메디칼타임즈=이지현 기자분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수(고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 공동연구)팀이 게놈의 일부인 '짧은 연속 반복 서열(Short Tandem Repeat, STR)'의 변이가 뇌 형성과 발달을 조절하는 유전자 네트워크에 영향을 미치는 것을 발견했다.이는 비유럽계 자폐스펙트럼 장애에서 자폐 원인이 되는 새로운 유형의 유전적 변이를 최초 규명한 연구다.좌:분당서울대병원 유희정 교수(정신건강의학과), 우: 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수자폐스펙트럼 장애란 제한적이고 반복적인 행동에 흥미를 보이거나 의사소통 등 상호작용에 어려움을 보이는 복합적 신경 발달 장애다.유전성이 높다고 알려졌지만, 다양한 유전적 요인을 밝히지 못한 유전적인 연구가 많다. 특히, 기존 연구도 북미나 유럽인 대상이 많았으며, 한국인에 대한 연구는 전무한 실정이었다.어린 나이에는 뇌가 빠르게 성장하므로, 자폐스펙트럼을 조기에 진단 및 치료하면 경과가 좋다. 이에 유희정 교수팀은 한국계 자폐스펙트럼 장애의 유전적인 원인을 밝히고자 한국인 자폐스펙트럼 장애 634가구의 게놈을 분석했다.유희정 교수팀은 2104명(자폐스펙트럼 장애인 641명, 부·모 각 634명, 비자폐 형제 195명)의 유전자 1만2929개를 인공지능(AI)과 기계학습(머신러닝)을 활용해 분석했다.분석 결과 STR 변이가 수정기부터 출생까지의 유전자 발현과 염색체 조절에 큰 영향을 미치는 것을 확인했다. 이러한 변이는 전두엽 피질에 분포하는 유전자들에서 발견됐으며, 자폐스펙트럼 장애와 관련된 적응 능력과 사고 능력에 영향을 미쳤다.또한, 기존 해외 북미나 유럽인을 대상으로 한 연구에서 밝혀진 장애스펙트럼 장애의 원인인 유전자는 한국인의 특성을 온전히 설명하지 못했다. 따라서 한국인의 자폐스펙트럼 장애의 원인을 밝히기 위해선 한국인을 포함한 다양한 인종과 민족을 대상으로 연구해야 함을 시사했다.이번 연구는 한국 자폐스펙트럼 장애의 원인이 되는 새로운 유형의 유전적 변이를 규명한 최초의 연구로, 대부분 북미·유럽을 대상으로 하는 자폐스펙트럼 장애 연구에서 가장 대규모의 아시아인 가족을 대상으로 했다는 점에서 의의가 있다.분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수는 "자폐스펙트럼 장애는 조기에 진단하고 빠르게 치료를 받으면 좋은 성과가 있다"며 "자폐스펙트럼을 유발하는 유전자를 발견하기 위해 한국인을 대상으로 하는 자폐스펙트럼 장애의 유전변이 양상을 포괄적으로 연구할 계획"이라고 밝혔다.고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수는 "기존의 대규모 유전체 연구는 유럽인 중심으로 이뤄졌기에 한국인의 유전적 특성을 충분히 반영하지 못했다"며 "이번 연구로 한국 자폐스페트럼 장애에 관여하는 새로운 유형의 유전적 변이를 최초로 규명할 수 있었다"고 밝혔다.한편, 이번 연구는 과학기술정통부 바이오·의료기술개발사업 뇌질환극복사업 및 고려대 인성(仁星) 연구비 지원으로 진행됐으며, 국제 학술지인 정신의학 및 임상 신경과학(Psychiatry and Clinical Neuroscience, IF 11.9)에 게재됐다. 

메디칼타임즈=이지현 기자분당서울대병원 유희정 교수 연구팀(정신건강의학과, 김주현 임상심리전문가 공동 연구)이 자폐성 장애를 가진 성인을 위한 훈련 프로그램을 국내 최초로 개발하고, 효과를 검증한 연구결과를 발표했다.분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수(좌), 김주현 임상심리전문가(우)자폐성 장애는 실행기능이 부족할 경우 장기적인 목표를 세워 실천하지 못하고 주변 환경의 예상치 못한 변화에 유연하게 대처하는 데 어려움이 있으며, 대인관계에 부정적인 영향을 미치기도 한다. 특히, 성인기에 접어들었음에도 가족들에게 더욱 의존하는 등 사회에 적응하고, 성인으로서 독립적인 생활을 유지하는 데 어려움을 겪는다.이를 증진시키기 위해서는 일상생활에서 학습한 기술을 다양한 상황에서 적용하고 실행하는 것이 필수적이다. 하지만 그간 개발된 자폐증 환자를 위한 실행기능 훈련 프로그램은 학령기 아동을 대상으로 한 경우가 대부분으로, 성인 대상의 연구는 거의 없는 실정이다.이를 보완하고자 유희정 교수 연구팀은 자폐성 장애를 가진 성인들이 계획 세우기, 시간관리 등 다양한 실행기능 전략을 학습 및 적용해보는 기회를 제공하고, 나아가 독립된 성인으로서 사회에 적응할 수 있도록 도움을 주고자 실행기능 훈련하는 집단 교육 프로그램을 개발, 효과를 알아보기 위한 연구를 수행했다.연구팀은 지적 장애가 없는 자폐성 장애 성인 30명을 프로그램을 시행한 치료군과 시행하지 않고 대기한 대기군으로 나누어 프로그램을 진행한 후, 실행기능과 적응행동을 측정하는 검사와 설문을 진행해 비교했다.그 결과, 일상생활에서 실행기능을 잘 활용할 수 있는지를 평가하는 '실행기능 활용' 설문에서 치료군과 대기군과 유의미한 점수 차이를 보여 프로그램에 참여한 경우 실행기능 기술을 일상에서 더욱 잘 활용할 수 있는 것으로 나타났다.또한 사전-중간-사후-추후 평가 결과를 통해 프로그램을 진행하는 동안 참여자들이 실생활 실행기능의 결핍 정도가 점차 감소했으며, 생활환경에 적응하는 데 필요한 의사소통, 자기관리 등을 포함하는 적응행동 또한 개선된 것을 확인했다.연구팀에 따르면 참여자들은 프로그램 내용에 대한 만족도를 5점 만점으로 평가했을 때 4.5점으로 높은 만족도를 보였으며, 프로그램 내용을 이해하고 적용하는 데 난이도가 적절하다고 평가했다.이번 연구를 통해 효과성이 검증된 훈련 프로그램을 적용한다면 자폐성 장애 성인이 사회 구성원으로서 독립적인 역할을 하는데 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.김주현 임상심리전문가는 "지적 장애가 없는 자폐성 장애 성인들의 실생활 실행기능과 적응 행동을 개선하기 위해 개발한 국내 최초의 근거 기반 개입 프로그램"이라며 "임상 현장 및 지역사회 센터 등에서 자폐성 장애 성인의 사회 적응을 돕는 데 활용할 수 있을 것"이라고 밝혔다.이어 유희정 교수는 "이번 연구를 통해 새롭게 개발한 훈련 프로그램이 자폐성 성인의 실행기능을 개선할 수 있음을 확인했다"며 "향후 자폐성 장애뿐만 아니라 재활 단계에 있는 정신 장애인들의 프로그램에도 활용이 가능하며, 청소년·아동용 프로그램을 개발하는 데 응용할 계획"이라고 전했다.한편, 이번 연구 결과는 정신의학 분야 국제학술지 '아시아 정신의학회지(Asian Journal of Psychiatry)'에 게재됐다.

메디칼타임즈=이지현 기자 소아환자 방사선 촬영을 해야하는 병의원이라면 검사법을 설명한 VR영상이 큰 도움이 될 듯하다. 분당서울대병원 다학제 연구팀은 흉부 방사선 촬영 전 가상현실(VR)을 이용한 교육이 소아 환자의 불안과 스트레스를 줄인다는 사실을 밝혔다. 이번 연구결과는 '미국의학협회 소아과학 저널(JAMA Pediatrics)' 최근 호에 발표, 영국 로이터통신을 포함한 외신에 조명되는 등 많은 관심을 받았다. 이는 분당서울대병원 마취통증의학과 한성희, 유정희, 박진우 교수와 영상의학과 최상일 교수, 정신건강의학과 유희정 교수 등이 다학제 연구팀이 진행했다. 애니메이션 캐릭터가 검사 과정에 대해 설명해주는 VR 영상 화면과, 소아 환자가 VR 헤드셋을 착용한 모습. 소아환자가 검사 중 느끼는 불안과 스트레스를 줄이면서 검사 과정을 개선하기 위해 소아에게 친숙한 캐릭터를 주인공으로 한 3분 분량의 가상현실 컨텐츠를 환자에게 보여주며 그 효과를 측정했다. 연구팀은 2018년 7월부터 9월까지 4세 ~ 8세 사이의 소아 환자 50명에게 VR 영상을 통해 검사 과정을 체험할 수 있게 했고, 49명의 소아 환자에게는 영상 시청 없이 구두로 검사 과정에 대한 안내사항을 전달했다. 두 그룹이 검사 도중 보인 불안감의 지표를 비교한 결과 수술 전 VR 영상을 시청하지 않은 그룹(대조군)은 불안감 지수가 5점으로 높았고, 영상을 시청한 그룹은 2점에 그쳐 불안감이 40% 감소한 것으로 나타났다. 심한 불안을 보인 환자의 비율도 대조군에서는 48%에 달했던 반면 VR 군에서는 22.4%에 불과해 VR 영상을 시청한 그룹에서 불안감이 현저히 감소한다는 것이 입증됐다. 또한 전체 검사에 소요된 시간은 대조군의 경우 75초, VR 그룹의 경우에는 55초였으며, 재촬영의 빈도도 대조군에서 16%, VR 군에서는 8.2%로 나타나, VR 영상을 보여줬을 때 검사 시간이 절약되고 불필요한 재촬영이 줄어드는 등 검사 프로세스가 뚜렷하게 개선됨을 확인할 수 있었다. 연구팀에 따르면 병원이라는 낯선 환경은 소아 환자들에게 공포와 불안을 느끼게 하며, 특히 방사선 촬영 검사를 받을 때 낯선 기계와 검사실 환경에 위협을 느낀 환자가 울거나, 몸부림을 치면서 검사 과정이 지연되거나 취소되는 경우도 종종 발생하고 있는 실정. 이를 개선하기 위해 연구팀이 VR업체 JSC 및 컨텐츠 기업 초이락컨텐츠팩토리와 공동으로 제작한 VR 영상은 국내 애니메이션 '헬로카봇'에 등장하는 캐릭터인 차탄과 카봇이 검사 과정을 상세히 설명해주고, 기계 앞에서 어떤 자세를 취해야 하는지 등을 검사 전에 미리 알려주면서 환자가 긴장하지 않고 검사를 받을 수 있게 독려하는 내용으로 구성됐다. 마취통증의학과 한성희 교수는 "3D 및 360도 형식으로 제공되는 가상현실 체험은 소아 환자가 검사 과정을 미리 생생하게 그려볼 수 있게 도움으로써 진정제 등의 약물을 사용하지 않고도 불안과 스트레스를 감소시킬 수 있는 장점이 있었다"고 전했다. 그는 이어 "최근 의학 분야에서는 가상현실 기술을 임상 현장에 효과적으로 활용할 수 있다는 연구결과들이 발표되고 있는 추세로, 특히 VR 체험에 몰입도가 높은 소아 환자들은 수술이나 검사를 받기 전 VR 교육을 통해 불안도를 감소시키고 동시에 치료 및 검사 프로세스까지 개선 가능하다"고 밝혔다. 또한 마취통증의학과 유정희 교수는 "스마트기기와 가상현실 콘텐츠를 활용, 임상적으로 의미 있는 연구결과를 도출했다"면서 "이러한 융합학문은 환자 치료 및 의료진 교육을 포함해 의학 세부분야에 다양하게 적용 가능한 확장성을 갖고 있어 향후 다방면에서 환자에게 도움이 될 것으로 기대된다"고 내다봤다.