메디칼타임즈=이지현 기자분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수(고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 공동연구)팀이 게놈의 일부인 '짧은 연속 반복 서열(Short Tandem Repeat, STR)'의 변이가 뇌 형성과 발달을 조절하는 유전자 네트워크에 영향을 미치는 것을 발견했다.이는 비유럽계 자폐스펙트럼 장애에서 자폐 원인이 되는 새로운 유형의 유전적 변이를 최초 규명한 연구다.좌:분당서울대병원 유희정 교수(정신건강의학과), 우: 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수자폐스펙트럼 장애란 제한적이고 반복적인 행동에 흥미를 보이거나 의사소통 등 상호작용에 어려움을 보이는 복합적 신경 발달 장애다.유전성이 높다고 알려졌지만, 다양한 유전적 요인을 밝히지 못한 유전적인 연구가 많다. 특히, 기존 연구도 북미나 유럽인 대상이 많았으며, 한국인에 대한 연구는 전무한 실정이었다.어린 나이에는 뇌가 빠르게 성장하므로, 자폐스펙트럼을 조기에 진단 및 치료하면 경과가 좋다. 이에 유희정 교수팀은 한국계 자폐스펙트럼 장애의 유전적인 원인을 밝히고자 한국인 자폐스펙트럼 장애 634가구의 게놈을 분석했다.유희정 교수팀은 2104명(자폐스펙트럼 장애인 641명, 부·모 각 634명, 비자폐 형제 195명)의 유전자 1만2929개를 인공지능(AI)과 기계학습(머신러닝)을 활용해 분석했다.분석 결과 STR 변이가 수정기부터 출생까지의 유전자 발현과 염색체 조절에 큰 영향을 미치는 것을 확인했다. 이러한 변이는 전두엽 피질에 분포하는 유전자들에서 발견됐으며, 자폐스펙트럼 장애와 관련된 적응 능력과 사고 능력에 영향을 미쳤다.또한, 기존 해외 북미나 유럽인을 대상으로 한 연구에서 밝혀진 장애스펙트럼 장애의 원인인 유전자는 한국인의 특성을 온전히 설명하지 못했다. 따라서 한국인의 자폐스펙트럼 장애의 원인을 밝히기 위해선 한국인을 포함한 다양한 인종과 민족을 대상으로 연구해야 함을 시사했다.이번 연구는 한국 자폐스펙트럼 장애의 원인이 되는 새로운 유형의 유전적 변이를 규명한 최초의 연구로, 대부분 북미·유럽을 대상으로 하는 자폐스펙트럼 장애 연구에서 가장 대규모의 아시아인 가족을 대상으로 했다는 점에서 의의가 있다.분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수는 "자폐스펙트럼 장애는 조기에 진단하고 빠르게 치료를 받으면 좋은 성과가 있다"며 "자폐스펙트럼을 유발하는 유전자를 발견하기 위해 한국인을 대상으로 하는 자폐스펙트럼 장애의 유전변이 양상을 포괄적으로 연구할 계획"이라고 밝혔다.고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수는 "기존의 대규모 유전체 연구는 유럽인 중심으로 이뤄졌기에 한국인의 유전적 특성을 충분히 반영하지 못했다"며 "이번 연구로 한국 자폐스페트럼 장애에 관여하는 새로운 유형의 유전적 변이를 최초로 규명할 수 있었다"고 밝혔다.한편, 이번 연구는 과학기술정통부 바이오·의료기술개발사업 뇌질환극복사업 및 고려대 인성(仁星) 연구비 지원으로 진행됐으며, 국제 학술지인 정신의학 및 임상 신경과학(Psychiatry and Clinical Neuroscience, IF 11.9)에 게재됐다. 

메디칼타임즈=이지현 기자김효은 교수 손톱을 뜯는 아이, 밥을 두 시간씩 먹는 아이, 소리에 예민한 아이, 엄마와 떨어지면 불안해하는 아이…. 자녀를 키우며 ‘왜 우리 아이만 이렇게 예민할까’ 하는 걱정이 앞섰던 부모를 위한 육아 지침서가 발간됐다.서울아산병원 소아정신건강의학과 김효원 교수가 예민하고 불안한 아이의 다양한 유형과 사례를 통해 부모가 자녀를 이해하고 잘 키우는 방법을 안내하는 신간 '모든 아이는 예민하다' 를 최근 출간했다.예민한 기질을 가진 아이들은 감각, 인지, 감정, 관계 면에서 남다른 특징을 보인다. 이들은 때론 냄새, 소리, 타인의 표정 등 작은 자극에도 민감하게 반응하며 스트레스를 많이 받고, 사람이나 사물에 대한 애착도 강하다. 이러한 특징은 성장 단계마다 다양한 형태로 나타나며, 아이들은 교우관계나 학업 등 여러 측면에서 때론 어려움에 직면하게 된다.오랫동안 소아청소년의 심리상태를 연구하고 가족치료를 시행해 온 김효원 교수는 두 아이의 어머니이기도 하며, 첫째 딸이 '초예민' 유형에 속한다. 이러한 개인적 경험과 진료실에서의 다양한 사례를 바탕으로 예민한 아이들을 14가지 유형으로 나누어 상세히 소개하고 부모들이 자녀의 예민함을 이해하고 대처할 수 있는 방법을 제시한다.특히 잘 안 먹는 아이를 돕는 방법, 엄마와 떨어지는 것을 불안해하는 아이를 돕는 방법, 친구에게 매달리는 아이를 돕는 방법 등 구체적인 상황에서 예민한 아이들을 위해 부모들이 실제로 활용할 수 있는 내용을 담고 있다.또한 예민한 아이들이 청소년기에 겪는 어려움과 변화를 추적하여 부모들이 자녀의 성장과정을 더 잘 지원할 수 있도록 안내하며, 아이뿐만 아니라 부모가 예민한 경우 맞닥뜨릴 수 있는 상황과 대처방법도 함께 소개한다.서울아산병원 김효원(소아정신건강의학과) 교수는 "예민한 아이라고 기르기 까다롭고 어렵기만 한 것은 아니다. 부모가 아이의 예민함을 이해하고 부정적인 감정을 잘 관리할 수 있도록 도우면 예민함은 섬세함과 같은 장점으로 바뀔 수도 있다"고 말했다.저자 김효원 교수는 서울대학교 의과대학을 졸업하고 2012년부터 서울아산병원 소아정신건강의학과 교수로 재직하며 아동·청소년 발달 및 자폐스펙트럼장애 등을 중점적으로 연구해왔다.

메디칼타임즈=이지현 기자세브란스병원이 발달장애인거점병원·행동발달증진센터를 본격 운영한다. 세브란스병원은 최근 보건복지부로부터 2023년 발달장애인 거점병원·행동발달증진센터로 지정되면서, 13일 세브란스병원 우리라운지에서 개소식을 진행했다. 발달장애인 거점병원·행동발달증진센터는 발달장애인이 주로 이용하는 진료과목 간 협진체계를 구축해 의료서비스를 효율적이고 체계적으로 제공하고, 자해, 공격 등 행동문제를 치료하기 위해 보건복지부장관이 지정하는 의료기관이다.세브란스병원은 발달장애인 거점병원·행동발달증진센터로 지정, 현판식을 진행했다. 보건복지부는 일상생활에 곤란을 겪고 있는 발달장애인을 전문적으로 지원하고자 발달장애인거점병원·행동발달증진센터 사업을 운영해 왔다. 본 사업은 양질의 의료서비스 제공으로 발달장애인의 건강권을 보장하고 의료접근성 강화, 행동문제 치료 등을 통해 발달장애인의 지역사회 내 안정적 정착을 목표로 한다.세브란스병원은 자폐스펙트럼장애를 포함한 발달장애에 대한 풍부한 진료 경험과 우수한 전문가 인력, 소아전문병원인 세브란스 어린이병원 운영을 통한 통합적인 의료서비스 제공 능력 등에서 높은 평가를 받아 올해 단독 지정했다. 세브란스병원 소아정신과는 소아청소년정신의학 전문 인력을 필두로 매년 소아정신과 전문의를 교육해 배출하고 있으며, 임상심리전문가, 언어치료사와 협업을 통해 발달장애에 대한 전문적인 진료를 제공하고 있다. 매년 5000명 이상의 자폐 및 발달장애 환자들을 진료하고 정신건강의학과 보호병동을 운영하며 중증의 문제행동 치료에도 풍부한 치료역량을 보유하고 있다. 세브란스병원은 발달장애인 거점병원 운영을 통해 다양한 진료과 간 유기적인 협진 시스템을 바탕으로 발달장애인의 의료 접근성을 높이고, 자해·공격과 같은 문제행동을 전문적으로 치료할 계획이다. 또한, 병원 내 행동발달증진센터를 설치해 자폐 및 발달장애인의 문제행동에 대한 치료 뿐 아니라 자폐 및 발달장애인과 그 가족에 대한 교육, 행동발달증진 프로그램 개발 및 관련 전문가 양성 업무를 수행한다. 천근아(세브란스 소아정신과장) 발달장애인 거점병원·행동발달증진센터 센터장은 "세브란스병원의 풍부한 진료 경험과 전문 의료진이 자폐스펙트럼장애를 지닌 개개인의 심각도와 요구에 맞는 체계적인 의료서비스를 제공할 것"이라며 "서울 및 경기 북서부 지역 지역사회와의 네트워크 구축 등 다각적 접근을 통해 자폐스펙트럼장애 환자들과 발달장애인의 권리보장을 위해 노력하겠다"고 말했다. 

메디칼타임즈=이창진 기자서울대병원이 난치성 질환인 자폐 장애 관련 디지털 치료제 국책 연구에 들어갔다.김붕년 교수. 서울대병원은 14일 소아청소년정신과 김붕년 교수팀이 과학기술정보통신부 주관 40억원 규모의 '자폐스펙트럼장애 이상행동 및 문제행동 디지털 치료제 개발' 연구에 착수했다고 밝혔다.자폐스펙트럼장애는 아동의 약 1~2%에서 발병하는 신경발달장애다. 주로 사회적 관계 형성의 어려움, 정서적 상호작용의 문제, 반복적 행동과 제한된 관심 등이 특징이다. 발병 원인은 유전적·환경적 요인의 상호작용으로 알려져 있으며, 최근에는 사회적 뇌의 구조 및 기능 발달 이상과 관련된다는 보고가 늘고 있다.2020년 기준 국내 자폐스펙트럼장애 인구는 2010년 대비 약 2배 증가한 3만 1000명에 달해 10년 새 가장 높은 증가율을 보였다.현재 자폐스펙트럼장애의 치료와 돌봄에는 어려움이 많다. 이상·문제행동을 교정하기 위한 약물치료는 장기화될 경우 부작용 가능성이 높고, ABA 기반 행동치료는 비용 부담이 크기 때문이다.치료기관 또한 일부 지역으로 편중돼 이를 이용하는 데도 제약이 있다.연구팀은 그동안 축적해 온 행동치료 프로그램 개발 및 임상 연구 성과를 바탕으로 근거와 효과 중심의 디지털 치료제를 2024년 12월까지 개발 완료할 계획이다.연구를 통해 ▲감각이상 및 집착을 완화하는 XR 기반 신체활동 촉진 치료제 ▲시공간 통합 능력 및 실행 기능 향상하는 스마트토이 활용 치료제 ▲행동 억제력 결합 및 상동적 행동 집착 완화하는 모바일게임 기반 인지행동 치료제 개발을 목표로 하고 있다.이 밖에 부모매개 ABA(응용행동분석) 인지행동치료 훈련 앱, 치료자 주도 ABA 연계 디지털 치료 앱 등의 개발을 추진할 예정이다.연구에는 SK텔레콤, 옴니CNS, 에코인사이트, 크리모, 돌봄드림, 이모티브, 에어패스, 동국대학교 인공지능융합연구소가 참여한다.소아청소년정신과 김붕년 교수는 "자폐스펙트럼장애 디지털 치료제는 향후 약물치료 및 행동치료 모델을 보완할 수 있을 것"이라면서 "향후 자폐스펙트럼장애에 대한 잘못된 인식과 편견이 바로 잡힐 수 있도록 새로운 치료기법과 다양한 프로그램을 개발할 계획"이라고 말했다.

메디칼타임즈=이창진 기자국내 의료진이 영유아 자폐장애 조기 선별 도구를 개발해 주목된다.유희정 교수. 분당서울대병원은 7일 정신건강의학과 유희정 교수팀(봉귀영 발달검사 전문가)이 한국 영유아에게 맞는 자폐스펙트럼장애 조기 선별도구인 '걸음마기 아동 행동 발달 선별 척도'(Behavior Development Screening for Toddlers, BeDevel)를 개발했다고 밝혔다.자폐스펙트럼장애는 태생기에 유전자와 환경의 상호작용으로 발생하는 장애로 각각의 문제행동이 광범위하고 복잡한 스펙트럼을 갖고 있다는 의미에서 스펙트럼 장애로 불린다.이 장애는 전문의 검사를 통해 12~24개월 이내 진단하고 적절한 치룔르 진행한다면 예후를 개선할 수 있다.하지만 장애에 대한 인식 부족과 전문의를 만나는 데 오랜 시간이 소요되며, 자폐스펙트럼장애 고위험 행동에 대해 전문가도 잘 모르는 경우가 많아 조기 진단에 어려움이 있어왔다.연구팀은 우리나라 사회문화적 특성에 맞는 도구인 'BeDevel'을 개발하고 영유아 621명 대상 임상시험을 실시했다.BeDevel은 ▲호명 후 반응 ▲미소 ▲흥미 공유 ▲눈 맞춤 등 총 18가지 항목으로 오랜 시간 동안 일상에서 자녀를 관찰한 보호자의 면담보고 형식인 'BeDevel-Interview'(BeDevel-I)와 ▲간단한 단어 이해 ▲기초놀이 ▲사회적 놀이 ▲사회적 관계 등 총 19지 항목으로 아동의 행동을 직접 관찰하는 방법인 'BeDevel-Play'(BeDevel-P)로 구성됐다.아울러 검사자가 참고할 수 있도록 구체적인 검사 지침서, 교육자료 등을 포함한 통합적인 선별 검사 패키지로 제작됐다.검사법의 타당성과 신뢰성을 위해 유아기를 18~23개월, 24~35개월, 36~42개월로 나눴다.임상시험 결과, 자폐스펙트럼장애 진단 정확도는 평균 82~89%로 매우 높아 어린 아동들의 진단을 비교적 높은 수준으로 예측할 수 있었다.연구진은 BeDevel를 활용해 국내 영유아기 자폐스펙트럼장애를 조기에 진단 받을 수 있게 안내하고 해당 영유아가 적절한 치료를 받는다면 이차적인 문제를 예방하고 경과를 개선할 수 있을 것으로 기대했다.정신건강의학과 유희정 교수는 "기존 선별 방식은 정확도가 낮고 심화 진단 방법은 접근도가 낮은 경향이 있었다"면서 "자폐스펙트럼장애를 조기 선별하고 적절한 심층진단과 치료를 진행할 수 있도록 널리 사용되고, 영유아 건강검진 기관 등 기존 시스템에 통합되어 활용되길 바란다"고 말했다.이번 연구는 보건복지부 사회서비스 R&D 사업 일환으로 진행됐으며, 임상시험 결과는 국제학술지 'Autism Research' 12권과 14권에 게재됐다. 

메디칼타임즈=이인복 기자자폐스펙트럼장애 중개연구센터가 오는 23일부터 24일까지 양일간 건국대병원 대강당에서 국제세미나(준비위원장 반건호)를 개최한다. 이번 행사는 보건복지부가 지원하는 자폐증의 생물학적 원인 규명 및 치료제 개발 센터의 주최로 기획됐으며 대한소아청소년정신의학회, 한국자폐학회, 한국영유아아동정신건강학회 등 관련 단체가 후원한다. 이번 세미나에서는 자폐증 등 여러 발달장애 치료와 관련해 각 분야의 전문가가 강연을 진행하며 발달장애에 관심 있는 일반인과 환우 및 가족들을 위한 정보 공유의 장도 마련돼 있다. 첫 날에는 대만, 일본, 캐나다 등 각국의 자폐전문가들이 참석한 가운데 1부(유전자에서 뇌까지)와 2부(뇌에서 새로운 약의 개발까지)로 나뉘어 강연과 토의가 진행된다. 둘째 날에는 부모를 위한 자폐스펙트럼장애 공개강좌가 준비돼 있으며 일반인들이 갖는 다양한 궁금증을 해소하는 시간을 갖는다. 특히 자녀가 자폐스펙트럼장애를 갖고 있는 4명의 부모, 1명의 치료자, 그리고 장애를 진단 받았으나 이를 극복하고 멋지게 생활하는 청년이 전문가와 함께 이야기하는 토의 시간이 마련돼 눈길을 끈다. 반건호 준비위원장은 "발달장애 연구에 관심이 있는 의료인, 치료 분야 종사자는 물론 환자와 그 가족들이 같은 눈높이로 소통하는 자리를 준비했다"며 "이번 세미나를 통해 서로의 입장을 전달하고 어려운 부분이 있다면 도움을 받을 수 있는 자리가 되길 바란다"고 전했다. 한편, 세미나 참가를 원하는 사람은 당일 현장 등록이 가능하며(일반 3만원, 대학원생 및 전공의 2만원, 학부생 무료) 대한의사협회 연수평점 6점이 부여된다.