"우리나라만의 유전성 유방암에 대한 진료지침이 있어야합니다."

오는 2010년까지 우리나라 전국에 약3000여명을 대상으로 유전성 유방암 연구에서 책임연구원을 맡은 분당서울대학교병원 김성원 교수(외과)는 최근 메디칼타임즈와의 인터뷰에서 이같이 말했다.

김 교수는 "지난해부터 시작된 연구조사에는 현재 800여명의 환자들이 참여했으며 프로젝트가 마무리되는 10년 후에는 한국인 유전성 유방암의 진료지침을 발표할 수 있을 것"이라며 "일단 복지부의 지원으로 3개년 연구가 진행 중에 있다"고 설명했다.

이번 프로젝트명은 '한국인 유전성 유방암 연구(Korean Hereditary Breast Cancer Study'의 줄임말인 '코브라(KOHBRA)연구'.

코브라 연구는 먼저 유전성 유방암의 돌연변이 빈도를 연구하고 이를 바탕으로 돌연변이 모델을 만들고 해당 보인자 코호트를 구성할 계획이다.

이를 바탕으로 약물예방법 혹은 예방적수술에 대한 효과는 얼마나되는지, 위험인자 또는 변형유전자는 어떤 것이 있는지를 확인하고 최종적으로 한국인에게서 나타나는 유전성 유방암은 어느정도인지를 확인할 수 있다.

이 같은 단계를 거쳐 한국인의 유전성 유방암 진료지침을 개발, 발표할 예정이다.

그는 "아직까지 한국인에게 BRCA1, BRCA2 유전자 돌연변이의 침투율이 아직 보고되지 않은 상태인데다 우리나라는 서양보다 돌연변이 보인자에게 암 발생에 대해 적극적인 감시 혹은 예방적 중재가 없다는 현실에서 연구를 시작하게됐다"고 취지를 밝히고 "우리나라도 한국인만의 유전성 유방암에 대한 진료지침이 필요하다"고 재차 강조했다.

또한 그는 이 같은 연구를 실시함으로써 유전성 유방암을 조기에 진단, 치료하려면 그만큼 철저한 관리를 해야한다는 것을 알릴 수 있는 계기가 될 수 있을 것이라고 기대감을 드러냈다.

현재 우리나라는 해외에 비해 유전성 유방암에 대한 관리 혹은 예방적 치료가 미흡하다는 게 그의 지적이다.

이미 해외의 경우 약물예방 뿐만 아니라 유전성 유방암 보인자 상당수가 예방적수술 즉, 암에 걸리기 전에 유방절제술을 택함으로써 유방암을 사전에 예방하고 있다는 것.

김 교수는 "유방의 경우 20~30%가 난소의 경우 50~60%까지 예방절제수술을 하고 있다"며 "우리나라도 이처럼 암에 대해 적극적인 예방법이 도입돼야한다"고 말했다.

그는 이어 "현재 이번 연구에 참여하고 있는 전국의 51개 의료기관 중 예방적 치료로 유방절제술을 한 경우는 단 1건, 난소절제술은 8건에 불과했다"며 "유방절제술의 경우는 그마저도 유방암환자였던 경우로 사실상 예방적 수술은 전무한 상태로 이에 대한 인식의 변화가 필요하다"고 강조했다.