암의 발생 부위를 알 수 없는 미지성 원발암(CUP)을 정확히 예측해서 알려주는 기계 학습 모델 인공지능이 나와 학계의 주목을 받고 있다.

원발암 부위를 정확히 파악하면 곧바로 표적치료에 들어갈 수 있다는 점에서 치료에 획기적 전환점이 될 수 있기 때문. 실제로 이 인공지능을 활용한 결과 치료율이 65%나 올라갔다.

현지시각으로 8일 세계적 권위의 네이쳐 메디슨(Nature Medicine)에는 미지성 원발암 예측에 인공지능 모델의 성능과 정확도를 분석한 연구 결과가 게재됐다(10.1038/s41591-023-02482-6).

미지성 원발암이란 말 그대로 암이 어디서 시작됐는지 알 수 없는 상태를 의미하며 전체 종양 환자의 5% 정도를 차지하는 것으로 보고되고 있다.

암이 어디서 시작됐는지를 모르기 때문에 최근 급속도로 발전하는 표적 치료 또한 적용할 수 없다는 점에서 의료계의 난제가 되고 있는 상황. 결국 광범위한 항암치료 등 밖에는 적용할 수 있는 선택지가 없기 때문이다.

하버드의과대학 알렉산더(Alexander Gusev) 교수가 이끄는 연구진이 MIT대학 등과 공동으로 이에 대한 기계 학습 인공지능을 개발한 이유다.

체계화된 학습을 통해 이러한 미지성 원발암 환자의 발암 포인트를 예측할 수 있다면 이들에게 표적 치료를 제공할 수 있기 때문이다.

이에 따라 연구진은 암에서 변이되는 약 400개의 유전자 서열을 분석하고 22가지 암 중 하나에 걸린 환자 3만명의 데이터를 기계 학습을 통해 훈련한 인공지능 모델 'OncoNPC'를 개발했다.

또한 약 7000개의 종양 데이터를 OncoNPC에 적용해 그 정확도를 시험했다. 그 결과 OncoNPC는 80%의 정확도로 원발암의 포인트를 집어냈다.

이로 인해 전문의들이 65% 정도 확률로 예측한 원발암 부위의 경우 95%로 정확도를 끌어올리는데 도움을 줬다.

이러한 원발암 부위의 정확한 예측은 환자의 예후에도 큰 도움이 됐다. 곧바로 표적치료에 들어갈 수 있다는 점에서 치료율이 크게 향상된 것.

실제로 예후가 좋지 않은 대표적 암인 췌장암 환자를 대상으로 진행한 임상시험에서 OncoNPC를 적용한 환자는 그렇지 않은 환자와 비교해 사망 위험이 무려 65%나 줄어들었다.

또한 원발암 부위를 알 수 없어 이미 광범위한 항암치료가 예정된 환자에게 OncoNPC를 적용한 결과 표적 치료 확률을 무려 2.2배나 증가시켰다.

과거라면 어쩔 수 없이 광범위한 항암치료를 받아야 했던 환자들이 표적 치료를 받을 수 있게 되며 이를 통해 사망 위험을 크게 낮추는 효과가 나타난 셈이다.

알렉산더 교수는 "매년 상당수의 환자들이 미지성 원발암에 걸리고 그 특성상 어쩔 수 없이 광범위한 항암 치료를 받게 된다"며 "치료 옵션이 매우 제한적이며 위험성 대비 혜택이 적은 상황"이라고 지적했다.

그는 이어 "OncoNPC의 개발로 이들에 대한 즉각적 표적 치료가 가능해졌으며 이는 곧 좋은 예후를 기대할 수 있다는 의미"라며 "더욱 모델을 고도화시켜 잠재적으로 최적 치료법까지 도출하는 기능을 기대하고 있다"고 밝혔다.