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희귀난치병 '강직성척추염' 발병 유전자변이 찾았다

이창진
발행날짜: 2014-05-28 10:44:04
  • 가

서울성모 정연준 교수 등 공동연구…"조기진단 검사법 개발"

희귀난치성 질환인 강직성 척추염 발병위험을 예측할 수 있는 연구결과가 나와 주목된다.

보건복지부는 28일 "서울성모병원 선도형 면역질환 융합연구사업단 정연준 교수팀(제1저자 정승현)이 강직성 척추염 발병위험을 예측할 수 있는 유전자 복제수 변이를 학계 첫 보고했다"고 밝혔다.

왼쪽부터 정연준 교수, 김태환 교수, 심승철 교수, 정승현.(제1저자)
복지부 선도형 특성화 연구사업으로 수행한 이번 연구는 정연준 교수팀과 한양의대 김태환 교수팀, 충남의대 심승철 교수팀 공동으로 이뤄졌다.

강직성 척추염은 척추에 염증이 생겨 뻣뻣해지는 병으로 20~30대 젊은 남자에서 주로 발병하며, 인구 1000명당 1~2명 발생(세계적 유병률 0.1~0.2%)하는 희귀난치성면역 질환이다.

환자의 약 90%가 HLA-B27형 유전자를 가지고 있어 주요 발병 요인으로 알려져 있으나, HLA-B27 양성인 사람의 2~3%만 발병해 다른 유전적 요인이 작용할 것으로 추정돼 왔다.

의료진은 강직성 척추염 환자 934명과 정상인 1200명 등 총 2134명을 대상으로 인간 염색체 전체의 '전장유전자 복제수변이'(2009년~2013년)를 분석했다.

연구결과, HHAT와 PRKRA, HLA-DPB1, EEF1DP3, 16p13.3 등 유전자 복제수변이(
copy number variants)가 강직성 척추염 발병위험과 유의미한 연관성이 있음을 규명했다.

이들 5개 유전자좌 중 4개 이상의 복제수가 모두 정상보다 낮을 경우, 강직성 척추염 발병위험이 약 18배 높아진다는 사실을 발견했다.

또한 대규모 염기서열 분석을 적용해 복제수변이 발생기전을 증명해 강직성 척추염 발병과 연관된 복제수변이 존재와 발생기전을 규명하는 성과를 올렸다.

강직성 척추염과 유의미한 연관성을 보이는 유전자 복재수변이 예.(사진 좌측 붉은 화살표는 부분 또는 완전한 결손 확증 결과)
의료진은 임상 적용을 위해 발굴한 5개 유전자를 대상으로 PCR법과 MLPA법을 적용한 임상친화적 '강직성 척추염 검사법'을 개발할 예정이다.

검사법 개발이 완료되면, 저비용으로 강직성 척추염 위험군을 찾아내 초기에 발병악화요소 차단치료를 통해 환자의 삶의 질과 치료비용을 낮출 수 있을 것으로 기대된다.

정연준 교수는 "강직성 척추염 발병위험을 조기에 예측할 수 있는 유전자 검사법 개발이 가능하다"면서 "향후 면밀한 연구를 통해 강직성 척추염 진행을 늦추거나 막는 치료제 개발로 이어질 수 있을 것"이라고 말했다.

이번 연구결과는 류마티스의학 분야 국제학술지인 '관절염 및 류마티즘'(IF=7.5) 온라인 판 4월호에 게재돼 학술적 성과를 인정받았다.

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