척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, 이하 SMA) 치료옵션이 늘어나면서 환자 맞춤형 치료 시대로의 전환이 가속화되고 있다.

특히 치료제 시장을 주도 중인 노바티스가 졸겐스마(오나셈노진 아베파르보벡)에 이은 추가 옵션을 허가 받아 주목된다.

2일 제약업계에 따르면, 최근 미국식품의약국(FDA)은 생존운동뉴런1(SMN1) 유전자 돌연변이가 있는 SMA를 앓고 있는 2세 이상 아동, 청소년, 성인 환자를 대상으로 노바티스 잇비스마(오나셈노진아베파르보벡)를 승인했다.

여기서 SMA은 진행성 근위축 및 마비를 일으키는 치명적인 희귀 유전질환으로 최근 국내에도 글로벌 제약사들의 치료제가 급여로 적용되면서 임상현장에서의 활용도가 높아지고 있는 분야다.

이 가운데 잇비스마는 노바티스의 동일 질환 치료제인 졸겐스마와 주성분은 동일하지만 투여 방법에 차이가 존재한다.

졸겐스마가 정맥주사 형태라면, 잇비스마는 척수강내 주사로 환자에게 투여된다.

잇비스마는 승인은 임상 3상 'STEER' 연구가 기반이 됐다. 연구 결과, 잇비스마를 투여한 환자는 운동 기능·능력이 통계적으로 유의미하게 안정화됐다. 효과는 연구가 진행된 52주 동안 지속된 가운데 이상반응은 상기도 감염·발열·감기 등이 가장 흔하게 나타났다.

노바티스 빅터 블루토(Victor Bultó) 미국지사장은 "최초의 유전자 대체 요법으로 SMA 치료를 재정의한 후, 잇비스마 승인을 통해 더욱 광범위한 SMA 환자의 충족되지 않은 요구를 해결할 수 있게 됐다"고 의미를 부여 했다.

이제 관심은 FDA 승인에 따른 국내 허가에 쏠린다. 참고로 노바티스는 잇비스마 FDA 허가에 따라 미국에서는 당장 이달 치료제를 출시한다는 방침이다.

현재 국내 임상현장에서는 2세 이하에서는 잇비스마와 동일한 성분인 졸겐스마가, 2세 이상은 스핀라자(누시네르센, 바이오젠)와 에브리스디(리스디플람, 로슈)가 활용되고 있다.

여기서 스핀라자는 잇비스마와 동일한 척수강내 주사로 투여가 이뤄지며, 에브리스디는 경구제라는 복용 편의성이 존재한다.

이들 모두 건강보험으로 등재, 활용되고 있다.

다만, 졸겐스마를 보유한 한국노바티스 입장에서는 그동안 2세 이상 환자를 대상으로 한 치료옵션이 부재함에 따른 한계를 느껴왔다.

졸겐스마의 경우 2세 이하 영유아를 대상으로 투여가 가능한 탓에 치료제를 적기에 활용할 수 있는 환자 발굴이 현실적으로 어려웠기 때문이다.

실제로 질환을 확인하는 시점부터가 늦어지면서 제때 치료제를 투여받기 힘들다는 것이 임상현장 전문가의 설명이다. 이른바 '진단방랑' 때문에 환자가 치료의 최대 이익을 달성할 수 있는 시점을 넘어 치료제 투여가 이뤄지는 환경이 국내 임상현장에서 벌어지고 있다는 뜻이다.

노바티스 자체적으로도 신생아 선별검사에 SMA를 추가해야 한다는 논리를 제시한 것도 이 같은 배경에서다.

용인세브란스병원 이하늘 교수(소아신경과)는 "기본적으로 SMA 중에서도 타입 1은 빠르게 진단해서 치료제를 투여하는 가장 좋은 효과를 볼 수 있다. 결국 시간의 싸움"이라며 "하지만 현재 임상현장에서는 보통 생후 3~6개월 사이에 질환을 확인한 부모가 클리닉을 방문, 종합병원을 방문하는 시스템으로 병원 상황에 따라 3개월 정도 지연이 될 수도 있다. 더구나 질환 진단 이후 제약사에 치료제를 요청해야 하는 동시에 심평원에 이를 사전 신청해야 때문에 추가 시간이 더 소요된다"고 설명했다.

잇비스마가 2세 이상 아동과 청소년, 성인을 대상으로 한다는 점에서 국내 허가와 급여 적용 시 치료 패러다임 변화가 일어날 수 있다는 예측이 가능하다.

익명을 요구한 한 상급종합병원 소아청소년과 교수는 "잇비스마가 국내 허가가 빠르게 이뤄진다고 하더라도 결국에는 약값이 중요할 것"이라며 "졸겐스마와 마찬가지일 것이다. 초고가 치료제로 분류될 것이 확실한 만큼 급여 적용 없이는 현실적으로 임상현장에서 활용하기에는 한계가 클 것"이라고 덧붙였다.