개인정보 보호를 위한 비밀번호 변경안내 주기적인 비밀번호 변경으로 개인정보를 지켜주세요.
안전한 개인정보 보호를 위해 3개월마다 비밀번호를 변경해주세요. ※ 비밀번호는 마이페이지에서도 변경 가능합니다.
30일간 보이지 않기
비밀번호 변경하기
  • 학술
  • 학술대회

염기서열 이용한 희귀 근육병 진단법 개발

이창진
발행날짜: 2011-11-10 08:37:35
  • 가

서울대병원 채종희 교수팀, 국제학회지 표지 소개

염기서열 기술을 이용해 희귀 근육병의 진단방법이 개발됐다.

채종희(사진 왼쪽) 교수와 임병찬 교수.
서울대병원 소아청소년과 채종희, 임병찬 교수와 서울의대 생화학교실 서정선, 김종일 교수 등 연구팀은 9일 "혈액 검사만으로 희귀근육병인 듀센형 근이영양증을 확진하는 새로운 유전자 진단법을 개발했다"고 밝혔다.

지금까지 듀센형 근이영양증은 근육조직검사를 포함하여 2가지 이상의 유전자 검사방법을 사용해야 확진이 가능했다.

근육조직검사는 허벅지 안쪽에 3cm 정도 절개하여 쌀알 보다 조금 큰 정도의 근육조직을 떼어내어 분석하는 검사로 이를 위해 입원과 국소마취 등 진단 과정의 불편이 있었다.

연구팀은 25명의 듀센형 근이영양증으로 확진 받은 환자의 혈액을 채취하여 차세대 염기서열 기술을 이용한 유전자 검사를 했다.

연구결과, 기존 유전자 검사법과 차세대 염기서열분석 기술을 이용한 유전자 검사법을 비교한 결과 99% 일치도가 나타났다.

이번 연구는 의학 유전학 분야의 권위있는 학술잡지인 'Journal of Medical Genetics' 11월호에 편집자 선정 논문으로 표지에 게재됐다.

채종희 교수는 "환자의 고통을 최소화하고 보다 간편하게 검사를 할 수 있는 방법 개발의 단초를 제공하고 추후 가족 상담 및 맞춤형 유전자 치료 등으로 나아갈 수 있는 정보를 제공할 것"이라고 말했다.

연구는 2008년부터 서울대병원이 주관연구기관으로 참여하고 있는 보건복지부지정 희귀질환진단치료기술 연구사업단의 지원 하에 이루졌다.

학술 기사

댓글
새로고침
  • 최신순
  • 추천순
댓글운영규칙
댓글운영규칙
댓글은 로그인 후 댓글을 남기실 수 있으며 전체 아이디가 노출되지 않습니다.
ex) medi****** 아이디 앞 네자리 표기 이외 * 처리
댓글 삭제기준 다음의 경우 사전 통보없이 삭제하고 아이디 이용정지 또는 영구 가입이 제한될 수 있습니다.
1. 저작권・인격권 등 타인의 권리를 침해하는 경우
2. 상용프로그램의 등록과 게재, 배포를 안내하는 게시물
3. 타인 또는 제3자의 저작권 및 기타 권리를 침해한 내용을 담은 게시물
4. 욕설 및 비방, 음란성 댓글
더보기

학술 기사

많이 읽은 뉴스

이메일 무단수집 거부
메디칼타임즈 홈페이지에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 방법을 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반할 시에는 정보통신망법에 의해 형사 처벌될 수 있습니다.