정부가 차세대 염기서열분석(NGS·Next Generation Sequencing)을 활용한 암검진에 대해 급여 적용을 검토 중인 가운데 관련 학회도 발빠르게 진료지침을 내놨다.

대한진단검사의학회(이사장 송정한, 분당서울대병원)는 최근 대한임상화학회, 대한임상검사정도관리협회와 공동으로 한국인에 맞는 임상약물유전학검사와 적용 진료지침(임상약물유전학 검사와 적용-진단검사의학 임상검사 지침)을 발표했다.

진단검사의학회 송은영 홍보이사(서울대병원)는 "인종별로 유전자 변이가 달라지기 때문에 약물 사용 기준도 달라져야 하는데 그동안 한국인에 맞는 기준이 없었다"라면서 "다빈도질환을 중심으로 유전자별 진료지침을 내놨다"고 전했다.

지금까지는 와파린 등 각종 약물 복용에 대한 외국 기준 밖에 없다보니 그에 맟추거나 의료진이 개별적으로 달리 적용해왔다.

하지만 앞으로는 유전자검사를 통해 각 개인의 유전자에 따라 진료 및 처방을 내릴 수 있게 됐다는 얘기다.

가령, A씨가 유전자 검사를 통해 와파린에 거부반응을 보이는 유전자를 갖고 있다면 달리 진료 및 처방할 수 있도록 돕는 것이다.

이번에 발표한 진료지침에는 와파린과 CYP2C9, VKORC1 유전자, Clopidogrel과 CYP2C19 유전자, 삼환계 항우울제, codeine, tamoxifen, atomoxetine를 포함했다.

이와 함께 CYP2D6 유전자, Isoniazid 와 NAT2 유전자, Irinotecan과 UGT1A1 유전자, thiopurine 계열 약물 (azathioprine, mercaptopurine, thioguanine)과 TPMT 유전자, 비소세포폐암 치료제 선택을 위한 EGFR 유전자, 유방암과ERBB2 (HER2) 유전자, 전이성 결장직장암과 KRAS 유전자 검사에 대한 진료지침도 내놨다.

진단검사의학회 측은 이를 계기로 개인맞춤치료에 한발 더 다가섰다고 봤다.

실제로 진료에서 개인별 약물유전검사를 활용하게 되면 임상적으로 유용성이 높아질 수 있다고 본 것이다.

이에 대해 송은영 홍보이사는 "이번 지침은 현재까지 보고된 약물유전검사 관련 문헌 자료를 바탕으로 마련했다"고 전했다.

그는 이어 "특히 진료에서 활용 가능한 검사를 소개하고 검사의 적용기준과 결과해석 및 보고 방법, 임상검사실에서의 기술적, 윤리적, 제도적 사안을 다뤄 의료현장에서 적용하는데 유용하다"고 덧붙였다.

동일한 질환으로 동일한 약물을 복용했더라도 유전자변이에 따라 사망에 이를 수 있는 만큼 약물유전학 검사에 대한 진료지침은 중요하다는 게 그의 설명.

또한 그는 "NGS검사에 대한 급여적용 논의로 약물유전체 분야에서의 진료지침 제정도 급물살을 타고 있다"면서 "실제로 의료현장에서 가장 시급한 분야로 이에 대한 연구가 필요하다"고 강조했다.

한편, 진단검사의학회는 이번 진료지침 개발에 3년 간의 준비를 거쳤으며 지난해 말 국제적인 학술지인 Annals of Laboratory Medicine (www.annlabmed.org)에 등재했다.

이와 함께 '임상약물유전학 검사와 적용: 진단검사의학 임상검사 지침'을 소책자를 출간, 전국 의학도서관에 배포하고 Lab Med Online (labmedonline.org)에 게재했다.