국내 연구진이 발달장애 등 선천성 질환에 유전체 검사가 유용하다는 결과를 밝혀냈다.

가톨릭대 서울성모병원 유전진단검사센터(이하 센터)는 7일 선천성 유전질환으로 진단된 600여명의 환자와 주치의를 대상으로 연구를 진행한 결과 이 같이 나타났다고 밝혔다.

우선 센터는 서울성모병원 재활의학과 박주현, 소아청소년과 성인경 교수팀과 함께 서울성모병원, 여의도성모병원, 인천성모병원, 성빈센트병원, 대전성모병원 등에서 발달장애, 특발성 지적장애, 자폐, 다발성 선천성 기형으로 내원한 712명(환자 617명, 95명의 가족구성원)에 대해 일반 핵형검사와 염색체 마이크로어레이 검사(Chromosomal microarray analysis, CMA)를 시행했다.

환자의 77%인 472명은 5세 이하였고, 그 중 남아가 60.3%였다.

그 결과, 염색체 마이크로어레이 검사를 받은 환자 중 19.8%인 122명에서 질병 관련 유전자 이상이 발견돼, 일반 핵형검사만 단독으로 시행할 경우의 검출률인 6.2%에 비해 매우 높은 진단 검출률을 보였다.

세부적으로는 대상 환아 중 10.5%인 65명에서는 질병원인 유전자 이상이, 9.2%인 환아 57명에서는 질병과 연관성이 높을 것으로 생각되는 유전자 이상이 검출됐다.

그 외 51명에서는 아직까지 임상적 의미가 확실하게 알려지지 않은 미분류변이(Variants of unknown significance, 8.3%)가 발견됐다.

센터는 또한 검사를 의뢰한 소아청소년과, 재활의학과 주치의에게 염색체 마이크로어레이 검사 결과가 환자의 진단과 치료에 어떻게 적용되었는지를 확인하고자 39개 문항으로 설문조사를 진행했다.

연구진은 다른 임상과에 협진 의뢰 86.0%, 추가적 영상 검사 83.3%, 지속적 추적 검사 75.0%, 약물 처방 67.3% 등 염색체 마이크로어레이 검사 결과가 임상진료에 영향을 주었다고 답변했다고 설명했다.

유전진단검사센터장인 서울성모병원 김명신 교수(사진)는 "이번 대규모 임상 연구결과로 염색체 마이크로어레이 검사가 일반 핵형검사 보다 높은 진단 검출율을 보였고, 임상적 의의도 규명되었기 때문에, 일차적 검사로 확대 시행된다면 향후 유전질환의 진료에 도움이 될 것"이라고 연구의 의의를 설명했다.

한편, 서울성모병원 및 삼광의료재단의 연구기금으로 진행된 이번 연구결과는 대한진단검사의학회 영문학술지(Annals Laboratory Medicine) 2019년 3호에 게재됐다.