메디칼타임즈=문성호 기자'진단 방랑'을 겪고 있는 리소좀 축적 질환 환자들이 검사 급여로 인해 치료혜택을 받을 수 있을까.임상현장에서는 신생아 선별검사 급여 신설로 그동안 진단 어려움을 겪었던 폼페병 등 희귀질환자의 발굴이 늘어날 것이라고 평가했다. 이는 곧 치료기회 확대로 연결되는 만큼 치료제의 존재감도 한층 커질 것으로 예상된다.왼쪽부터  서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수, 순천향대 서울병원 이정호 교수.서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수(소아청소년과)는 19일 사노피-아벤티스 코리아가 개최한 행사에 참석해 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease, 이하 LSD) 신생아 선별검사 급여 확대의 의미를 평가했다.여기서 LSD는 유전적 원인에 의해 특정 효소에 결핍이 나타나 대사 이상이 발생하는 질환이다. 세포 내 소기관인 리소좀 안에는 몸에서 더 이상 필요 없는 물질들을 분해하는 효소들이 존재한다. 이 효소에 이상이 발생하거나 효소가 생성되지 않을 경우, 분해되어야 할 물질들이 세포 내에 점진적으로 축적되며 비가역적인 손상이 발생한다.  결핍된 효소의 종류에 따라 약 50여종의 리소좀 축적 질환이 알려져 있으며, 다양한 리소좀 축적 질환을 통틀어 7000명에서 9000명 중 1명 꼴의 발병률을 보이는 것으로 추정된다.LSD 중에서도 치료 및 관리가 가능한 질환은 폼페병, 뮤코다당증(1형, 2형), 고셔병, 파브리병으로, 결핍된 효소를 체내에 주입하는 효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT) 치료제가 개발돼 있다.서울대병원 채종희 교수는 "뮤코다당증 제1형으로 진단된 남매 사례에서, 5세가 돼서야 효소대체요법을 시작한 누나는 다발성 골형성부전이 나타난 것에 반해, 신생아 선별검사를 통해 질환을 조기 진단하고 생후 5개월에 치료를 시작한 동생은 외모와 성장률에서 정상적인 모습을 보이고, 다발성 골형성부전에 있어 이상 소견을 보이지 않았다"며 "뮤코다당증 제2형, 폼페병 등 다른 리소좀 축적 질환에서도 효소대체요법을 빠르게 시작할수록 정상적인 성장을 유지하고 증상의 발생을 예방할 수 있다"고 설명했다. 이어 "LSD는 증상이 생기면 늦다. 소아 시기부터 증상이 점진적으로 진행되며, 비가역적인 신체 손상을 유발한다"며 "때문에 손상 전 질환을 조기에 진단해 효소대체요법으로 증상의 진행을 막는 것이 무엇보다 중요하다"고 강조했다.이 가운데 최근 치료가 가능한 LSD의 신생아 선별검사의 급여가 올해부터 신설됐다. 이를 통해 국내 진단 환경의 개선에 따른 치료기회 확대 여건이 마련됐다. 순천향대 서울병원 이정호 교수(소아청소년과)는 "LSD는 전신에 다양한 증상이 나타나기 때문에 임상 양상만으로 병을 진단하기 어렵다"며 "환자의 긍정적인 예후를 위해 조기 치료가 필수적인 질환 특성 상, 조기 진단에 대한 미충족 수요가 존재해 오던 상황에서 올해 신생아 선별검사의 리소좀 축적 질환 급여 신설은 매우 고무적인 치료 환경 변화"라고 전했다.이정호 교수는 "신생아 선별검사를 통해 리소좀 효소 이상 소견을 받은 환아는 가까운 권역별 희귀질환 전문 기관을 방문해 정확한 진단을 받고 치료 여부에 대한 논의를 시작할 수 있다"며 "이번에 신생아 선별검사가 전면적으로 시행되면서 조기에 질환여부를 판단할 수 있는 접근성이 확보된 만큼, 새로 진단된 환자들이 빠르게 다음 조치에 들어갈 수 있도록 각 질환과 치료 과정에 대한 대국민적 인식 제고와 논의가 필요한 단계"라고 말했다.한편, 사노피의 경우 LSD 대상 치료제 라인업을 다양하게 갖추고 있다. 구체적으로 파브리병 치료제 파브라자임(아갈시다제베타), 폼페병 치료제 마이오자임(알글루코시다제알파)과 넥스비아자임, 뮤코다당증 치료제 알두라자임(라로니다제)과 엘라프라제(이두설파제), 고셔병 치료제 세레델가(엘리글루스타트)와 세레자임(이미글루세라제) 등이 있다. 

메디칼타임즈=문성호 기자척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, 이하 SMA)은 진행성 근위축 및 마비를 일으키는 치명적인 희귀 유전질환으로 최근 국내에도 글로벌 제약사들의 치료제가 급여로 적용되면서 임상현장에서의 활용도가 높아지고 있다.하지만 도입된 치료제의 임상적 효과와 활용도 보다 '가격'에 대한 이슈에 매몰되면서 치료제를 적재적소에 활용하기 위한 논의는 상대적으로 부족한 상황.이를 두고 전문가들은 건강보험 재정적으로도 부담인 초고가 치료제를 보다 효율적으로 활용키 위해서라도 SMA를 조기진단하기 위한 노력이 필요하다는 의견이다.  벨기에 루벤가톨릭대병원 소아신경의학과 리스벳 드 와엘(Liesbeth De Waele) 교수는 척수성 근위축증 치료의 골든타임을 놓치지 않기 위해선 신생아 선별검사가 필요하다고 강조했다.메디칼타임즈는 최근 벨기에 루벤가톨릭대병원 소아신경의학과 리스벳 드 와엘(Liesbeth De Waele) 교수를 만나 SMA 조기진단을 위한 신생아 선별검사(Newborn screening, NBS) 필요성을 들어봤다.  진단 늦어질수록 치료 어려운 SMASMA는 환아의 운동 신경세포에 영향을 주는 질환이다. 가장 중증의 유형이면서 전체 환자의 50%에 해당하는 SMA 타입 1는 생후 6개월 전에 증상이 나타난다.전체 환자 중 30%를 차지하는 SMA 타입 2는 6개월에서 18개월 사이에 증상이 발현되고, 타입 1에 비해서는 경미한 증상과 느린 질환 진행 속도를 보인다. 나머지 10~20%에 해당하는 타입 3은 18개월 이후에 발현되고 질환의 진행 속도 역시 더 느리다.리스벳 드 와엘 교수는 "SMA 중 가장 중증인 타입 1의 경우 생후 몇 주 혹은 몇 개월까지는 아이가 정상 발달을 하는 것으로 보이다가 어느 순간 근육에 힘이 들어가지 않고 목을 가누지 못하는 등의 증상이 나타난다"며 "이때부터 운동 기능이 더 이상 발달하지 않고, 질환이 좀 더 진행됨에 따라 운동 신경세포가 점점 사멸한다"고 특징을 설명했다.이어 "처음부터 아이가 발달하지 않는 것이 아니라 정상 발달을 하는 것처럼 보이다가 어느 순간 더 발달이 멈추거나 퇴행하는 경우가 발생할 수 있다"며 "문제는 이러한 증상들을 통해 진단하게 되면 이미 치료를 가장 효과적으로 진행하기 늦은 단계라는 것이다. 증상이 나타나기까지는 벌써 운동 신경세포의 50%가 이미 사멸한 상태"라고 지적했다.즉 증상이 나타나 의료기관을 방문, 검사를 통해 발견했더라도 현재로서는 적합한 치료시기를 놓쳤다는 뜻이다. 다시 말해, 신생아 선별검사를 통해 진단 및 치료를 진행하기에 가장 적합한 질환이기도 하다.실제로 벨기에 등 유럽의 경우 경제성 평가를 통해 선별검사가 더 효율적이라고 판단해 신생아 선별검사를 급여로 적용 중이다. 벨기에의 비용효과성을 평가한 데이터에 따르면, 척수성 근위축증 신생아 선별검사를 통해 질환 관련 비용을 약 75% 줄일 수 있다고 보고된다.정확한 금액을 산출한 영국의 경우 신생아 선별검사를 통해 우리나라 금액으로 연간 약 1011억원을 절감하고, 529년의 QALY(Quality Adjusted Life Year)를 확보할 수 있을 것으로 나타났다.  리사벳 드 와엘 교수는 "벨기에에서는 급여로 적용하기 전 선행 연구를 통해 신생아 선별검사가 치료에서의 효과나 삶의 질뿐만 아니라 보건경제성 측면에서도 더 효율적이라는 것이라고 결론지었다"며 "이를 바탕으로 지자체에서 먼저 신생아 선별검사를 급여화 했고, 2022년 12월부터는 전국적으로 시행되고 있다"고 설명했다. 그는 "10번 검사를 해서 10번 다 음성이 나오더라도 한 명의 환아를 놓치는 것보다 훨씬 더 낫기 때문"이라며 "특히 신경세포 사멸이 계속 일어나고 있는 SMA 환아에게는 1분 1초가 중요하다. 사용 가능한 치료제를 통해 조치를 취해줄 수 있기 때문에 검사의 중요성이 더욱 크다"고 강조했다.리사벳 드 와엘 교수는 치료제는 급여로 적용하고 선별검사를 도입하지 않은 것은 치료제의 비용효과성을 떨어뜨리는 것이라고 지적했다."치료제만 급여? 비용효과성 상 맞지 않다"벨기에 등 유럽과 달리 상대적으로 국내의 경우 신생아 선별검사에 SMA은 제외돼 있는 상황.국내 산부인과 병‧의원에서 이뤄지는 신생아 선별검사의 경우 대부분 대사성 질환에 대한 검사에 집중돼 있다. 대사성 질환은 아이가 특정 효소를 얼마나 가졌는지에 대한 검사로 검사 대상 질환 중 다수가 치료제가 없는 질환이다.다시 말해, 진단이 되도 치료제가 없는 질환에 선별검사가 진행되는 상황 속에서 치료제가 도입된 질환에 대한 검사는 이뤄지고 있지 않다는 뜻이다.  이를 두고 임상현장에서는 흔한 말로 '전기 차는 지원해주고 운전하는 방법은 알려주지 않는다'고 지적한다.  리사벳 드 와엘 교수는 "대사성 질환과 달리 SMA에 대한 검사는 유전자 선별 검사"라며 "비용을 들여 검사를 진행해도 환자에게 적절한 치료를 할 수 없는 질환보다는 실질적으로 치료가 가능한 질환을 포함시키는 것이 중요하다. 벨기에는 정부에서 급여를 해주는 검사 항목에 포함되기 위한 가장 중요한 기준이 치료제가 있는 질환인지 여부"라고 설명했다.그는 "정부 재정의 측면에서도 검사에 투자를 했다면 이를 통해 치료까지 이어지는 것이 더 합리적"이라며 "치료제를 통해 가장 좋은 효과를 얻기 위해서는 신생아 선별검사와 치료제가 함께 진행돼야 한다. 신생아 선별검사 없는 SMA 치료제는 의미가 없다"고 꼬집었다.또한 장기적으로 SMA 신생아 선별검사 도입하기 위해선 임상현장에서의 의료전달체계도 바로 세워야 한다고 조언했다.  졸겐스마(오나셈노진 아베파르보벡)를 필두로 에브리스디(리스디플람), 스핀라자(뉴시너센)까지 초고가 치료제가 급여로 적용된 만큼 환아를 조기에 발견하고 치료제를 적재적소에 쓰이기 위해선 의료전달체계도 이에 맞게 재설계해야 한다는 것이다.리사벳 드 와엘 교수는 "벨기에도 시스템을 설계하는데 시간이 걸렸다. 7개의 신경근육전문센터 전문의들이 수시로 연락하며 SMA 환자들을 발견 시 즉각적인 전원과 치료가 이뤄지고 있다"며 "SMA 환자에게는 1분 1초도 아깝다고 생각하고 있었기 때문에 의료진들이 주도권을 가지고 현 시스템을 세팅했다"고 말했다.마지막으로 국내와 마찬가지로 벨기에서도 SMA 치료제가 고가인 탓에 의료진의 역할이 가장 중요한 동시에 조기 검사만이 고가 치료제의 효과를 극대화할 방안이라고 제시했다. 리사벳 드 와엘 교수는 "벨기에의 경우에도 고가의 치료제이기 때문에 이동이나 투여 시 매우 조심해서 사용하고 있다. 부모들도 고가이고, 제대로 투여해야 한다는 것을 잘 인지하고 있어서 신중하게 사용하고 있다"며 "치료제를 원내 약국에서 약을 제조해 환자가 있는 병동까지 이동하는 것조차 모두가 꺼리기 때문에 의사가 직접 이동한다"고 전했다.그는 "결론적으로 고가 치료제를 급여로 적용한 상황에서 최상의 치료 효과를 내기 위해서는 증상 발현 전 치료를 시작해야 한다. 이를 위해서는 신생아 선별검사가 반드시 필요하다"며 "신생아 선별검사를 통해서 확인된 환자들을 대상으로 즉각적으로 추가 검사와 치료를 시작할 수 있는 시스템이 갖춰져야 한다"고 강조했다.

메디칼타임즈=이창진 기자 중증 심장 환자를 위한 이식형 좌심실 보조장치(LVAD) 치료술이 10월 이후 급여화 될 전망이다. 또한 신생아 대상 선천성대상이상 선별검사 급여화와 외래 진료비 본인부담 최대 5% 적용 등 보장성 확대도 시행된다. 권덕철 차관 주재로 2일 심평원에서 열린 건정심 모습. 보건복지부는 2일 심사평가원 서울사무소에서 열린 건강보험정책심의위원회(이하 건정심)에서 이 같은 내용을 의결사항 및 보고사항으로 상정했다. 우선, 심장이식이 필요한 정도의 중증 심장기능저하(말기 심부전) 환자의 좌심실에 지속적으로 혈류를 공급하는 보조기구인 LVAD(Left Ventridle Assistant Device)의 급여화를 의결했다. 일본과 대만에 이어 아시아 3번째, 전 세계 기준으로 10번째이다. 행위수가는 삽입술과 교환술, 제거술, 모니터링 수가 등으로, 치료재료는 신청금액 최저가를 상한금액으로 결정하되 매년 모니터링을 통해 실시 건수와 연계해 상한금액 재평가를 추진한다. 현재 삽입술은 1억 3231만원, 교환술은 1억 3931만원, 제거술은 646만원 수준이다. 본인부담률 5% 적용 시 삽입술은 691만원으로, 선별급여 50% 적용 시 6911만원으로 조정된다. 심장이식 대기환자(BTT)의 경우, 급여 적용을 원칙으로 하고, 심장이식 대체환자(DT)는 적응증 부합 여부 등 사전심사를 거쳐 급여 또는 선별급여를 적용한다. 복지부는 이를 위해 실시가능 의료기관을 지정할 예정이다. 고난도 시술과 치료재료가 고가인 점을 감안해 최근 2년간 심장이식 수술을 매년 3례 이상 실시한 의료기관 그리고 흉부외과와 심장내과 전문의, 간호사, 사회복지사 등 담당진료팀과 모니터링 장비 등을 지정기준에 포함할 예정이다. 약 200명의 건강보험 적용 시 연간 234억원의 건강보험 재정이 소요될 것으로 전망했다. 복지부는 관련 법령 및 고시 개정, 별도 데이터베이스 구축 등를 거쳐 오는 10월 이후 적용할 예정이다. 신생아 보장성도 대폭 확대된다. 신생아 선천성 대사이상 선별검사(재정소요 395억원)와 신생아 난청 선별검사(소요재정 297억원), 유전성 대사질환 검사 및 임신출산 관련 2개 검사(소요재정 1.9억원) 등이며 오는 10월부터 시행한다. 복지부는 이날 건정심에 저출산 대책 이행을 위한 아동 및 임산부 의료비 경감계획(안)을 보고했다. 1세 아동(신생아) 외래 진료비를 의원과 상급종합병원 현 21~42%를 5~20%로 경감한다. 이에 따른 소요 재정은 445억원으로 추정된다. 약값 인상 요구와 공급 중단 등으로 논란을 빚은 리피오돌 울트라액(게르베코리아)의 상항금액 19만원을 의결했다. 건정심 불참 선언한 의사협회는 이날 건정심에 참석하지 않았다. 병협 보험위원장(왼쪽 두번째) 모습. 게르베코리아 측은 당초 5만 2500원인 상한금액을 26만원으로 대폭 인상을 요구했다. 복지부는 약제의 안정적인 공급의무를 부과하고, 이를 위반한 경우 제재조치로 이행강제금 부과 그리고 약제 공급 중단으로 환자가 추가로 부담한 비용이 발생하는 경우 제약사 부담 등의 보호장치를 마련했다. 하지만 박능후 장관이 전문기자협의회와 최근 간담회에서 다국적 제약업체의 오리지널 독점권 횡포를 강도높게 비판한 이후 건정심 의결이라는 점에서 개운치 않은 뒷맛을 남겼다는 시각이다.

메디칼타임즈=이창진 기자 전문 검사기관 SCL(재단법인 서울의과학연구소)은 지난 30일 용인 컨벤션센터에서 창립 35주년을 맞아 기념식을 비롯해 학술세미나를 열고 새로운 도약을 다짐했다. SCL은 경영 방향성 확립 및 의료서비스 향상을 위한 슬로건 '국민의 건강과 함께한 신뢰 35년, 인류의 건강과 함께할 도약 100년'을 기치로 최상의 의료서비스, 진정한 글로벌 의료기관으로 거듭나기 위한 의지를 확고히 했다. 이경률 회장은 "SCL은 1998년 국내 검사 전문기관 최초로 세계적인 정도관리기관인 CAP(College of American Pathologists)로부터 인증을 획득한 후 현재까지 20년간 최상의 검사 프로세스를 구축하기 위해 노력해왔다"면서 "35년간 국내 진단검사 분야 발전을 위한 혁신적인 검사 프로세스 도입, 체계적인 분석 서비스를 통해 글로벌 의료기관을 향한 도전을 이어가겠다"고 말했다. 기념식에 이어 SCL은 진단검사의학 및 병리학 분야 최신 동향과 발전방향을 논의하는 학술세미나를 개최했다. ​​이날 행사에는 민원기 대한임상검사정도관리협회 회장을 비롯해 송정한 대한진단검사의학회 이사장, 이건국 대한병리학회 이사장, 김완섭 건국대병원 병리과 교수, 장인호 대한임상병리사협회 회장 등 관련 분야 전문가 300여 명이 한 자리에 모였다. 민원기 회장은 축사를 통해 "SCL 창립 35주년 맞아 진행되는 의미 있는 자리에 참석하게 되어 매우 기쁘다. 지난 35년간 국내 진단검사의학 분야를 이끌어온 SCL이 앞으로 더욱 발전하길 기원한다"고 전했다. 병리학회 이건국 이사장도 "그 동안 병리분야의 발전을 위한 SCL의 노력에 감사드리며, 앞으로도 다양한 병리 관련 기관과 협력, 상생하길 바란다"고 격려했다. 장인호 회장은 "SCL이 국내 최초 CAP 인증을 획득하여 임상검사에 대한 위상과 임상병리사에 대한 인식이 높아지는 계기가 됐다. 향후 진단검사 분야의 선구자로서 더욱 성장하길 기원한다"고 전했다. 특별강연은 최근 화두가 되고 있는 진단검사의학 관련 건강보험 및 제도 변화에 따른 대응방안과 ​병리학 분야 발전방향을 논의하는 뜻 깊은 시간이 마련됐다. 특히 SCL, 신생아 선별검사 27년을 주제로 그 동안 우리나라 신생아 선별검사에 있어 SCL의 기여와 앞으로의 계획을 설명해 참석자들로부터 높은 호응을 얻었다. SCL 안선현 전문의는 "신생아 선별검사의 대상이 되는 신생아 출생률은 지속적으로 감소하고 있다. 사업적 측면에서 검사 건수의 하향세를 예측할 수 있지만 SCL은 우리나라 의료 복지의 관점에서 더욱 많은 검사들이 신생아 선별검사에 도입되어 조기에 질병을 발견하고 치료받아 삶의 질을 높일 수 있도록 노력할 것"이라고 강조했다. SCL은 지난 2009년부터 10년째 다시서기 진료소를 통해 건강상태가 상대적으로 취약한 노숙인이 신속하게 건강 검진을 받을 수 있도록 무료 검사 서비스를 지원하고 있다. 현재까지 4,677명의 노숙인들이 전해질, 종양표지검사 등 72개 항목의 무료 검사 서비스를 받았다. 최근에는 국내를 넘어 제 3국의 사회문제를 해결하기 위한 지역 밀착형 사회공헌 활동을 전개하고 있다. 이경률 회장은 "35년간 SCL이 성장할 수 있는 원동력은 지역사회의 성원과 신뢰 덕분"이라면서 "지역사회는 물론 전세계 인류 건강을 지키기 위한 노력은 의료기관으로서 당연한 소명이기 때문에 향후 제3국을 위한 후원 등 글로벌 사회공헌 활동을 강화해 나갈 방침"이라고 말했다.

메디칼타임즈=이창진 기자 서울의과학연구소(SCL, 회장 이경률)는 오는 30일 오후 2시 경기 용인시 본사에서 창립 35주년 창립기념 학술세미나를 개최한다. 이번 창립 세미나는 SCL이 국민 건강증진을 위해 노력해 온 지난 35년을 되짚어보고 세계적 검사기관을 향한 재도약을 목표로 미래 100년을 향한 미래비전을 공유하기 위해 마련됐다. 35주년 기념 슬로건은 '국민의 건강을 함께한 신뢰 35년, 인류 건강과 함께할 도약 100년'으로 고객을 향한 감사함과 재도약을 향한 SCL의 강한 포부가 담겨있다. 프로그램은 진단검사의학, 병리학 분야 전문가들이 한 자리에 모여 관련 분야 발전 방향을 모색할 예정이다. 특별강연을 통해 ▲진단검사의학 관련 건강보험 및 제도 변화(대한진단검사의학회 송정한 이사장) ▲The scope of pathology in the future(건국대학교병원 병리과 김완섭 교수) ▲SCL, 신생아 선별검사 27년(SCL 안선현 전문의) 등 의료현장에서 이슈화 되고 있는 주제들이 심도 깊게 다뤄진다. 강연 후에는 국내 최대 규모의 SCL 검사실을 볼 수 있는 Lab투어 시간도 마련된다. SCL 헬스케어그룹 이경률 회장은 "지난 1983년 설립 이래 서비스, 품질, 연구로 건강한 사회를 이룩한다는 기본 정신에 부합하고자 끊임없이 노력해 왔다"면서 "지나온 35년을 구심점 삼아 100년 기업을 목표로 미래성장을 위한 기반을 확보하는 데에 총력을 기울일 계획"이라고 강조했다.

메디칼타임즈=이지현 기자난청 유전자검사의 발전을 위해서는 Genechip technology도입이 시급하다는 주장이 제기됐다. 서울의과학연구소(이하 SCL, 이경률이사장) 한성희 부원장은 최근 열린 이비인후과학회에서 Genechip technology도입의 필요성에 대해 강조했다. 한 부원장은 최근 발표한 보고서에서‘선천성난청을 유발하는 GJB2 유전자 돌연변이에 대한 한국인에서의 인자 빈도’에 대한 논문내용을 포함, 신생아 난청 유전자 검사에 대한 전반적인 내용을 담았다. 현재까지 신생아 청각검사는 신생아 선별검사 판넬에 포함돼 있지 않지만 2000년도 초반부터 학회를 중심으로 청각선별검사 의무화에 대한 움직임이 있어왔다. 지난 2007년도, 시범사업으로 추진되면서 2009년부터는 주로 저소득층 임산부에 대해 검사비를 지원하는 방법으로 신생아 청각선별검사를 시행중이다. 특히 유럽을 중심으로 신생아에 대한 난청 유전자 검사에 대한 도입이 이뤄지고 있으며 국내에서도 SCL을 포함해 몇몇 검사기관을 중심으로 신생아 난청 유전자 검사를 시행하고 있다. 한 부원장은 “난청관련 유전자검사는 향후 점점 더 늘어날 것이기 때문에 한번에 많은 유전자를 시행할 수 있는 Genechip technology의 도입으로 발전될 것이며 그에 따라서 유전자검사의 절차도 바뀌게 될 것으로 보인다”고 전했다.

메디칼타임즈=이지현 기자국제원자력기구(IAEA)는 최근 순천향대학교병원 CEO회의실에서 선천성갑상선기능저하증에 대한 신생아 선별검사 시범 사업을 동남아시아와 중동지역으로 확대 지원하는 회의를 개최했다. 국제원자력기구(IAEA)가 주관한 회의에는 IAEA측 대표와 순천향대학교병원 이동환교수(소아과), 최태윤교수(진단검사의학과)를 비롯해 사우디아라비아, 방글라데시, 중국, 인도네시아, 이란, 이라크, 미얀마, 파키스탄, 필리핀, 스리랑카, 아랍에미리트, 베트남에서 23명의 관계자들이 참석해 열띤 논의를 펼쳤다. 이번 회의 결과 이들 나라에 대해 신생아 선별검사를 지원하기로 합의하였으며 이에 따라 앞으로 많은 아시아 국가에서 정신지체아를 예방할 수 있는 틀을 마련할 것으로 기대된다.