1회 투약 비용이 25억원에 달해 고가약 논란을 꼬리표처럼 달고 있는 유전자 치료제 졸겐스마(onasemnogene abeparvovec-xioi)가 효과는 분명하다는 연구 결과가 나왔다.

희귀 의약품으로 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받은지 1년 만에 안전성과 효과에 대한 초기 결과 보고서를 내놓은 것.

현지시각으로 25일 미국소아과학회지(Pediatrics)에는 유전자 치료제 졸겐스마에 대한 첫 안전성 및 효과에 대한 연구 결과가 게재됐다(doi.org/10.1542/peds.2020-0729).

졸겐스마(Zolgensma)는 2세 미만 척수성근육위축증(SMA)을 적응증으로 하는 희귀 의약품으로 지난 2019년 5월 FDA의 승인을 받은 바 있다.

하지만 1회 투약 비용이 25억원에 달해 한동안 최고가 약으로 이름을 올리며 고가 논란에 휩쌓였던 것도 사실이다.

희귀 의약품으로 FDA 승인을 받기는 했지만 아직까지 이 정도의 투약 비용을 받기에는 안전성과 효과에 대한 근거가 부족하다는 지적이 이어졌기 때문이다.

이에 따라 미국 오하이오 주립 의과대학 제리 멘델(Jerry Mendell) 교수가 이끄는 연구진은 23개월 미만의 21명의 어린이를 대상으로 한 초기 결과 보고서를 통해 약물의 효능을 입증했다.

실제로 SMA 소아 환자를 대상으로 졸젠스마를 투약한 결과 대부분의 환자들이 임상적으로 유의미한 효과를 보였다. 투약 대상 모두 SMA로 인한 임상 증상이 나타나지 않았기 때문이다.

또한 90%의 소아 환자는 치료 첫 주에 무증상 혈소판 감소가 나타났지만 별다른 후속 조치 없이 회복됐다.

특히 11%의 환자는 2회 이상 이어진 투약 결과 완전한 안정화 상태에 들어갔고 89%는 운동 능력이 크게 향상되는 등 임상 지표가 뚜렷하게 나아졌다.

SMA의 주요 증상이 생존에 필요한 단백질 부족으로 운동 뉴런을 마비시켜 근육 조절이 불가능해진다는 점에서 거의 모든 환자가 운동 능력에 효과를 보였다는 의미다.

멘델 교수는 "비록 조기 결과 보고이기는 하지만 전반적으로 임상 양상은 매우 유망했다"며 "모든 환자의 운동 기능이 뚜렷하게 개선됐으며 10%는 완전히 쇠약 징후에서 벗어나는 결과를 보였다"고 설명했다.

이어 그는 "졸겐스마가 소아 환자의 삶에 극적인 영향을 미치는 치료법이 될 수 있다는 것을 보여준 것"이라며 "유전자 치료는 SMA에 있어 놀라운 패러다임"이라고 밝혔다.