질병의 조기진단 및 예측을 위한 '정밀의료가 강조되면서 암 진단에 활용되는 액체생검 기술의 영향력도 커지고 있는 모습이다.

의료의 패러다임이 환자들 개인의 유전체 정보·임상정보를 분석해 질환의 진단 및 치료에 활용하는 만큼 필요성이 증대되고 있는 것.

한국바이오협회는 22일 '액체생검: 암 조기진단을 위한 새로운 패러다임'에 대한 보고서를 발표해 액체생검 기술의 현 상황을 짚어봤다.

액체생검은 기존에 환자의 조직을 직접 떼어내는 '조직생검(Tissue Biopsy)'과는 다르게, 생체 내 혈액에서 순환 종양성 DNA(ctDNA), 순환성 종양세포(CTCs), 엑소좀 등을 분리하고 내부의 핵산 정보를 분석하는 비침습성 기술로 높은 정밀도가 요구된다.

글로벌 시장조사기관 글로벌인더스트리애널리틱스의 지난해 보고서에 따르면 세계 액체생검 시장은 2020년 11억달러에서 2027년 38억달러 규모까지 성장할 것으로 전망되고 있다.

현재 혈액을 통한 암 진단분야 선두기업 중 하나인 그레일사가 혈액 내 암세포에서 떨어져 나온 DNA 조각을 검사하는 액체생검을 통해 췌장암, 난소암 등 표준 스크리닝 방법이 없는 암을 진단하는 서비스를 개시한 상태다.

그레일 경영자는 "국가에서 4~5개의 암을 검사하지만 많은 경우는 우리가 전혀 생각하지 못한 암으로 인해 사망한다"며 "혈액검사가 말기 암을 감소시킬 수 있는지 확인하기 위해 14만 명을 대상으로 영국 국립보건서비스와 함께 시험을 진행하고 있다"고 밝혔다.

미국 정부 연구기관도 과연 혈액 검사를 통해 암을 더 빨리 발견하고 생명을 구할 수 있는지에 대해 최대 7년간 20만명이 참여하는 연구를 계획하고 있는 상태다.

다만, 여전히 액체생검을 활용한 바이오마커 테스트가 가진 규제와 승인에서의 복잡성 존재한다고 지적되고 있다.

임상 치료에서 종양 바이오마커 테스트를 채택하기 위한 필수조건으로 ▲테스트의 정확성, 신뢰성 및 재현성을 측정하는 분석적 유효성 ▲집단을 상이한 임상 결과를 가진 개별 그룹으로 나누는 능력을 평가하는 임상적 유효성 3▲테스트를 한 환자의 결과가 개선되지 않은 환자와 비교해 개선됐는지를 평가하는 임상적 유용성이 존재한다.

하지만 미국 식품의약국(FDA)은 테스트에 대한 규제 요건을 시행하지 않아 시판된 바이오마커 테스트조차 반드시 임상적 유용성을 확립할 의무는 없는 상황이다.

즉, 현재 시판 중인 종양 바이오마커 테스트는 공인실험실에서 개발된 테스트(LDT,Laboratory-developed test)의 형태로 판매 중이며, 이는 FDA가 다른 진단 테스트에 적용하는 기준과는 상이한 부분이 있다는 지적이다.

시장상황으로 눈을 돌려보면 그레일(Grail), 가던트(Guardant), 이그젝트 사이언스(Exact Sciences) 등의 기업이 혈액기반 암 조기진단 분야에서 경쟁 우위를 차지하고 있다.

그레일은 지난 2016년 일루미나에서 독립한 액체생검 테스트 회사로 단일 혈액 채취에서 발견 된 DNA에서 최대 50개의 서로 다른 종양을 한 번에 진단 가능한 테스트기를 출시한 기업으로 최근 일루미나가 80억 달러 규모의 재 인수를 발표한 상태다.

하지만 미국 연방거래위원회(FTC)와 유럽연합은 반독점 관련 규제를 검토하고 있어 인수합병에 제동이 걸리고 있는 상황다.

액체생검에 필수적으로 요구되는 유전자분석장비(NGS)의 최대 제조기업인 일루미나가 그레일과 합병함으로써 다른 기업들의 혁신성 저하, 검사비용 상승 등 시장에 부정적 인 영향을 줄 것을 우려하고 있다는 게 바이오협회의 분석이다.

미국 및 유럽의 공정거래 규제기관이 우려를 제기한 만큼 일루미나는 새로운 표준계약과 종양환자를 위한 시퀀싱 접근을 보장하고 향후 4년간 가격을 40% 이상 낮추겠다고 발표하며 진화에 나서고 있다.

바이오업계 관계자는 "고령화로 인한 노인성 질환, 만성 질환 중심으로 질병 구조가 변화되면서 스스로 건강 상태를 모니터링하고 건강 정보를 분석하려는 수요가 점점 늘고 있다"며 "예방의학 중심의 개인 맞춤형 헬스케어로 의료 패러다임이 전환되는 시점에 생명연의 현장형 진단 기술은 큰 보탬이 될 것으로 전망된다"고 밝혔다.