"폰탄환자들은 한창 활동할 20~30대에 죽음에 직면하고 있다. 끔찍하고 절망스러운 일이다. 이들 환자에게 유일한 희망은 치료제다."

부천세종병원 소아청소년과 김성호 진료부장은 폰탄수술 환자들을 진료하는 의료진으로서의 아픔을 이렇게 털어놨다.

'단심실심장병'(SVHD·Single Ventricle Heart Disease)은 태어날 때부터 심실이 하나인 심장질환으로, 전체 심장환자 중에서도 10%가 안 될 정도로 희귀질환이다. 폰탄수술은 바로 단심실심장병에 대한 치료법이다.

그에 따르면 개심수술이 가능해지면서 심장환자들의 기대수명도 크게 늘었다.

부천세종병원 소아청소년과 김성호 진료부장은 "개심수술을 시작한 것이 1954년인데, 그 전에는 심장병이 진단되도 수술을 못했다"며 "그 때 통계에 의하면 단심실증 아이들이 사춘기까지 생존한 확률이 15% 정도 밖에 안 됐다. 나머지 85%는 성장과정에서 사망했다"고 말했다.

김성호 진료부장은 "그러나 개심수술이 시작된 후 지금은 폰탄수술을 통해 단심실증 아이들의 85%가 사춘기까지 생존하고 있다"며 "이런 이유로 과거에는 성인 단심실증 환자를 보기 어려웠는데 지금은 지금은 성인도 환자도 꽤 있다"고 말했다.

단실심증은 폰탄수술을 통해 치료가 가능해졌지만 정작 문제는 폰탄수술 후 마땅한 치료제가 없다는 점이다.

김성호 진료부장은 "이미 학계에서는 알려진 사실이지만 너무나도 확실한 것은 많은 폰탄수술 환자들이 20세를 넘기는 시점으로부터 생명을 위협하는 심각한 합병증들이 나타난다는 것"이라며 특히 간에 대한 부담으로 인해 생기는 간경화 및 간암 등의 합병증세가 나타나고 이에 대한 특별한 해결 방안이 없는 상황"이라고 토로했다.

그는 "20~30대면 한창 활동할 나이 아닌가. 끔찍하고 절망스러운 일이다"이라며 "따라서 나타날 수 있는 문제들을 조기에 예방하며 발병을 최대한 늦추고 삶의 질을 개선하는 동시에 생명을 연장시키는 것이 가장 중요한 것으로 여겨지고 있다"고 설명했다.

폰탄환자 치료제 개발은 세계적 이슈

이런 이유로 폰탄환자의 수명 연장과 합병증 예방은 세계적 이슈로 자리잡고 있다.

가장 대표적인 것이 미국 최고 소아병원인 필라델피아 소아병원에서 매년 전 세계 소아심장학 관련 의료진들을 초청해 개최하는 'CHOP(Children’s Hospital of Philadelphia) Conference Cardiology'다. 전 세계 소아심장학계의 주요 이벤트 중 하나로, 소아심장학 관련 150여개의 연구 논문 발표 및 논의가 이뤄지고 있다.

김성호 진료부장에 따르면 이번 'CHOP Conference Cardiology 2018'에서는 폰탄수술이 주요 화두였다.

김성호 진료부장은 "CHOP Conference에서는 선천성 심장병을 다루는데 관련 학회 중 세계 최고의 학회이고 내용도 너무 훌륭하다"며 "이런 학회에서 하루를 폰탄으로만 다뤘다는 것은 의미있는 일"이라고 평했다.

그는 "학회 일정 5일 중 하루 전체를 폰탄수술 환자들의 심혈관 건강상태 및 각종 문제점들 그리고 이와 관련된 연구에 대해서 의사와 환자, 보호자들이 함께 토론하면서 큰 감동을 느꼈다"며 "이날 유데나필을 이용해 개발 중인 치료제도 소개가 됐다. 모두가 임상이 잘 끝나서 환자에게 쓰고 싶다는 생각이었다"고 말했다.

그러면서 인허가를 받기 위해 실시하고 있는 FUEL 임상연구에 대해서도 언급했다.

김성호 진료부장은 "FUEL 임상은 폰탄수술을 받고 5년 이상 지난 환자들 중 만 13세에서 19세 사이 환자 400명을 대상으로 개발 중인 치료제를 6개월 간 투여해 그 효과를 보는 것"이라며 "이제 거의 막바지에 있고 문제없이 잘 진행되고 있다"고 설명했다.

그는 "미국에서도 하버드나 예일대 부속병원 등 많은 병원이 임상에 참여하고 있으며 가장 중추적인 곳이 유펜(U-Penn)으로 알려진 펜실베니아 대학교(University of Pennsylvania) 부속병원"이라며 "올해 말이면 스터디가 끝나고 데이터나 나올 것으로 기대하고 있다"고 덧붙였다.

김성호 진료부장은 이번 임상이 끝나면 더 어린 연령에서의 연구가 필요하다는 의견도 제시했다.

그는 "이번 연구는 만 13세~19세 사이 환자를 대상으로 디자인됐지만 사실 폰탄수술은 2~4세에 많이 이뤄진다"며 "수술 후 약을 안 쓴 아이들은 10년이 지나면 간 손상이 시작되고 15~20년 되면 간경화나 간암으로 악화된다"고 말했다.

그는 "이런 이유로 폰탄수술을 받자마자 약을 바로 쓰면 더 좋을 것으로 본다"며 "앞으로 수술 후 투약을 통해 10년이 지나도 간이 멀쩡하다는 것을 입증하는 방향으로 연구가 이뤄져 어린 나이에서도 약을 쓸 수 있으면 좋겠다"고 강조했다.

개발사인 메지온에 대한 칭찬도 아끼지 않았다.

김성호 진료부장은 "미국 NIH 펀드를 받긴 했지만 개발사인 메지온에서도 많은 투자를 한 것으로 알고 있다"며 "과거 희귀질환 치료제는 상업성이 없어서 아무도 관심을 두지 않았는데 기업이 희귀질환 환자들에게 관심을 갖는 건 대단히 바람직하고 좋은 일"이라고 말했다.

그는 "의사 입장에서 희귀질환을 치료 못하는 것은 상당한 고통"이라며 "치료제를 개발해 환자의 수명을 몇 년이라도 더 늘릴 수 있다면 그것은 환자와 의사 모두에게 복음과 같은 희망"이라고 덧붙였다.

마지막으로 그는 희귀질환 치료제 개발에 대한 정부 차원의 지원이 필요하다고 했다.

그는 "국내에서도 희귀질환 치료제에 대한 지원이 늘긴 했지만 아직 가야할 길이 멀다"며 "국가 차원에서 희귀질환 치료제를 개발하는 기업에 대한 혜택도 늘리고 개발한 약도 정책적으로 지원하면 보다 많은 환자들이 의료적 혜택을 받을 것"이라고 강조했다.