메디칼타임즈=허성규 기자GC녹십자(대표 허은철)가 지난 4일부터 9일까지 미국 샌디에고에서 진행된 세계심포지엄(WORLDSymposium 2024)에서 리소좀축적질환(LSD, Lysosomal Storage Disorder) 관련 치료제 개발 동향을 발표했다고 13일 밝혔다.세계심포지엄(WORLDSymposium 2024)은 리소좀 질환 관련 전문가들이 최신 지견을 공유하고 더 나은 치료법에 대해 연구하는 국제포럼이다.이번 심포지엄에서 GC녹십자는 자사의 헌터증후군 치료제 '헌터라제'의 3상 임상시험 결과에 대한 구두 발표와 산필리포증후군 A형 치료제(MPS III-A)인 'GC1130A' 및 파브리병 치료제인 'GC1134A/HM15421'의 비임상 결과를 각각 포스터로 공개했다.'2형 뮤코다당증'으로 불리는 헌터증후군은 남아 10만~15만명 중 1명의 비율로 발생한다고 알려진 희귀질환이다. 골격이상, 지능 저하 등 예측하기 힘든 각종 증상들이 발현되다 심할 경우 15살을 넘기지 못하고 사망하기도 한다. 국내 환자수는 약 70~80명으로 알려져 있다.GC녹십자가 2012년 세계에서 두 번째로 개발에 성공한 '헌터라제'는 순수 국내 기술만으로 탄생한 치료제다. 유전자재조합 기술로 만들고 정제된 IDS 효소를 정맥 투여해 헌터증후군 증상을 개선함으로써 단일 치료제에 의존하던 환자들에게 더 나은 치료 환경을 제공해 왔다.이번 3상은 효소 대체 치료 요법 경험이 없는 5세 이상의 헌터증후군 환자를 대상으로 진행하였다. 헌터라제를 52주 동안 주 1회 정맥 투여한 환자군과 과거 위약대조군을 비교하였을 때 6분 보행 검사(6-Minute Walk Test [6-MWT])와 요로 클리코사미노글리칸(urine GAG)의 기저치 대비 변화량에서 통계적으로 유의미한 수치를 보여 우월성을 입증했다.포스터 발표에서는 산필리포증후군 A형 치료제(MPS IIIA)인 'GC1130A'과 파브리병 치료제인 'GC1134A/HM15421'의 비임상 결과를 각각 공개했다.산필리포증후군(A형)은 유전자 결함으로 체내에 헤파란 황산염(Heparan sulfate)이 축적돼 점진적인 손상이 유발되는 열성 유전질환으로 심각한 뇌손상이 주요 증상이며 대부분의 환자가 15세 전후에 사망에 이르게 되는 중증 희귀질환이다. 아직 허가 받은 치료제가 없기 때문에 환자들의 미충족 의료수요가 매우 크다.GC녹십자는 노벨파마와 공동으로 MPS IIIA 환자들의 뇌병변 치료를 위해 환자체내에서는 발현되지 않는 효소(헤파란 N 설파타제)를 뇌실 내 직접 투여(ICV, Intracerebroventricular injection)하는 방식의 효소대체요법 치료제(ERT, Enzyme Replacement Therapy)를 개발 중이다.GC1130A는 비임상 단계에서 증명된 효능과 안전성을 바탕으로 미국 FDA와 유럽 EMA로부터 희귀의약품 (ODD) 지정을 받은 바 있다. 이번 심포지엄에서 MPS IIIA 질환마우스에서 증명된 우수한 헤파란 황산염(Heparan sulfate) 감소 효과와 뇌병변 개선 결과를 발표했다.파브리병은 알파-갈락토시다아제의 결핍으로 당지질이 축적되어 주로 심장과 신장 기능을 손상시키는 질환이다. 이미 허가받은 효소대체요법이 존재하나 신장 질환에 대한 미충족 의료수요가 있었다.GC녹십자는 한미약품과 공동으로 환자의 편의성을 개선시켜줄 월 1회 피하투여 가능한 장기 지속형 알파-갈락토시다아제인 'GC1134A/HM15421'를 개발 중이다.한미약품의 포스터 발표를 통해 공개한 내용에는 동물 모델에서의 평가를 통해, 기존 치료제 대비 지속적인 분포와 신장기능 개선 및 섬유화 억제 효능에 대한 결과가 포함되어 있다.GC녹십자 관계자는 "리소좀 축적 질환 치료제 개발 경험과 지식, 노하우를 바탕으로 다른 희귀질환으로 영역을 지속적으로 확장해, 희귀질환 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 것"이라고 말했다.

메디칼타임즈=황병우 기자한국다케다제약은 지난 23일부터 24일까지 이틀간 국내 전문의 및 학계 관계자들과 함께 자사의 파브리병 치료제 레프라갈(성분명 아갈시다제 알파)의 20주년 기념 심포지엄을 개최했다고 26일 밝혔다.이번 심포지엄에는 국내 심장내과, 신장내과, 신경과 등 다양한 분과의 전문의가 참여해 리소좀축적질환 중 대표적인 질환인 파브리병의 진단 및 치료현황, 발전방향 등을 공유했다.한국다케다제약은  파브리병 치료제 레프라갈(성분명 아갈시다제 알파)의 20주년 기념 심포지엄을 개최했다.심포지엄의 첫째 날인 23일에는 신촌세브란스병원 홍그루 교수가 좌장을 맡아 '파브리병: 심장 중심의 패러다임 시프트'를 주제로 파브리병과 관련된 최신 지견을 논의했다.첫 번째 세션으로 ▲원주세브란스기독병원 손정우 교수가 '파브리병 심장-신장 보호: 파브리병의 개요 및 새로운 관점'에 대한 발표를 진행했다. 이어서 ▲양산부산대학교병원 이수용 교수가 '파브리병 심장 치료의 목표: 양산부산대병원의 파브리병 환자의 심장 이식 및 장기 ERT 사례'를 소개했다.또 심포지엄의 둘째 날인 24일에도 신촌세브란스병원 홍그루 교수가 좌장을 맡았으며, '인간세포주 기반의 레프라갈을 사용한 파브리병 치료의 시작'을 주제로 레프라갈 중심의 파브리병 치료와 관련해 유익한 강연이 진행됐다.먼저 ▲인천세종병원 김경희 과장의 '파브리병에서 면역원성 및 항체 형성의 중요성: 레프라갈'에 대한 발표를 진행했으며, ▲성빈센트병원 김지희 교수의 '파브리병과 알파갈락토시데이즈 효소 활성도'에 대한 강연이 이어졌다.마지막으로 ▲강낭세브란스병원 서지원 교수가 '파브리병에서 레프라갈 ERT 치료 효과: 한국인 환자의 심장 기능 개선'을 주제로 구체적인 임상 경험을 공유했다.한국다케다제약 지창덕 유전질환 사업부 총괄은 "레프라갈이 전 세계 파브리병 환자들과 함께한 지 20년이 됐다"며 "한국다케다제약은 파브리병을 포함한 희귀질환과 스페셜티 분야의 리딩 기업으로서 국내 파브리병 환자들의 삶의 질 향상을 위해 지속적으로 노력할 것"이라고 전했다.한편, 한국다케다제약은 현재 파브리병 효소대체요법 치료제(ERT, Enzyme replacement therapy), 레프라갈을 국내 공급하고 있다.레프라갈은 인간세포주를 기반으로 생산된 ERT 치료제로 체내 흡수가 빠르고 투약 시간이 상대적으로 짧은 것이 강점이다.

메디칼타임즈=이인복 기자 대한신생아 스크리닝학회가 오는 4월 6일(목) 오전 8시 30분부터 순천향대 서울병원 CEO강의실에서 제3회 대한신생아 스크리닝학회 학술대회를 개최한다. 우리나라 모든 신생아를 대상으로 신생아 스크리닝을 시작한 지 20년, 신생아 청력 스크리닝 검사 10년을 기념하는 뜻 깊은 행사도 함께 마련했다. 연제발표 및 강연과 함께 신생아 스크리닝을 통해 유전성 대사 질환을 조기에 발견 치료해서 건강하게 자라고 있는 학생들의 기념 음악회도 준비했다. 또한 10년 이상 스크리닝 업무에 묵묵히 종사하며 큰 기여를 해 온 실무자들에게는 명인패와 감사패를 증정하는 시간도 가질 예정이다. 주요 일정은 이동환 회장(순천향의대 소아청소년과 교수)의 개회를 시작으로 심포지엄과 20주년 기념식, 기념 강연, 특강 순으로 진행한다. 제1부 심포지엄에서는 ▲신생아 CCHD스크리닝(유경희 순천향대의대 소아청소년과) ▲리소좀축적질환 스크리닝(송정한 서울대의대 진단검사의학과) ▲신생아 유전자 스크리닝(이경아 연세의대 진단검사의학과) 등 3개 주제를 발표한다. 20주년 기념식에서는 대금과 플루트 연주, 독창 및 바이올린 연주로 행사를 빛낼 예정이다. 특히 대금과 플루트 연주를 맡은 이권형, 이예은, 엄지연 씨 등은 신생아 스크리닝 검사에서 페닐케톤뇨증을 발견하고 치료를 잘 받아 건강한 사람과 똑같이 생활하고 있는 학생들이어서 더욱 뜻 깊은 연주로 관심과 기대를 모으고 있다. 또한 여섯 살까지 목을 가누지 못하던 김민지 양은 동생이 스크리닝 검사에서 BH4결손증을 발견해, 뒤 늦게 BH4결손증 진단을 받고 치료하여 걷고 말도 할 수 있게 된 이야기를 어머니가 발표한다. 이지선 양은 선천성 갑상선 기능 저하증을 신생아기에 조기 발견, 치료하여 정상으로 자라고 있는 자기 인생을 영어로 이야기 한다. 기념강연은 이동환 회장이 한국에서 신생아 스크리닝 20년을, 오승하 서울의대 이비인후과 교수가 한국에서의 신생아 청력 스크리닝 10년을 주제로 그동안의 발전상을 소개한다. 특강은 한시훈 워싱턴 주립대 소아청소년과 교수가 희귀질환의 신생아 스크리닝을 세이지 야마구치 일본 시마네의대 교수가 아시아와 일본에서의 신생아스크리닝, 존 코이쳐 미국 사노피 젠자임 부사장이 리소좀 축적질환의 신생아 스크리닝을 발표한다. 이동환 회장은 "선천성 심질환, 리소좀 축척 질환, 유전자 스크리닝에 대한 강의와 더불어 국외 전문가들을 모시고 아시아의 신생아 스크리닝 현황과 희귀 질환의 스크리닝에 대한 다양한 의견을 들을 수 있는 좋은 기회"라며 "학술대회를 통해 신생아 스크리닝에 대해 토론하고 다양한 의견을 나누는 장이 될 수 있도록 관심과 참여를 부탁한다"고 말했다.

메디칼타임즈=고신정 기자 아주대의료원 김옥화(진단방사선과) 교수가 신간 ‘선천 골기형 증후군((주)여문각)'을 발간했다. 선천 골기형 증후군은 골기형 뿐만 아니라 신체 다른 기관의 복합적인 기형을 동반하는 질환으로, 그 원인이나 종류가 다양하여 일률적인 분류와 진단에 어려움이 많았다. 이에 김옥화 교수는 선천 골기형의 정확한 진단과 치료에 도움을 줄 목적으로 지난 2004년 선천 골기형 중 한 부분인 골이형성증에 관한 책을 발간한데 이어 최근 나머지 선천 골기형에 대한 책을 발간하게 됐다. 이 책에서 김 교수는 선천 골기형을 진단함에 있어 가장 기본이 되는 영상 소견에 주안점을 두고, 임상 소견과 분자유전학적 지식을 결합하여 선천 골기형 증후군을 체계적으로 분류, 정리했다. 총 13장으로 구성되어 있는 이 책은 ▲ 리소좀축적질환 ▲ 연골과 섬유성조직 이상발육 ▲ 골용해 증후군 ▲ 슬개골 이골증 ▲ 두개융합을 특징으로 하는 골기형 증후군 ▲ 척추와 늑골기형을 특징으로 하는 골기형 증후군 ▲ 국소 혹은 전신적 사지결핍, 저형성 골기형 증후군 ▲ 수족골 기형을 특징으로 하는 골기형 증후군 ▲ 지주지증과 관절구축을 특징으로 하는 골기형 증후군 ▲ 피부이상을 특징으로 하는 골기형 증후군 ▲ 과성장 골기형 증후군 ▲ 조기노화를 특징으로 하는 골기형 증후군 ▲ 무기질과 내분비대사 이상질환 등으로 구분하여 총 80여개의 질환을 설명하고 있다. 김옥화 교수는 “이 책은 일차적으로 의사들을 위한 교과서로 집필됐지만, 정확한 진단조차 받지 못하고 있는 많은 선천 골기형 환자와 보호자들에 대한 책임감을 토대로 만들어졌다”며 “의사는 물론 환자와 보호자들에게도 도움이 될 수 있기를 바란다”고 말했다