국내 도입된 대표적인 초고가 치료제인 졸겐스마가 처방 영역 확대에 청신호가 켜졌다.

임상현장 활용에 가장 큰 한계점으로 여겨졌던 활용 연령 제한이 개선될 여지가 생겼기 때문이다.

6일 제약업계에 따르면, 최근 노바티스는 척수성 근위축증 질환(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 치료제 졸겐스마(오나셈노진 아베파르보벡)의 '척추강내 투여제형(이하 IT)' 임상3상에 성공했다.

해당 임상3상인 STEER 연구는 SMA 2형 환자 100명이 참여해 효능과 안정성을 확인했다.

그 결과, IT 제형의 경우 해머스미스 기능 운동 척도 확장(HFMSE) 점수를 베이스라인 대비 증가시킨 것으로 나타나면서 1차 평가변수를 충족했다.

HFMSE는 척수성 근위축증 환자의 운동 능력과 질병 진행을 평가하는 표준 척도로, 치료받은 환자에서 관찰된 HFMSE 점수 증가는 척수성 근위축증 환자의 운동 기능이 개선됐음을 의미한다.

이와 함께 안전성 프로파일은 양호했으며, 전체 이상반응과 중대한 이상반응은 두 그룹이 유사했다. 가장 흔한 이상반응은 상기도감염, 발열, 구토였다.

노바티스 개발 담당 사장 겸 최고의학책임자(CMO)인 슈리람 아라드하이(Shreeram Aradhye) 박사는 "2세 이상의 SMA 환자에서 IT 제형의 효능, 안전성 및 내약성에서 긍정적인 결과를 확인했다"며 "이번 결과로 광범위한 SMA 환자를 치료할 수 있을 것으로 예상된다"고 전망했다.

실제로 현재 졸겐스마의 경우 중증의 유형이면서 전체 환자의 50%에 해당하는 SMA 타입 1을 대상으로 하고 있다. 동시에 2세 미만 환자에서만 투여가 가능하다.

국내 임상현장에서도 동일하게 적용 중이며 급여기준도 이 같이 설정돼 있다.

이 때문에 질환을 확인하는 시점부터가 늦어지면서 제때 치료제를 투여받기 힘들다는 것이 임상현장 전문가의 설명이다. 이른바 '진단방랑' 때문에 환자가 치료의 최대 이익을 달성할 수 있는 시점을 넘어 치료제 투여가 이뤄지는 환경이 국내 임상현장에서 벌어지고 있다는 뜻이다.

용인세브란스병원 이하늘 교수(소아신경과)는 "기본적으로 SMA 중에서도 타입 1은 빠르게 진단해서 치료제를 투여하는 가장 좋은 효과를 볼 수 있다. 결국 시간의 싸움"이라며 "하지만 현재 임상현장에서는 보통 생후 3~6개월 사이에 질환을 확인한 부모가 클리닉을 방문, 종합병원을 방문하는 시스템으로 병원 상황에 따라 3개월 정도 지연이 될 수도 있다. 더구나 질환 진단 이후 제약사에 치료제를 요청해야 하는 동시에 심평원에 이를 사전 신청해야 때문에 추가 시간이 더 소요된다"고 설명했다.

만약 이번 임상연구 결과를 토대로 졸겐스마 IT 제형이 추가로 출시된다면 SMA 1형뿐만 아니라 2형인 2세 이상 환자에까지 영향력 확대가 가능할 전망이다.

슈리람 아라드하이 박사는 "이번 연구를 보면 더 넓은 범위의 SMA 환자들에게 사용이 가능할 것으로 본다"며 "일 회 투여 유전자 치료제를 통해 SMA 치료 혁신을 선도하기 위해 최선을 다하고 있다"고 밝혔다.