KMI한국의학연구소가 희귀·난치성 질환 환자와 가족을 위한 단행본 시리즈 'KMI 희귀난치 희망총서'를 출범한다고 27일 밝혔다.

이번 사업 출범의 신호탄으로 ▲염증성 장질환(크론병과 궤양성대장염) ▲고셔병 ▲파브리병 등 3권의 책이 첫 출간 됐다.

총서는 각 질환의 원인, 진단, 치료, 장기 관리 방안을 환자 눈높이에 맞춰 설명함과 동시에, 저자가 경험한 실제 환자 사례와 환자·가족에게 보내는 편지 형식의 글을 함께 실어, 단순한 의학서가 아닌 '정보와 공감을 함께 담은 책'으로 기획됐다. 이를 통해 독자는 필요한 의학 지식을 얻고, 환자가 치료 과정에서 느끼는 불안과 외로움에도 공감할 수 있을 것으로 기대된다.

'염증성 장질환(크론병&궤양성 대장염)'은 성균관의대 삼성서울병원 소아소화기영양 분과 최연호 교수가 집필했다. 크론병의 정확한 진단 절차(혈액·대변 검사, 내시경, 영상검사)와 항염증제, 면역조절제, 생물학적 제제 등 최신 치료 전략을 상세히 소개하고 소아청소년기의 성장 관리와 부작용 대응 방안도 함께 담았다.

'고셔병'은 분당차여성병원 소아청소년과·임상유전체의학센터 유한욱 교수가 집필했다. 고셔병의 원인과 증상, 유전자 검사·효소 활성도 측정 등 진단 과정, 효소대체요법(ERT)과 경구용 기질감소치료(SRT) 등 표준 치료법을 소개한다.

'파브리병' 역시 유한욱 교수가 집필했으며, X 염색체 연관 리소좀 축적질환인 파브리병의 유전적 특성과 장기 손상 메커니즘, 다양한 임상 증상과 진단 과정, 효소대체요법 중심의 치료법을 다뤘다.

향후 출간될 도서 목록에는 ▲혈우병 ▲척수성 근위축증(SMA) ▲뇌전증 ▲복합부위통증증후군(CRPS) ▲신경섬유종증 1형 ▲진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC) ▲중증복합면역결핍증 ▲전신 홍반성 루푸스(SLE) ▲중증근무력증 ▲림프종 등 다양한 희귀질환들이 망라됐다.

여러 희귀난치성 질환 중에서도 환자가 많고 표준 치료법이 존재하며 의료적·사회적 지원 가능성이 있는 질환들을 우선적으로 선정했다. 이는 해외에서 유례를 찾아보기 힘든 사업으로, 희귀질환 환자와 가족의 삶의 질 향상과 사회적 인식 개선에 기여할 것으로 기대된다.

KMI한국의학연구소 이광배 이사장은 "필요한 의학 정보에 목말라 있던 희귀질환 환자와 가족들에게 올바른 정보와 따뜻한 위로를 전하는 계기가 되길 바란다"며 "올해 재단 설립 40주년을 맞은 KMI는 앞으로도 설립 이념을 꾸준히 실천하여 국민의 건강 증진에 기여할 것"이라고 밝혔다.

보건복지부 이형훈 제2차관은 "정부는 희귀·난치성 질환 환자 지원을 위해 산정 특례를 적용해 진료비 본인부담금을 경감하는 등 최선을 다하고 있음에도 불구하고 정확한 의학 정보가 없어 어려움을 겪고 있다"며 "총서 출범으로 환자와 가족들에게 희망과 용기를 전하고 정부 정책에도 큰 도움이 될 것으로 기대한다"고 밝혔다.

한편, KMI한국의학연구소는 1985년 설립된 건강검진기관으로 현재 서울 3곳(광화문, 여의도, 강남)과 지역 5곳(수원, 대구, 부산, 광주, 제주) 등 전국 8개 지역에서 건강검진센터를 운영하고 있으며, 질병의 조기발견과 예방, 국민건강 증진을 위한 활동과 더불어 다양한 사회공헌사업을 펼치고 있다.