질병관리본부 국립보건연구원(NIH, 원장 권준욱)은 7일 "유전체센터가 제2형 당뇨병 발병에 영향을 주는 61개 신규 유전요인을 발굴해 최고 학술지인 '네이처'(Nature, IF=43.07) 5월호에 게재했다"고 밝혔다.

국립보건연구원, 싱가포르 국립대학, 일본 이화학연구소 등이 주도하여 동아시아 3개국 중심 약 43만명 유전체정보를 분석 발표한 것이다.

이번 연구는 동아시아인 대상 연구로는 역대 최대 규모로 당뇨병 유전요인과 특성을 규명한 것으로 평가받았다.

기존 유전체연구의 약 80%는 서양인 중심으로 수행되어, 동아시아인에 적용하는 경우 당뇨병 등 질병 예측의 정확도가 50% 수준까지 낮아지는 문제가 있었다.

동아시아인을 대상으로 하는 대규모 유전체연구의 필요성이 대두되었는데, 이번 연구는 규모면에서 서양인 대상 연구와 대등한 수준이다.

연구 결과 동아시아인 당뇨와 관련된 61개의 유전요인을 새롭게 발굴했으며, 특히 알데히드 분해요소2(ALDH2) 유전자는 남성 특이적으로 당뇨병에 영향을 주었다.

알데히드 분해요소2는 신체의 알코올 신진대사에 관련되어 있으며, 알코올(술)의 부산물인 아세트알데히드를 분해하는 효소이다. 남성에서 빈도가 높은 음주 등 생활습관과 상호작용하여 당뇨 발병 위험을 높이는 것으로 예상된다.

연구 결과를 국립보건연구원이 보유한 인구집단 코호트 약 10만명에 적용했을 때, 유전적으로 당뇨병 발병 위험이 높은 상위 5%의 고위험자는 나머지 일반인에 비해서 당뇨 발병위험이 약 3배 높다는 것을 확인했다.

유전적 고위험자는 조기 발견을 통해 생활습관 중재 등 맞춤형 치료를 통해 예방이 가능하다.

국립보건연구원 유전체센터에서 2015년도 자체 개발한 한국인유전체칩과 2001년부터 수집한 대규모의 코호트 기반 인체자원을 활용했다.

복지부는 2014년부터 포스트게놈다부처유전체사업 일환으로 한국인유전체칩 개발과 유전체정보 생산을 위해 국립보건연구원에 연간 15억~20억원을 지원하고 있다.

개발된 한국인유전체칩을 이용하여 국립중앙인체자원은행(koreabiobank.re.kr)에 보관된 약 18만명의 인체자원 대상으로 유전체정보를 생산했으며 2019년 5월부터 국립중앙인체자원은행을 통해 국내 연구자들에게 분양하고 있다.

권준욱 원장은 "이번에 국립보건연구원이 주도적으로 분석한 동아시아인 대상 당뇨병 유전체연구 성과는 국내 유전체연구가 한 단계 더 도약할 수 있는 기반을 마련했다"면서 "학술적 가치를 세계적으로 인정받은 사례"라고 강조했다.