남도현 교수.보건복지부(장관 정진엽)는 7일 "삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수팀과 미국 콜롬비아대학 라울 라바단 교수팀이 글로벌 협력연구를 통해 뇌종양 환자의 맞춤치료 가능성을 제시한 연구결과를 세계 최고 학술지 '네이처 제네틱스'(IF=29.352)에 게재했다"고 밝혔다.
삼성서울병원 신경외과 남도현 교수가 교신저자로 참여한 이번 연구는 지난해 발표한 뇌종양 재발 위치에 따른 유전체 진화패턴(Cancer Cell 표지게재, 2015년 9월) 후속연구이다.
연구팀은 악성뇌종양 일종인 교모세포종 표준 치료 후 유전체 진화에 따른 치료 내성을 규명하기 위해 뇌종양 환자의 원발암과 재발암 유전체 진화 패턴을 분석했다.
분석결과, 63% 환자에서 암 재발 후 종양 유전형 타입이 변화됐고, 15% 환자에서 과돌연변이(hypermutation)가 발생했다.
또한 11% 환자에서 추가적으로 LTBP4 유전차 돌연변이가 발생하면서 환자 예후가 나빠지는 것을 관찰했다.
LTBP4 유전자는 뇌종양 환자에서 형질전환증식인자β(TGF-β)에 결합하여 세포의 자살 및 조직의 섬유화를 촉진시키는 유전자를 의미한다.
이번 실험으로 LTBP4 유전자가 재발성 뇌종양 치료의 신규표적으로 입증됨에 따라 이를 타겟으로 하는 면역치료 및 표적치료의 새로운 방향성을 제시했다는 평가이다.
남도현 교수팀이 분석한 뇌종양 치료에 의한 유전체 진화 패턴 변화 모식도.특히 난치암연구사업단이 축적해 온 59명의 환자 데이터를 포함한 미국과 일보, 이탈리아 114명 데이터 공유를 통해 수행돼 연구 신뢰감을 높였다.
남도현 교수는 "이번 연구 핵심은 한국과 미국 간 활발한 연구협력 및 유전체 분석 데이터 공유를 통해 이뤄낸 성과라는데 큰 의미가 있다"면서 "향후 개인 유전체 정보를 이용한 맞춤형 치료를 실현하는 데 중요한 도움이 될 것"이라고 강조했다.
복지부 이동욱 보건산업정책국장은 "맞춤 및 정밀의료가 우선 실현될 가능성이 높은 암 질환에 적용될 대표적인 성과"라고 평하고 "원천기술들이 지속적으로 발굴되도록 연구생태계를 조성하고 실제 임상적용을 위한 정밀의료 서비스 개발 등 R&D 지원에 힘쓸 계획"이라고 말했다.
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