내년 1월부터 악센펠트-리이거 증후군, 마르케사니-바일 증후군 등 국가관리대상 희귀질환을 39개 추가, 총 1123개로 확대된다.

이에 따라 희귀질환자 2200여명에게 추가로 의료비 경감 혜택을 누리게 될 예정이다.

질병관리청은 희귀질환 체계적 관리 및 지원 강화를 위해 국가관리대상 희귀질환 39개 추가 지정한다고 9일 밝혔다. 현재 국가관리대상 희귀질환은 1086개로 추가지정 후에는 1123개로 늘어난다.

이번에 신규 지정된 목록을 살펴보면 중증 화농성 한선염, 무홍채증, 악센펠트-리이거 증후군, 다발선천기형-근긴장저하-발작 증후군, 신경안구심장비뇨생식계 증후군 등.

이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있다.

신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회(위원장 : 보건복지부 제2차관) 보고를 거쳐 2022년 1월부터 적용된다.

질병청은 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀질환은 72개 진단의뢰기관을 통해 유전자진단지원을 실시한다.

현재 정부는 희귀질환자의 의료 접근성과 진단 및 관리의 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 운영(중앙지원센터 1개소, 권역별 거점센터 11개소) 중이다.

질병관리청 정은경 청장은 "이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있게 됐다"면서 "국가등록체계를 마련해 등록통계사업을 수행하고 있으며 향후 실태조사 등도 충실히 수행해 나갈 예정"이라고 전했다.