유전자학의 혁명으로 불리는 크리스퍼(CRISPR)가 치료를 넘어 진단으로 영역을 확대하고 있다.

침습적인 기관지경 외에는 진단 방법이 없던 진균성 폐렴을 크리스퍼를 활용해 면봉만으로 45분만에 진단할 수 있는 기술이 나왔기 때문이다.

현지시각으로 4일 국제학술지 임상연구저널( Journal of Clinical Investigation)에는 크리스퍼를 활용한 진균성 폐렴 진단 기술의 검증 연구 결과가 공개됐다(10.1172/JCI177241).

현재 진균성 폐렴 중 하나인 폐포자충 폐렴(PJP)은 암 환자나 장기 이식 환자, 면역 억제제를 복용하는 환자 등에게 치명적 감염을 일으키는 원인 균으로 지목되고 있다.

하지만 현재 진단할 수 있는 방법은 환자의 기도에 튜브를 삽입해 샘플을 채취하는 기관지경 외 없는 것이 현실.

하지만 앞서 언급된 위험군 환자들은 이러한 침습 행위로 인한 감염에도 매우 취약하다는 점에서 이에 대한 대안의 필요성이 대두돼 왔다.

툴레인 의과대학 제이 콜스(Jay Kolls) 교수가 이끄는 연구진이 크리스퍼를 활용한 진단 기술 개발에 나선 배경도 여기에 있다.

만약 이를 활용해 비침습적으로 PJP를 진단할 수 있다면 편의성과 감염 예방에 획기적 전환점이 될 수 있기 때문이다.

이에 따라 연구진은 PJP 환자의 유전자를 수집해 전사체를 검출한 뒤 이에 반응하는 실시간 중합효소 연쇄반응(RT-PCR) 진단법을 개발했다.

크리스퍼가 'Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats'의 약자로 특정 DNA 시퀀스를 타깃으로 정할 수 있다는 점에서 여기에 RT-PCR 기술을 더해 신속검사키트를 개발한 셈이다.

실제 PJP 환자를 대상으로 이러한 RT-PCR 결합 CRISPR 검사법을 적용한 결과는 놀라웠다.

어린 아이의 경우 무려 96%의 정확도로 PJP를 진단했으며 성인 또한 93%라는 높은 정확도를 보였기 때문이다.

과거 PJP 진단을 위해 개발된 PCR 검사법이 어린 아이의 경우 66%, 성인은 26% 밖에 정확도가 나오지 않은 것과 대조적이다.

특히 연구진은 이러한 RT-PCR 결합 CRISPR 검사법이 길어도 1시간 이내에 결과를 볼 수 있다는 점에서 PJP 환자의 진단에 큰 도움이 될 것으로 기대하고 있다.

현재 시행하고 있는 기관지경 검사법은 의사의 시술이 들어가야 하며 이후 정밀 검사가 진행된다는 점에서 최소 이틀의 시간이 필요했기 때문이다.

제이 콜스 교수는 "크리스퍼가 유전자 편집을 통한 치료의 영역 뿐 아니라 진단의 영역에서도 매우 효율적으로 활용될 수 있다는 것을 보여주는 좋은 예"라며 "이를 활용하면 비단 PJP를 넘어 다른 감염 질환을 신속 진단할 수 있는 기반이 될 수 있다는 것을 의미한다"고 밝혔다.