고형암에서 조직 채취 없이도 미세잔존질환(MRD, minimal residual disease)을 평가할 수 있는 ctDNA 기반 접근법이 임상 현장에서 주목받고 있다.

치료 이후 재발 여부를 조기에 가늠할 수 있는 도구로서 MRD의 임상적 의미가 확대되면서, 관련 체외진단 기업들의 역할과 수혜 가능성에도 관심이 쏠리고 있다.

아시아태평양 임상유전체학회와 아시아태평양 비뇨기종양학회는 지난 17일 서울성모병원에서 공동 심포지엄을 열고 ctDNA 기반 MRD의 임상적 활용 가능성을 집중 논의했다.

이날 심포지엄에서 동아대학교 진단검사의학과 정인화 교수는 ‘ctDNA and MRD in solid tumors’를 주제로 강연을 진행하며, MRD를 재발을 확정하는 진단 지표가 아닌 재발로 향하는 생물학적 위험 신호로 해석해야 한다고 강조했다.

정 교수는 ctDNA가 반감기가 짧아 종양의 제거, 잔존, 재성장과 같은 변화를 비교적 신속하게 반영할 수 있다는 점을 설명하며, 영상검사로 재발이 확인되기 이전 단계에서도 위험 신호를 포착할 수 있다고 밝혔다.

이에 따라 MRD는 수술 후 환자의 재발 위험도를 조기에 분류하고, 추적관찰 주기나 치료 전략을 조정하는 참고 지표로 활용될 수 있다는 설명이다.

특히 이번 강연에서는 고형암 MRD 평가에서 종양 조직을 확보하지 않고도 혈액만으로 반복 추적관찰이 가능한 ctDNA 기반 검사 전략이 소개됐다.

Guardant Health의 ctDNA 기반 MRD 검사인 ‘Reveal’이 대장암 수술 후 재발 모니터링 사례와 함께 언급되며, 조직 기반 검사 대비 환자 부담을 낮추면서도 장기 추적관찰에 적합한 접근법으로 제시됐다.

다만 MRD의 임상 적용을 위해서는 해결해야 할 과제도 분명하다는 지적이 이어졌다. 심포지엄에서는 검사 결과의 재현성, 위양성 관리, 음성 결과 해석 기준 등 품질 관리(QC)가 핵심 이슈로 논의됐으며, MRD 논의의 중심이 검사 기술 자체보다 신뢰할 수 있는 결과를 안정적으로 제공할 수 있는지 여부로 이동하고 있다는 데 공감대가 형성됐다.

이러한 흐름 속에서 ctDNA 기반 정밀검사를 안정적으로 수행할 수 있는 체외진단 기업의 역할도 부각되고 있다. Guardant Health의 MRD 검사를 포함한 주요 ctDNA 기반 검사는 체외진단 의료기기 전문기업 다우바이오메디카를 통해 해외수탁 방식으로 국내 의료기관에서 의뢰가 가능하다.

극저농도 신호를 다루는 MRD 검사 특성상, 일관된 품질 관리와 분석 신뢰도를 확보하기 위한 해외수탁 방식이 실제 임상 현장에서 활용되고 있다는 설명이다.

이번 공동 심포지엄은 고형암에서 ctDNA 기반 MRD가 치료 후 환자 관리 전략의 중요한 축으로 논의되고 있음을 확인한 자리로 평가된다. 조직 없이도 반복 추적이 가능한 MRD 평가가 현실화되면서, 정밀진단 기술을 보유한 체외진단 기업들이 향후 임상 및 시장 양 측면에서 어떤 역할을 하게 될지 주목된다.