한국로슈진단(대표이사 킷 탕)은 일렉시스(Elecsys) β-Amyloid(1-42) CSF II(이하 Abeta42)와 일렉시스(Elecsys) Phospho-Tau(181P) CSF(이하 pTau181) 분석 검사가 식품의약품안전처로부터 허가를 받았다고 26일 밝혔다.

해당 검사는 2022년 12월 미국 식품의약국(FDA) 허가를 먼저 받은 바 있다.

로슈진단의 일렉시스 Abeta42 및 pTau181 분석 검사는 알츠하이머병의 원인으로 추정되는 Abeta42 및 pTau181 단백질을 측정하고 알츠하이머병에 의한 인지장애 진단에 도움을 주는 뇌척수액(CSF) 분석에 활용한다.

알츠하이머병 환자의 뇌조직에 축적되는 베타-아밀로이드 및 타우 단백질을 바이오마커로 뇌척수액에서 두 물질의 농도를 측정해 비율을 계산, 알츠하이머병에 의한 인지장애 진단을 도울 수 있다.

이를 통해 궁극적으로 알츠하이머성 치매에 대한 적시 진단을 돕고 치료 방향에 대한 의료진의 임상적 의사 결정을 지원하는 방식이다.

이 검사는 로슈진단의 cobas e 801, cobas e 601, cobas e 402 등 모든 cobas 전자동 면역 검사 장비에서 시행 가능하다는 점에서 확장성과 경제성이 높다.

알츠하이머병은 뇌에 아밀로이드판(Amyloid plaque) 등 이상 단백질이 쌓이면서 서서히 뇌세포가 파괴되고 뇌조직이 줄어들면서 뇌기능을 상실하는 퇴행성 뇌질환이다.

치매를 유발하는 가장 흔한 원인 질환으로, 중앙치매센터에 따르면 국내 65세 이상 치매 추정 환자 약 93만 5000명 중 70% 가량이 이에 해당하는 것으로 추산된다.

진단에는 신경심리검사, 혈액검사, 뇌파 및 뇌영상 검사, 유전학적 검사 등이 시행되고 있으나 정확한 진단 결과를 확인하기까지 수 년이 걸릴 수 있다.

그러나 알츠하이머병의 특성 상 한 번 손상된 뇌기능은 다시 회복할 수 없으므로 조기 단계에 신속한 진단을 통해 최대한 빠르게 치료와 관리를 시작하는 것이 매우 중요하다. 또한, 최근 활발히 개발 및 사용되고 있는 알츠하이머병 원인 조절 치료제(DMT)의 경우 병의 진행을 지연시키는 효과가 있기 때문에 조기 단계에서의 정확한 진단이 병행돼야 효과를 극대화할 수 있다.

그 동안 알츠하이머병의 조기 진단에는 아밀로이드 PET(양전자방출단층촬영)가 유일하게 활용되고 있었다. 하지만 특정 바이오마커를 사용해 병리학적 변화를 식별할 수 있는 로슈진단의 일렉시스 Abeta42 및 pTau181 분석 검사의 등장으로 알츠하이머병 조기 진단 옵션이 다양해졌다.

현재 미국 FDA도 아밀로이드 단백질 축적 확인을 위한 검사로 뇌척수액(CSF) 분석 및 아밀로이드 PET 검사만을 승인하고 있다.

로슈진단의 일렉시스 Abeta42 및 pTau181 분석 검사를 통한 뇌척수액(CSF) 분석은 기존의 아밀로이드 PET 검사 결과와 일치도가 높아 새로운 아밀로이드 병리 확인 옵션으로서 환자들의 진단 접근성을 높일 수 있다.

방사선 노출 없이 한 번의 분석으로 바이오마커인 아밀로이드 및 타우 단백질을 모두 검출할 수 있어 PET 검사 대비 소요되는 시간과 비용이 적다는 이점이 있다.

지금까지 PET 검사로 아밀로이드 및 타우 단백질을 모두 확인하려면 여러 번의 검사가 진행돼야 하며 그 과정에서 방사선 노출량이 증가해 검사에 제한이 있었다. 이 한계가 극복된 셈이다.

한국로슈진단 킷 탕(Kit Tang) 대표이사는 "로슈진단의 일렉시스 Abeta42 및 pTau181 분석 검사를 통한 뇌척수액(CSF) 분석 검사가 알츠하이머병 환자들이 보다 적절한 시기에 올바른 치료를 제공받기 위한 의미 있는 진단법이 되길 바란다"며 "이번 식약처 허가를 통해 국내 알츠하이머병 환자 및 의료진의 효과적인 조기 진단과 대응을 지원할 수 있도록 최선의 노력을 다할 것"이라고 말했다.