메디칼타임즈=최선 기자다양한 유전분석 기법으로 우리나라 골수부전증후군 환자의 게놈(유전자와 염색체) 지형을 규명하고, 진단의 효율성을 분석한 연구내용이 국제학술지에 게재됐다. 희귀난치성 유전질환인 골수부전증후군 환자를 분석한 국내 최대 규모의 연구결과다.  가톨릭대학교 서울성모병원 진단검사의학과 김명신(공동교신저자)·이종미(제1저자), 혈액병원 소아혈액종양센터 정낙균(공동교신저자) 교수팀은 2010년부터 2024년까지 서울성모병원에서 골수부전증후군이 의심돼 진료 받은 환자 130명을 대상으로 유전분석연구를 진행했다.연구에는 패널 시퀀싱, 임상엑솜시퀀싱, 마이크로어레이 및 전장유전체 시퀀싱을 포괄적으로 활용했다. 그 결과 50%의 환자에서 유전학적 선천성 질환 확진이 가능했다. 특히 골수부전증후군 중 하나인 AMED 증후군을 국내 최초로 진단했다. 2010년 10대 자매가 백혈구 감소로 병원을 찾았지만 모든 검사 기법으로도 정확한 질환명을 찾을 수 없어서, 임상 증상에 따라 혈액질환 치료를 받던 중 최근 진단명을 찾게 된 것이다. (좌측부터) 정낙균, 김명신, 이종미 교수 또한, 선천성 혈소판 감소증, 골수성 종양, 선천성 면역장애와 같이 골수부전증후군과 유사한 임상양상을 보이지만 병리기전이 다른 질환들을 효과적으로 구별했다. 이어서 임상엑솜시퀀싱으로 검출이 어려운 변이의 경우에는 전장유전체 분석이 필요하다는 결과도 얻었다. 전장유전체시퀀싱을 통한 추가 진단으로 최근 국가 주도로 이루어진 국가바이오빅데이터시범사업의 유용성을 확인한 것이다. 향후 기존의 검사법으로는 진단이 어려웠던 유전질환도 보다 정확하게 진단할 수 있을 것으로 기대된다. 골수부전증후군은 골수의 부적절한 조혈로 인한 혈구감소를 보이는 희귀난치성 유전질환군으로 발생 빈도는 신생아 백만명당 65명 정도로 낮다. 하지만 증상이 매우 다양해 정확한 진단이 되지 않는 경우가 많아 실제 유병율은 더 높을 것으로 추정되고 있다. 골수부전증후군 중 일부 질환은 급성 백혈병 또는 특정 고형종양으로 진행될 위험이 있어 면밀한 추적관찰이나 적정한 맞춤 치료가 필요하다. 최근 골수부전증후군과 연관이 많은 수의 유전자를 조합한 표적화된 패널을 사용한 차세대 시퀀싱 기법의 발달로, 효율적인 진단이 가능해 지고 있다. 현재까지 확인된 골수부전증후군과 같은 세계 희귀질환은 7000여 종인데 임상 증상 특징이 없어 진단이 어려운 경우가 많다. 희귀질환의 약 80%는 유전질환으로 생명을 위협하거나 만성적 쇠약을 유발하는 중증질환이 많다. 국내 등록된 희귀난치질환은 1094종이고, 희귀난치질환자는 100만명이 넘는다. 이종미 교수는 "서울성모병원 유전진단검사센터는 6800여 개의 유전자를 한 번에 분석할 수 있는 임상엑솜시퀀싱을 활용해 선천성 유전질환을 진단하고 있으며, 국내 최대 규모의 골수부전증후군 환자를 분석한 이번 연구 결과로 병원의 진단법이 가장 효율적이고 정확한 것으로 입증 됐다"며 연구 의미를 설명했다. 유전진단검사센터장 김명신 교수는  "임상 증상으로 유전 질환이 의심이 돼도 진단 검사가 음성으로 나온 환자들을 잊거나 포기하지 않고 새로운 기술이 도입될 때마다 다시 분석한 결과, 14년 만에 환자에게 정확한 질환명을 알릴 수 있게 됐다"며 연구 성과를 설명했다. 이어서 "골수부전증후군 뿐만 아니라 그동안 진단하지 못했던 다양한 새로운 유전질환을 찾았으며, 앞으로도 환자 개인을 위한 최적의 치료계획을 세울 수 있도록 진단법을 발전시켜 나갈 것"이라고 포부를 밝혔다. 정낙균 교수는 "과거에는 현미경으로 관찰한 골수 내 세포 모양과 골수 조직검사 결과로 혈액질환을 진단했지만, 유전자 분석기법 발달로 유전자적 특성을 기준으로 질환을 진단하고 적절한 추적관찰과 맞춤치료를 시기적절하게 할 수 있게 됐다"고 말했다. 또한 "앞으로도 유전자 진단을 통한 조기 진단으로 감별이 어려운 혈액질환이 중증질환으로 진행되는 것을 예방하고 완치하는데 최선을 다할 것"이라고 소감을 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제학술지 영국혈액학회지(British Journal of Haematology)' 최근호에 게재됐다. 

메디칼타임즈=황병우 기자 기존 검체검사 위탁대상에서 제외됐던 혈액응고 검사인 프로트롬빈 시간 검사(Prothrombin Time, 이하 PT 검사)가 고시개정을 통해 포함됐다. 이는 대한의원협회가 보건복지부와 건강보험심사평가원에 문제제기 이후 복지부의 고시개정 이뤄진 것이다. 앞서 의원협회는 PT 위탁검사를 보험 청구하면 심평원이 근거가 부족한 급여기준을 통해 삭감하고 환자의 불편과 안전에 문제가 발생하고 있다고 지적한 바 있다. PT 검사는 경구용 항응고제인 와파린를 복용하거나 간경화 환자 또는 수술 전 환자의 출혈경향 확인을 위해 많이 시행되는 검사로 와파린을 복용하는 환자는 일정 수준의 항응고 효과를 유지하기 위해 PT 모니터링을 자주 해야 한다. 만약 검사를 하지 않은 상태에서 와파린의 항응고 효과가 과다하면 출혈이 발생하고, 부족하면 혈전 생성으로 뇌경색이 발생하는 등의 심각한 부작용이 나타날 수 있다는게 의료계의 설명이다. 당시 의원협회는 "의원에도 와파린을 투여받는 환자가 내원하고 있고 수술하는 일부 의원급에서는 수술 전 검사를 PT검사를 하는 경우가 많다"며 "하지만 삭감 때문에 아예 검사를 시행하지 않거나 상급병원을 환자를 다시 전원하는 경우가 다수 발생하고 있다"고 문제점을 지적했다. 이에 따라 의원협회는 임상검사표준연구소의 '혈액응고 검사를 위한 혈액검체의 수집, 운반, 처리과정 등에 대한 가이드라인', 국제실험혈액학회지 및 사이언티픽, 영국혈액학회지 등에 실린 논문을 근거로 들었다. 검체 채취 후 8시간 동안만 관찰했는데 8시간의 검사지연이 PT 검사결과에 영향을 미치지 않는다는 국내 연구결과도 공개했다. 결국 이러한 의원협회의 문제제기가 '검체검사 위탁에 관한 기준' 제2조제2항제3호에 '다만, 채혈 후 24시간 이내에 검사를 시행하는 경우에는 위탁할 수 있다'는 단서조항이 추가되는 근거가 된 것. 의원협회는 "이번 고시 개정으로 와파린을 계속 복용해야하는 환자들이 보험 혜택을 받을 수 있게 됐다"며 "또한 의원에도 삭감이나 부당청구 등의 불이익을 받지 않게 됐다"고 밝혔다. 이어 의원협회는 "협회가 문제제기를 하기 전에 복지부와 심평원이 사전에 개정해야 했지만 오랜 된 지식만으로 규제한 것은 직무유기로 볼수 있다"며 "향후에도 환자진료에 걸림돌이 되는 규제데 지속적으로 문제제기를 하겠다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=박양명 기자 혈액응고 검사인 프로트롬빈 시간 검사(이하 PT 검사) 위탁검사에 대한 건강보험심사평가원의 삭감이 부당하다는 지적이 나왔다. 대한의원협회는 "PT 위탁검사를 보험 청구하면 심평원은 근거가 부족한 급여기준을 들이대 무조건 삭감한다"며 "환자의 불편과 안전에 문제가 발생하고 있다"고 16일 밝혔다. 검체검사 위탁에 관한 기준에 따르면 검체 채취에서 검사까지 장시간이 걸리면 검사결과가 부정확해질 수 있는 검사는 위탁대상에서 제외한다. 심평원은 위탁 제외대상에 PT 검사를 포함시키고 있는 것. 의원협회는 "의원에도 와파린을 투여받는 환자가 내원하고 있고 수술하는 일부 의원급에서는 수술전 검사를 PT검사를 하는 경우가 많다"며 "하지만 삭감 때문에 아예 검사를 시행하지 않거나 상급병원을 환자를 다시 전원하는 경우가 다수 발생하고 있다"고 문제점을 지적했다. PT검사가 심평원의 말처럼 검체 채취부터 검사까지 시간이 오래걸리지 않는다는 게 의원협회의 주장. 의원협회는 임상검사표준연구소의 '혈액응고 검사를 위한 혈액검체의 수집, 운반, 처리과정 등에 대한 가이드라인', 국제실험혈액학회지 및 사이언티픽, 영국혈액학회지 등에 실린 논문을 근거로 들었다. 검체 채취 후 8시간 동안만 관찰했는데 8시간의 검사지연이 PT 검사결과에 영향을 미치지 않는다는 국내 연구결과도 공개했다. 의원협회는 "검체보관의 한계를 6시간을 보고한 논문도 일부 있지만 대부분의 논문에서는 검체 채취 후 24시간 이내에 검사하면 PT 검사에 임상적으로 유의할 정도의 변화가 타나타지 않는다고 했다"고 설명했다. 이어 "PT 검사장비를 갖추지 못하 검사를 위탁하는 의원은 검체 채취 후 24시간 이내에 검사업체가 검사를 시행하고 있다"며 "검체채취에서 검사까지 장시간 소요돼 검사결과가 부정확해질 수 있다는 이유로 PT 검사를 위탁대상에서 제외한다는 심평원 규정은 잘못된 것"이라고 꼬집었다. 따라서 "PT검사를 검체 채취에서 검사까지 장시간이 소요될 경우 검사결과가 부정확해질 수 있는 검사 항목에서 제외해야 한다"며 "의원의 PT위탁검사에 건강보험을 적용하지 않고 있는 것은 심평원의 심각한 직무유기"라고 주장했다.