유방암을 유발하는 수천개의 유적적 변이를 밝혀내는데 성공했다.

이번 연구는 지난 2011년도에 착수, 지난 5년간 수많은 시행착오와 우여곡절 끝에 얻은 결과로 앞으로 유방암 맞춤의료기술 개발에 전환점이 될 전망이다.

보건복지부(장관 정진엽)는 세계 최대 규모의 유방암 환자 전장유전체를 분석해 그 결과를 5월 3일자 네이처(Nature) 온라인판에 게재했다고 밝혔다.

이번 연구는 복지부는 물론 영국 웰컴트러스트 재단, 국제 암 유전체 컨소시엄의 지원을 받아 추진한 프로젝트.

한양의대 공구 교수(병리과)팀과 영국 생어연구소 Stratton박사팀의 공동 주도하에 12개국 48개기관이 참여한 대규모 연구로 진행했다.

연구팀은 국내외 유방암 환자 560명의 전장유전체를 분석해 유방암 발생과 관련된 주요 유전자 93개를 확인하고, 암을 유발하는 1628개 유전적 변이를 밝혀냈다.

이에 따라 국내외 암 연구자들에게 활용가치가 높은 유방암 유발 유전자 변이 지도를 제공하고, 맞춤형 암치료 기술 개발을 촉진할 수 있을 것으로 기대된다.

특히 연구팀은 93개 유방암 유발 유전자 중 10개 유전자에 유전적 변이가 집중돼 있다는 사실을 발견했으며, 유방암 발생에 큰 영향은 없지만 단백질 비부호화 영역에서도 높은 빈도의 유전적 변이를 확인했다.

또한 암 유전체의 변이 특성 분석을 통해 12개 치환변이와 6개 구조변이를 발견하고, 이때 원상복구하는 기능과 관련된 유전자와 APOBEC탈아민화효소 유전자의 변이가 유방암의 유전적 변이에 큰 영향을 미친다는 것을 확인했다.

연구진은 유방암 유전자 변이 데이터베이스로 유방암 관련 연구 및 맞춤의료기술 개발에 발판이 될 것이라고 보고 있다.

특히 이번 연구에 참여한 연구진들은 향후 5년 이내에 유방암 진단 및 치료제 등에 직접적으로 활용할 수 있을 것이라고 전망했다.

이에 대해 연구를 이끈 한양의대 공구 교수는 "유방암 발암기전을 종합적으로 이해할 수 있는 백과사전을 준비한 것"이라면서 "다양한 종류의 유방암에 대한 발암 기전과 치료 기술을 연구하는 데 기초자료로 활용, 정밀의료를 실현하는 데 활용가치가 높다"고 전했다.

한편, 세계 최대 규모로 진행된 암유전체 분석연구로 복지부는 총 66억원의 연구비를 투자했으며 연구에 참여한 공구 교수는 난치성 유방암에 대한 동서양 유전체 및 발암기전 규명 연구를 추가로 진행 중이다.