화 교수는 “워낙 희귀한 골이형성증이라 증례 수는 적지만 드뷔쿠아 이형성증을 영상의학적으로 정확하게 진단하는 데 도움이 돼 기쁘다”면서 “아마 다른 병명으로 진단받은 환자가 국내에 더 있을 것으로 생각하며, 유전자변이를 확인하기 전에 영상의학적으로 정확히 진단하는 것이 필요하다”고 강조했다.
아주대병원측은 국내에서 영상의학적으로 골이형성증 진단을 받은 환자의 경우 희귀질환 사업단에 등록하면 환자의 유전자검사 및 가족의 유전상담 등에서 도움을 받을 수 있다고 설명했다.
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