트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증(이하 ATTR-CM) 치료제인 빈다맥스(성분명 타파미디스)가 필수 의약품 진입 실패 후 급여 등재의 문을 두드리면서 새로운 방법을 모색하고 있다.

ATTR-CM은 확진 후 기대여명이 2~3.5년 정도로 짧기 때문에 의료진과 환자들은 모두 급여 적용을 바라고 있지만 65세 이상 고령 환자에서 발생하는 희귀 질환이라는 점이 걸림돌이 되는 모습.

다만, 전문가는 그간 치료옵션이 없던 ATTR-CM 환자의 접근성 확대를 위해 희귀질환 치료제에 대한 접근 방식이 달라져야 한다는 지적을 내놓고 있다.

27일 제약업계에 따르면 빈다맥스는 지난 2월 진료상 필수약제 지정에 실패한 이후 경제성 평가를 진행 등 자료를 보완해 급여위험분담계약제(RSA)로 급여를 신청한 것으로 파악됐다.

ATTR-CM은 트랜스티레틴(TTR)이라는 단백질이 서로 분리돼 잘못 접힌 채로 심장에 축적되는 진행성 희귀질환으로 유전적인 문제로 발생하는 희귀 질환이지만 노화에 따른 발병도 나타난다.

특히, ATTR-CM은 65세 이상 환자에서 많이 발견되는 희귀 질환이기 때문에 고령화 시대로 접어들면서 환자군이 더 늘어날 수 있다는 게 전문가의 시각이다.

신촌세브란스병원 심장내과 오재원 교수는 "ATTR-CM이 유전자 이상으로 발병하기도 하지만 나이를 들어감에 따라 점점 많이 생기게 된다"며 "고령화 사회가 되다 보니 빈도가 낮더라도 환자가 계속 나올 수 밖에 없다는 점에서 학회 내에서도 관심을 가지고 있는 상태"라고 설명했다.

하지만 빈다맥스 등장 이전까지는 증상 완화를 목적으로 이뇨제를 사용하거나 심장 및 간 이식 등이 의료진이 선택할 수 있는 옵션이 없었다. 그러한 면에서 치료제의 등장은 의료진 입장에서 긍정적이라는 평가.

원주세브란스기독병원 심장내과 손정우 교수는 "이전에는 마땅한 치료법이 없어서 심장 이식이나 간 이식을 고려했는데 치료제가 나오면서 이를 우선으로 고려하게 된다"며 "아직 비용의 문제가 있지만 해외 가이드라인에서도 권고를 하고 있는 상황이다"고 언급했다.

오 교수는 "이전에는 질환이 발병돼도 특별한 치료 방법이 없었고 기대 여명이 낮은 만큼 환자들이 급격하게 나빠지는 게 보인다"며 "치료제를 사용한 경우 현상을 유지시키고 환자들의 기대여명까지 생존 할 수 있을 것으로 기대하고 있다"고 말했다.

하지만 문제는 빈다맥스가 고가 약인만큼 급여가 이뤄지지 않는다면 현장에서 사용하긴 어렵다는 점이다.

빈다맥스가 아니더라도 희귀질환 치료제의 접근성 문제는 언제나 이슈가 되는 부분. 치료법이 있는 희귀 질환은 5-10%에 불과하고 치료제가 개발됐다고 하더라도 비용 효과성 등의 문제로 보험 급여를 받기 쉽지 않기 때문이다.

실제로 2007년부터 2019년까지 국내에서 허가된 희귀 의약품 156개 중 급여 받은 치료제는 총 88개로 절반을 겨우 넘겼으며 진료상 필수 트랙, 경제성 평가 특례제도, 위험분담제 등 다양한 급여 제도가 있지만 급여 허들을 넘기 까지 긴 시간이 소요되는 등 현장과 협상의 간극이 있는 편이다.

또한 희귀 질환 치료제가 상대적으로 더 긴 기대수명이 기대되는 소아 환자에게 관대하다는 점을 고려했을 때 빈다맥스가 RSA를 통과할 수 있을 지는 지켜봐야할 부분이다.

오 교수는 "ATTR-CM이 발병하면 기대 여명이 굉장히 낮고 전국적으로 몇 천 명씩 나오는 질환이 아니다"며 "하지만 고령 암 환자의 치료를 봤을 때도 희귀 질환 치료제 급여에 대한 시각이 변해야 한다고 생각한다"고 밝혔다.

이어 손 교수는 "암 환자의 경우 생존이득이 6개월~1년 정도만 되도 좋은 신약으로 평가받고 급여 처방이 된다는 점도 생각해 봐야할 부분"이라며 "ATTR-CM이 희귀 질환이라 상대적으로 환자수가 적어 주목을 받지 못하는데 성인 고령층 희귀 질환에 대한 정부의 시각도 변화가 있어야한다"고 말했다.

끝으로 손 교수는 ATTR-CM 질환을 조기 진단할 수 있는 여건이 마련되고 있는 만큼 치료제를 제공할 수 있는 환경이 필요하다고 강조했다.

손 교수는 "ATTR-CM는 진단을 해도 치료제가 없었지만 약제가 개발이 되고 환자의 생존과 삶의 질 부분에서 효과를 보인만큼 조기 진단의 여건이 마련되기 시작했다"며 "학회 등에서 진단법이 많이 공유되고 있고 임상 현장의 관심이 높아지고 있어 급여가 된다면 진단에 대한 의지도 더 높아질 것이라고 생각한다"고 덧붙였다.