국내 연구진이 대장암, 위암, 자궁내막암 및 난소암 등의 진단과 맞춤치료에 활용할 수 있는 새로운 유전 마커(표지자)를 개발해 학계의 주목을 받고 있다.

가톨릭대 의과대학 암진화연구센터 김태민 교수는 최근 미국 하버드의대 산하 생체의학정보센터 Peter J Park 교수와의 공동연구 논문을 발표했다.

김 교수는 차세대 시퀀싱 기술을 이용한 종양유전체 분석을 통해 대장암 및 자궁내막암에서 미세부수체불안정성(microsatellite instability)의 유전체 내 분포 특성과 이러한 돌연변이가 반복적으로 발생하는 유전자 마커(표지자)를 규명했다.

미세부수체불안정성은 대장암과 자궁내막암에서 흔하게 일어나는 돌연변이 형태지만 지금까지는 이러한 돌연변이 여부를 판별할 수 있는 유전 마커의 수가 많지 않아 맞춤치료에 활용하는 데 제한이 있었다.

하지만 김 교수는 차세대 시퀀싱 기술을 이용해 미세부수체불안정성을 전장유전체(Whole genome)규모에서 발굴할 수 있는 방법을 고안해 암 진단과 맞춤치료에 활용할 수 있는 기술로 확장시켰다.

800만 개에 이르는 유전체 미세부수체를 차세대 시퀀싱 기술을 이용해 환자별로 돌연변이 여부를 발견할 수 있는 생물전산학적 방법을 고안해낸 것이다.

또한 이를 전세계 최대 규모의 암연구 프로젝트인 TCGA(The Cancer Genome Atlas)에서 제공 받은 대장암 및 자궁내막암 환자 300명의 유전체데이터에 적용했으며 기존에 알려진 점돌연변이(Point Mutation)나 염색체의 구조이상 외에 암 발생의 원인이 될 수 있는 추가적인 돌연변이 형태도 규명했다.

이번 연구는 대장암과 자궁내막암뿐 아니라 미세부수체불안정성이 발생시키는 위암, 난소암 등의 유전체 분석에도 이용할 수 있어 암 맞춤치료를 위한 마커(표지자) 발굴에 중요한 단서를 제공할 것으로 기대된다.

김태민 교수는 " 미세부수체불안정성이라는 특이한 돌연변이를 암환자의 유전체 내에서 전수조사 규모로 발굴해낼 수 있는 방법을 세계 최초로 제시한 것"이라고 설명했다.

이어 그는 "이러한 돌연변이가 흔히 발생하는 유전자는 대장암과 자궁내막암에서 다르게 나타났다"며 "돌연변이의 종양 혹은 개인 특이성은 환자별 암 맞춤치료를 위한 마커 개발에 중요한 단서가 될 것"이라고 덧붙였따.

한편, 이번 연구결과는 그 학문적 성과를 인정받아 세계적인 학술지인 Cell(I.F. 31.957) 온라인판 11월 호에 게재됐다.